Beta thalassemia một loại bệnh di truyền rất phổ biến tại Việt Nam. Những người mắc beta-thalassemia thể nặng hoặc trung gian cần được chăm sóc y tế suốt đời, điều này gây ra gánh nặng cho cá nhân, gia đình và toàn xã hội. Vì vậy, việc phòng ngừa nhằm giảm thiểu tình trạng sinh ra các thể bệnh nặng và trung gian là điều hết sức cần thiết.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Bệnh beta thalassemia là gì?
Beta thalassemia (β-thalassemia) là một loại thiếu máu di truyền khiến cơ thể không sản xuất đủ beta globin. Trong đó, huyết sắc tố hemoglobin là thành phần chính của hồng cầu được tạo thành từ bốn chuỗi globin bao gồm hai chuỗi alpha globin và hai chuỗi beta globin với tỷ lệ 1:1. Các hồng cầu này có vai trò vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể và tham gia vào quá trình tổng hợp globin.
Trên nhiễm sắc thể 11, beta thalassemia là hai gen của bản sao HBB. Tình trạng đột biến ở một hoặc cả hai gen beta globin sẽ gây ra đột biến beta thalassemia. Đến nay, các nhà khoa học đã phát hiện hơn 250 loại đột biến beta thalassemia, trong số đó có 20 loại thường gặp. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào loại đột biến và mức độ giảm sút trong việc sản xuất beta globin (β+ thalassemia) hay ngừng hoàn toàn sản xuất (β0 thalassemia).
2. Phân loại các dạng β-thalassemia
Beta thalassemia được chia thành ba loại chính, bao gồm:
- Thể ẩn, dị hợp tử: Người mắc bệnh này sẽ mang một gen bị đột biến cùng với một gen bình thường. Người bệnh thường không có dấu hiệu bệnh rõ rệt và thường chỉ bị thiếu máu nhẹ. Ngoài ra, kích thước của các tế bào hồng cầu thường nhỏ bất thường và có khả năng không đáp ứng tốt với các chất bổ sung sắt. Hơn nữa, bệnh có thể di truyền cho con cháu.
- Thể trung gian: Hai gen bất thường sẽ có mặt ở người bệnh, tình trạng này dẫn đến thiếu máu ở mức độ từ nhẹ đến trung bình. Phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào diễn biến của bệnh. Trong trường hợp beta thalassemia trung gian, nếu mức Hb của bệnh nhân dưới 7 hoặc 8 mg/dl có thể gây ra tình trạng kém phát triển chiều cao, khó tăng cân cùng vàng da, vàng mắt và có màng nhầy do lượng bilirubin trong máu tăng cao khiến người bệnh dễ bị nhiễm trùng.
- Bệnh thể nặng là dạng nghiêm trọng nhất của beta thalassemia. Những người mắc bệnh có hai gen bất thường dẫn đến việc sản xuất beta globin bị giảm nghiêm trọng hoặc hoàn toàn thiếu hụt, dẫn đến một lượng lớn huyết sắc tố bình thường (Hb A) không được tạo ra.
3. Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh thể beta
Bệnh beta thalassemia xuất phát từ các đột biến trong gen HBB. Gen này mang thông tin tổng hợp protein được gọi là beta-globin (thành phần cần thiết của huyết sắc tố hemoglobin). Trong đó, hemoglobin có cấu trúc gồm bốn tiểu đơn vị protein: hai tiểu đơn vị beta-globin và hai tiểu đơn vị alpha-globin.
Một số biến thể trong gen HBB cản trở quá trình sản xuất beta-globin. Nếu đột biến làm giảm khả năng sản xuất beta globin, điều này sẽ dẫn đến bệnh beta+ thalassemia (β+). Ngược lại, nếu đột biến ngăn chặn hoàn toàn việc sản xuất beta globin thì sẽ gây ra bệnh beta0 thalassemia (β0).
Beta-globin bị thiếu hụt gây trở ngại cho quá trình hình thành huyết sắc tố chức năng. Khi huyết sắc tố không đủ, các tế bào hồng cầu không thể phát triển bình thường dẫn đến sự thiếu hụt tế bào hồng cầu trưởng thành. Điều này dẫn đến trình trạng số lượng tế bào hồng cầu trưởng thành giảm dẫn đến thiếu máu và những vấn đề sức khỏe liên quan ở bệnh nhân beta thalassemia.
4. Triệu chứng beta thalassemia
Tùy thuộc vào thể di truyền, triệu chứng của beta thalassemia sẽ biểu hiện khác nhau. Người bệnh mắc thể ẩn thường không có triệu chứng đặc hiệu nào, tuy nhiên vẫn có thể gặp phải tình trạng thiếu máu nhẹ.
Những triệu chứng đầu tiên của bệnh Beta thalassemia thể nặng thường xuất hiện ở người bệnh nhân những năm đầu đời, bao gồm:
- Da nhợt nhạt.
- Hay khó chịu.
- Chán ăn.
- Dễ bị mắc bệnh nhiễm trùng.
Theo thời gian, người bệnh sẽ gặp nhiều triệu chứng khác như:
- Tăng trưởng chậm.
- Bụng lồi.
- Da và mắt hơi vàng.
Bệnh beta Thalassemia thể trung gian có thể gây ra các triệu chứng thiếu máu từ mức độ trung bình đến nặng ở bệnh nhân, bao gồm:
- Cực kỳ mệt mỏi.
- Da trở nên nhợt nhạt.
- Tốc độ tăng trưởng chậm lại.
- Xương trở nên yếu hơn.
- Kích thước lá lách lớn hơn bình thường.
5. Biến chứng nguy hiểm có thể gặp phải
Nhiều người quan tâm đến các biến chứng nguy hiểm mà beta thalassemia gây ra. Nếu không được điều trị, lá lách, gan và tim của người bệnh sẽ có xu hướng phình to. Trong trường hợp lá lách quá lớn và gây đau, các bác sĩ sẽ phải phẫu thuật cắt bỏ. Tuy nhiên, điều này sẽ làm tăng nguy cơ nhiễm trùng khi người bệnh đã trải qua phẫu thuật cắt lá lách.
Những người bị bệnh ở thể trung gian và nặng sẽ gặp phải nhiều vấn đề với xương như xương trở nên giòn, mỏng và biến dạng. Để duy trì cuộc sống, người bệnh cần được truyền máu liên tục. Tuy nhiên, việc truyền máu thường xuyên sẽ làm tăng nguy cơ sắt tích tụ trong tim và các cơ quan khác, dẫn đến khả năng suy tim sớm ngay trong thời kỳ thiếu niên.
6. Điều trị bệnh beta thalassemia
Hiện tại, quá trình điều trị bệnh beta thalassemia chủ yếu được thực hiện qua hai phương pháp: truyền máu và thải sắt. Ngoài ra, còn có một số biện pháp khác được áp dụng cho các trường hợp thalassemia cụ thể như cắt lách, ghép tế bào gốc, chăm sóc toàn điện, điều trị biến chứng.
7. Biện pháp phòng ngừa
Việc phòng ngừa Beta thalassemia có thể thực hiện bằng cách tiến hành tầm soát trước sinh, từ đó giúp trẻ sinh ra không bị bệnh nặng trong trường hợp di truyền gen bệnh từ cha mẹ.
Vì vậy, các cặp vợ chồng cần thực hiện phòng ngừa sớm trước khi mang thai và tham khảo ý kiến, tư vấn từ bác sĩ cũng như khám sức khỏe tiền hôn nhân, đặc biệt là trong trường hợp gia đình có người mang gen bệnh.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
