Xét nghiệm di truyền với các loại ung thư phụ khoa

Xét nghiệm di truyền sử dụng nước bọt hoặc máu để đánh giá, phân tích DNA của bệnh nhân. Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện đột biến hoặc những thay đổi trong một gen đơn lẻ (hoặc một số gen) ở những bệnh nhân và gia đình có nguy cơ phát triển ung thư cao. Bài viết sẽ cung cấp thông tin về một số đột biến và xét nghiệm di truyền thường được sử dụng trong sàng lọc, hỗ trợ chẩn đoán ung thư tử cung và ung thư buồng trứng.

Ung thư phụ khoa là ung thư xảy ra ở các cơ quan sinh dục của nữ như tử cung (nội mạc tử cung), buồng trứng, cổ tử cung, ống dẫn trứng, âm đạo hoặc âm hộ. Hai loại ung thư thường mang tính chất di truyền là ung thư nội mạc tử cung và ung thư buồng trứng. Ung thư nội mạc tử cung còn được gọi là ung thư tử cung. Nội mạc tử cung là lớp màng nhầy trong cùng lót bên trong tử cung, có một buồng trứng ở mỗi bên tử cung. Buồng trứng là các tuyến nơi trứng hình thành và là nơi tạo ra các hormone nữ progesterone và estrogen.

Nhiều bệnh nhân thắc mắc ung thư phụ khoa có di truyền không? Thực tế, tiền sử gia đình là một phần quan trọng của nguy cơ ung thư phụ khoa. Vì vậy, thông báo với bác sĩ về tiền sử gia đình là cực kỳ quan trọng. Điều này sẽ giúp xác định thời điểm và các xét nghiệm di truyền cần thiết để tầm soát và đánh giá bệnh. Có tới 5-10% ung thư nội mạc tử cung và 25% ung thư buồng trứng là do di truyền. Ung thư di truyền xảy ra khi những thay đổi hoặc đột biến trong gen được truyền lại từ mẹ sang con. Tuy nhiên, chỉ vì tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư không có nghĩa là chắc chắn bạn sẽ bị ung thư. Kiểm tra đột biến gen là một cách để xác định nguy cơ phát triển ung thư.

Đột biến gen là những lỗi trong mã di truyền của gen. Những người có đột biến gen có thể có nguy cơ mắc một số bệnh ung thư cao hơn bình thường. Một số gia đình có đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư phụ khoa. Dưới đây là một số đột biến gen liên quan đến ung thư nội mạc tử cung và ung thư buồng trứng:

2.1 Đột biến gen liên quan đến ung thư nội mạc tử cung

Đột biến ở các gen MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, TGBR2, PMS1, PMS2. Những đột biến gen này là một phần của hội chứng ung thư được gọi là ung thư đại trực tràng di truyền không đa polyp (HNPCC), còn được gọi là Hội chứng Lynch. Hội chứng này làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng, nhưng cũng làm tăng nguy cơ phát triển ung thư nội mạc tử cung, ung thư buồng trứng, ung thư dạ dày và một số bệnh ung thư khác. Phụ nữ mắc hội chứng này có tới 70% nguy cơ bị ung thư nội mạc tử cung vào một thời điểm nào đó.

2.2 Đột biến gen liên quan đến ung thư buồng trứng

BRCA1 và BRCA2: Những đột biến gen này gây ra Hội chứng ung thư buồng trứng và vú di truyền (HBOC). Hội chứng này có liên quan đến nguy cơ cao bị ung thư buồng trứng, ung thư vú, ung thư ống dẫn trứng và ung thư phúc mạc nguyên phát. Ngoài ra còn có nguy cơ cao mắc một số bệnh ung thư khác, như ung thư tuyến tụy và ung thư tuyến tiền liệt (chỉ nam giới mới có tuyến tiền liệt). Hầu hết ung thư buồng trứng di truyền là do đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Một đột biến trong gen BRCA1 làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng suốt đời của phụ nữ từ 35% đến 70%. Một đột biến trong gen BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng suốt đời của phụ nữ từ 10% đến 30%. Phụ nữ trong dân số nói chung không có đột biến gen có ít hơn 2% nguy cơ mắc bệnh ung thư buồng trứng.

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM: Những đột biến gen này là một phần của hội chứng ung thư được gọi là ung thư đại trực tràng di truyền không đa polyp (HNPCC), còn được gọi là Hội chứng Lynch. Phụ nữ mắc hội chứng này có tới 10% nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng vào một thời điểm nào đó.

STK11: Đột biến gen này gây ra một hội chứng di truyền hiếm gặp gọi là hội chứng Peutz-Jeghers. Hội chứng này gây ra các khối u trong dạ dày và ruột trong thời kỳ thiếu niên. Những người mắc hội chứng này có nguy cơ mắc một số bệnh ung thư cao hơn, bao gồm ung thư dạ dày, thực quản, ruột kết và ruột non. Phụ nữ mắc hội chứng này có nguy cơ mắc ung thư buồng trứng cao hơn.

MUTYH: Đột biến gen này cũng gây ra polyp trong ruột kết và ruột non. Những người bị đột biến gen này có nguy cơ cao bị ung thư ruột kết, ung thư buồng trứng và bàng quang.

ATM, BRIP1, RAD51C, RAD51D và PALB2: Những gen này có liên quan đến ung thư buồng trứng, ung thư vú và tuyến tụy.

Xét nghiệm di truyền là phương pháp sử dụng nước bọt hoặc máu để đánh giá, phân tích DNA của bệnh nhân. Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện các đột biến hoặc những thay đổi trong một/một số gen đơn lẻ. Trong một gia đình có tiền sử ung thư buồng trứng hoặc ung thư nội mạc tử cung, bước đầu tiên là xét nghiệm di truyền thành viên trong gia đình đã từng mắc một trong những loại ung thư này. Nếu người đó bị phát hiện có đột biến gen có hại, thì các thành viên khác trong gia đình có thể được xét nghiệm để xem họ có đột biến tương tự hay không. Nếu đang lo lắng bản thân hoặc gia đình có thể bị đột biến gen có hại, bạn nên trao đổi với bác sĩ. Các chuyên gia di truyền sẽ thảo luận về rủi ro và lợi ích của xét nghiệm di truyền, xem xét kết quả và có thể đưa ra các khuyến nghị tầm soát, phòng ngừa ung thư. Bạn nên lên lịch khám với chuyên gia tư vấn di truyền nếu bạn có các vấn đề sau:

• Tiền sử gia đình về ung thư vú, buồng trứng hoặc nội mạc tử cung mức độ cao. Tiền sử gia đình về ung thư vú, buồng trứng hoặc nội mạc tử cung mức độ trung bình và có nguồn gốc là người Do Thái Ashkenazi hoặc Đông Âu (truy cập trang web CDC.gov để đánh giá tiền sử gia đình về ung thư phụ khoa).
• Tiền sử cá nhân về ung thư vú và đáp ứng các tiêu chí nhất định (liên quan đến tuổi chẩn đoán, loại ung thư, sự hiện diện của một số bệnh ung thư khác hoặc ung thư ở cả hai vú, tiền sử gia đình).
• Tiền sử cá nhân về ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc ung thư phúc mạc nguyên phát.
• Đột biến BRCA1, BRCA2 hoặc đột biến di truyền khác trong gia đình.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể khuyên bệnh nhân nên xét nghiệm gen ngay cả khi không có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư. Hiệp hội Ung thư Phụ khoa (SGO) đã khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng hoặc ung thư nội mạc tử cung nên được tư vấn di truyền, bất kể tiền sử gia đình.

Nếu kết quả xét nghiệm di truyền dương tính, đừng quá lo lắng. Kết quả cho thấy bệnh nhân có các đột biến làm tăng nguy cơ ung thư nhưng không có nghĩa là chắc chắn bệnh nhân sẽ bị ung thư. Có một số biện pháp có thể áp dụng để giảm thiểu nguy cơ ung thư. Chẳng hạn như sử dụng thuốc, phẫu thuật giảm thiểu rủi ro hoặc đơn giản nhất là thay đổi lối sống lành mạnh: bỏ thuốc lá, rượu bia, duy trì cân nặng hợp lý thông qua chế độ dinh dưỡng cân bằng và hoạt động thể chất thường xuyên. Bệnh nhân nên hỏi ý kiến bác sĩ để được tư vấn cụ thể.