Bộ gen người có đặc điểm, tính chất gì?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Tiến sĩ Trần Trung Kiên - Chuyên viên nghiên cứu di truyền tại Phòng nghiên cứu, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.

Đối với các nhà khảo cổ học, lịch sử và di truyền học, thông tin mới về hệ gen của người Việt là cơ sở để có thể nghiên cứu tiếp về nguồn gốc của người Việt trong tương quan với các dân tộc khác trong khu vực.

Gen là một tập hợp các phân tử axit nucleic (deoxyribonucleic acid-DNA mang thông tin di truyền. Bộ gen người có khoảng từ 20.000-25.0000 gen, được tập hợp bên trong các nhiễm sắc thể (NST) nằm trong nhân tế bào. Bộ gen người bao gồm khoảng 3 tỷ phân tử cặp bazơ.

Tế bào người chứa 23 cặp NST gồm 22 cặp NST thường và một cặp NST giới tính (nữ là cặp nhiễm sắc thể XX; nam là cặp nhiễm sắc thể XY).

Hai cá thể người khác nhau có bộ gen giống nhau đến 99,9% và khác nhau chỉ có 0,1%. Bộ gen người giống 7% so với vi khuẩn E.coli, 21% với sâu, 90% với chuột và 98% với tinh tinh.

Do một nguyên nhân nào đó như lỗi sao chép, tia tử ngoại, phóng xạ, hoá chất, vv mà gen có thể bị lỗi. Mặc dù tế bào có chức năng sửa lỗi nhưng nếu quá trình sửa lỗi không hiệu quả thì sẽ dẫn đến các biến đổi trên hệ gen so với ban đầu. Từ đó ảnh hưởng tới chức năng của protein mà gen đó mã hoá. Một số biến đổi gây hại gọi là đột biến gen gây ra các bệnh di truyền, ung thư, ...vv. Mặc khác, một số biến đổi không gây hại hoặc đem lại những chức năng mới.

Mỗi chúng ta đều có khoảng 20.000-25.000 gen trong cơ thể, điều tạo nên khác biệt giữa cá thể này và cá thể khác là kiểu gen (genotype). Kiểu gen khác nhau quy định kiểu hình khác nhau như chiều cao, màu tóc, màu da, giới tính...vv. Mỗi các nhân mang những biến dị (variant) giống nhau và khác nhau từ đó quy định thành kiểu hình.

Kiểu gen được cấu tạo từ hai alen: một được nhận từ cha và một nhận từ mẹ. Ví dụ như gen VDR có hai thành tố là T và G, do đó có 3 biến thể: TT, TG và GG. Một cá thể có thể mang trong người biến thể TT, nhưng cá thể khác có biến thể TG hoặc GG.

Tần số mỗi loại allen của một gen có thể khác biệt giữa các chủng tộc khác nhau. Ví dụ trong người châu Á, khoảng 5% mang trong người biến thể GG của gen VDR, nhưng tần số này ở người da trắng là 15%.

Ngoài chức năng quyết định đặc tính cơ thể con người, gen còn có khả năng đột biến gây bệnh. Một khi gen bị đột biến có thể gây ra bệnh tật hoặc những nguy cơ về sức khoẻ. Vấn đề đặt ra cho y học thế kỷ 21 là làm sao để xác định được những biến đổi gen có ảnh hưởng đến sức khỏe và bệnh tật.

Ngoài chức năng dùng thông tin gen để chẩn đoán bệnh tật, gen còn được sử dụng để xác định khả năng đáp ứng của thuốc. Ai cũng biết rằng bất cứ bệnh nào, thuốc chỉ có tác dụng (tức là có hiệu quả tốt) cho khoảng 50% bệnh nhân, còn 50% bệnh nhân không có tác dụng gì, thậm chí còn có tác hại. Nhiều bằng chứng nghiên cứu cho thấy, sự khác biệt về đáp ứng thuốc ở mỗi cá nhân có thể là do có yếu tố gen. Vì thế một trong những thử thách lớn nhất của y học trong tương lai là xác định gen nào có ảnh hưởng đến đáp ứng của thuốc nào.

Tới nay, nhiều nước trên thế giới đã có dự án nghiên cứu giải mã bộ gen người, nhiều quốc gia đã xây dựng một hệ gen chuẩn riêng của họ. Dự án bộ gen người đã thúc đẩy sự phát hiện hơn 1.800 gen bệnh, đóng góp lớn trong việc tìm nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh.

Trong 3 tỷ cặp bazơ ở bộ gen người, chỉ có 1-2% bộ gen người có chức năng mã hóa protein. Các trình tự lặp lại chiếm trên 50% trên bộ gen người. Phân tử bazơ linh hoạt, dễ bị bẻ gãy nhưng có những sai sót trên ADN không sửa chữa được dẫn đến bệnh di truyền.

Việc giải mã bộ gen người sẽ giải quyết được 3 mục tiêu chính: xây dựng bản đồ hệ gen, giải mã chính xác các gen và xác định mối quan hệ giữa quần thể người Việt và các quần thể người xung quanh. Điều này giúp làm cơ sở đối chiếu hệ gen người Việt phục vụ cho ứng dụng lâm sàng và nghiên cứu y sinh.