......

Sàng lọc người mang gen: Những điều cần biết

sàng lọc người mang gen

Bài viết của Tiến sĩ Hà Thị Liên - Khối Di truyền y học, Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Sàng lọc người mang gen là một xét nghiệm để phát hiện các gen liên quan tới bệnh lý ở người khỏe mạnh. Thông thường những người mang gen này không có biểu hiện của bệnh do các gen đang tồn tại ở trạng thái lặn. Tuy nhiên, nếu các gen này được kết hợp với một gen tương đồng trong quá trình thụ thai thì sẽ có nguy cơ sinh con có đồng hợp và biểu hiện bệnh. Vì vậy sàng lọc người mang gen là một xét nghiệm có ý nghĩa mà các cặp vợ chồng có thể chuẩn bị trước khi có kế hoạch sinh con.

1. Gen và di truyền là gì?

Gen là phần của phân tử ADN mang thông tin di truyền quy định cho sự biểu hiện của một loại protein chức năng nào đó hoặc một loại ARN nào đó trong cơ thể. Trong cơ thể người, phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép được bọc gói trong cấu trúc cuộn xoắn gồm ADN và protein histon tạo thành cấu trúc rất bền vững gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể sẽ có 2 bản sao giống hệt nhau gọi là nhiễm sắc thể tương đồng, trong đó 1 cái nhận từ bố và 1 cái được nhận từ mẹ. Vì vậy, mỗi gen cũng có 2 bản sao giống hệt nhau được nhận từ bố và mẹ.

2. Gen lặn và bệnh di truyền lặn là gì?

Rất nhiều bệnh lý được biết là do những thay đổi hoặc đột biến ở các gen gây ra. Một vài bệnh di truyền là do gen lặn gây ra, tức là bệnh chỉ biểu hiện khi đột biến xảy ra ở cả 2 bản sao của gen. Điều này có nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh và di truyền cho con, nên người con mang đồng hợp lặn của gen gây bệnh và biểu hiện bệnh lý.

3. Người mang gen là gì?

Người mang gen là người chỉ có 1 bản sao của gen bị lỗi và bản sao còn lại thì vẫn hoạt động bình thường. Vì vậy, gen vẫn đảm bảo thực hiện chức năng sinh học và người mang gen không có biểu hiện bệnh. Ở nhiều gia đình, các gen lặn có thể được di truyền qua nhiều thế hệ mà không có bất cứ biểu hiện nào. Bệnh di truyền lặn chỉ có thể có khả năng biểu hiện khi một người mang gen lặn sinh con với một người cũng có mang gen lặn giống như vậy. Tỷ lệ sinh con mắc bệnh ở những cặp vợ chồng này là 25%

4. Người nào nên thực hiện sàng lọc gen?

Xét nghiệm sàng lọc gen giúp cho các cặp vợ chồng xác định được là liệu họ có phải là người mang gen bệnh và có nguy cơ sinh con bị bệnh hay không. Một số bệnh lý có thể thường gặp hơn ở một vài chủng tộc người do tần số gen ở mỗi chủng tộc người là khác nhau.

Hiện nay, tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đang cung cấp gói sàng lọc với hơn 300 gen bệnh cho các cặp vợ chồng có mong muốn được sàng lọc gen di truyền trước khi có con.

sàng lọc người mang gen
Xét nghiệm sàng lọc gen giúp sàng lọc người mang gen bệnh

5. Điều gì sẽ xảy ra nếu cả 2 vợ chồng cùng mang gen bệnh?

Nếu cả 2 vợ chồng cùng mang đột biến gây bệnh trên cùng một gen thì có nguy cơ sinh con mắc bệnh. Các cặp vợ chồng này sẽ được tư vấn di truyền và tư vấn về các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán phôi trước khi làm tổ.

6. Chẩn đoán trước sinh như thế nào?

Nếu các cặp vợ chồng có mang gen lặn có thể được tư vấn thực hiện xét nghiệm PGD (sàng lọc trước chuyển phôi) và chẩn đoán trước sinh. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh có thể thực hiện từ tuần 11 bằng kỹ thuật sinh thiết gai nhau hoặc từ tuần 16 bằng phương pháp chọc ối.

Chương trình tư vấn và chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai tại Vinmec có ý nghĩa quan trọng và cần thiết. Giúp các cặp vợ chồng có sự chuẩn bị tốt nhất, giảm thiểu đến mức tối đa các nguy cơ có thể xảy ra trong lần mang thai tiếp theo.

Ngoài xét nghiệm sàng lọc gen trước khi mang thai, Chương trình tư vấn và chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai tại Vinmec còn nhiều dịch vụ khác như:

  • Chuẩn bị cho dịch vụ hỗ trợ sinh sản.
  • Tư vấn sử dụng dược phẩm và thai kỳ.
  • Tiêm phòng Vaccine trước khi mang thai
  • Uống Vitamin và Acid Folic
  • Sử dụng thực phẩm và thai kỳ
  • Đề phòng phơi nhiễm các hóa chất độc hại, các tác nhân vật lý nguy hiểm
  • Các vấn đề về sức khỏe khác của bạn và chồng (vợ)

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!

Tài liệu tham khảo

https://www.hopkinsmedicine.org/gynecology_obstetrics/specialty_areas/fertility-center/infertility-services/genetic-screening.html

131 lượt đọc

Dịch vụ từ Vinmec

Bài viết liên quan