Gen lặn là gì có lẽ là câu hỏi được rất nhiều bệnh nhân đang tìm kiếm. Càng ngày, càng có nhiều người mắc bệnh do gen lặn theo thời gian. Vì thế, việc tìm hiểu về gen lặn đã trở thành một sự cấp thiết của người bệnh. Vậy, cụ thể thì gen lặn là gì, gen lặn có thể dẫn đến các bệnh nguy hiểm nào không? Cùng tìm hiểu thông tin chi tiết trong bài viết sau nhé!
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Gen lặn là gì?
Gen lặn là loại gen có tần suất xuất hiện thấp hơn khi xét về các đặc điểm cụ thể của các cá thể. Gen lặn chỉ xuất hiện khi cả cha và mẹ đều có đặc điểm này, từ đó di truyền cho con cái của mình. Nếu xét về tỷ lệ, gen lặn có tỷ lệ xuất hiện thấp hơn gen trội, nhưng không phải là ít.
Tỷ lệ các ca mắc bệnh do gen lặn đang ngày một gia tăng ở xã hội hiện tại. Vì thế, việc tìm hiểu gen lặn là gì đang trở thành vấn đề của rất nhiều người bệnh.
Trong hầu hết trường hợp, gen lặn sẽ gây ra nguy hiểm cho người bệnh. Tuy cả bố và mẹ đều không có biểu hiện bất thường, điều này không có nghĩa là cơ thể họ không chứa gen lặn. Cả cha hoặc mẹ đều có khả năng mang hợp tử chứa gen lặn (hay còn gọi là mang gen lặn). Khi cả bố và mẹ đều mang gen lặn về cùng một loại bệnh, con cái của họ có 25% nguy cơ mắc phải căn bệnh này.
Hiện nay, các bệnh di truyền xảy ra do gen lặn đang trở nên phổ biến hơn về số ca mắc. Trong đó, người châu Á nói chung và Việt Nam nói riêng có nguy cơ cao mang gen lặn của một số bệnh di truyền như:
- Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia).
- Rối loạn chuyển hóa galactose.
- Bệnh điếc bẩm sinh.
- Bệnh thiếu men G6PD.
Các bệnh di truyền do gen lặn gây ra rất nhiều nguy hiểm cho người bệnh. Khi mắc bệnh di truyền do gen lặn, người bệnh cũng dễ mắc các bệnh khác, thậm chí có tỷ lệ tử vong cao hơn. Vì thế, việc di truyền của gen lặn không hề tốt, thậm chí là tiềm ẩn nhiều nguy hiểm hơn.
2. Đột biến trong gen xảy ra như thế nào?
Đột biến gen lặn là gì? Đột biến gen là sự thay đổi về cấu trúc phân tử trong gen, từ đó gây ra tình trạng đột biến. Các đột biến gen có thể là mất, thêm hoặc thay thế cặp nucleotide, làm biến đổi cấu trúc của protein được gen mã hoá.
Hầu hết các đột biến gen thông thường đều là đột biến gen lặn. Tình trạng này gây ra nhiều nguy hiểm cho người bệnh vì các đột biến phá vỡ sự cân bằng của gen. Sự mất cân bằng này gây ra rối loạn trong quá trình cơ thể tổng hợp protein.
Tuy vậy, vẫn có một số đột biến gen lặn không gây hại hoặc có lợi ích cho cơ thể. Nhưng tỷ lệ xuất hiện các đột biến này là rất ít.
Vậy các đặc điểm của đột biến gen lặn là gì? Gen lặn có một số đặc điểm khá đặc trưng như sau:
- Người mắc bệnh do gen lặn thường do cả cha và mẹ đều mang dị hợp tử. Anh chị em ruột của người bệnh có tỷ lệ mắc bệnh đột biến gen lặn là khoảng 25%.
- Nếu người bệnh có mang gen lặn kết hôn với một người khác cũng mang chính gen bệnh lặn đó, con cái của họ có 50% tỷ lệ mắc bệnh do gen lặn.
- Kết hôn cận huyết làm tăng nguy cơ mắc bệnh do gen lặn di truyền gây ra. Khi kết hôn cận huyết, các gen lặn di truyền có nhiều cơ hội tổ hợp với nhau hơn. Từ đó, con cái của người kết hôn cận huyết có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
Bên cạnh đó, tỷ lệ người mang gen lặn sẽ lớn hơn tỷ lệ người mắc bệnh do gen lặn. Những người dị hợp tử có kiểu hình bình thường khi kết hôn với nhau sẽ di truyền bệnh lặn cho con cái đời sau
3. Các bệnh di truyền do gen lặn phổ biến
Sau khi đã biết gen lặn là gì, hãy điểm qua một số bệnh di truyền phổ biến mà gen lặn gây ra cho người bệnh. Dưới đây là một số bệnh di truyền do gen lặn thường gặp nhất.
3.1 Bệnh phenylceton niệu
Đây là một bệnh di truyền do gen lặn có nguy cơ xuất hiện cao. Bệnh phenylceton niệu sẽ gây ra tổn thương não, đầu nhỏ, co giật hoặc thiểu năng ở người bệnh.
3.2 Bệnh vàng da ứ mật
Bệnh vàng da ứ mật xảy ra do thiếu hụt một loại men có tên Citrin. Biểu hiện chính của bệnh là vàng da, ứ mật ở trẻ sơ sinh. Bệnh sẽ hạn chế sự tăng trưởng của trẻ, gây nhẹ cân.
3.3 Rối loạn chuyển hóa Galactose
Bệnh rối loạn chuyển hoá galactose có thể gây ra đục thuỷ tinh thể, chậm phát triển hoặc mù loà. Nguyên nhân là vì galactose tích tụ trong các cơ quan nội tạng trong cơ thể.
3.4 Bệnh thiếu men G6PD
Men G6PD là một men rất cần thiết đối với màng tế bào hồng cầu. Men này giúp các tế bào hồng cầu vững vàng hơn trước các tác nhân oxy hóa. Việc thiếu men G6PD có thể làm hồng cầu dễ vỡ, gây ra tán huyết, về lâu dài sẽ gây ra thiếu máu.
Các biểu hiện của bệnh bao gồm vàng mặt, vàng da và ảnh hưởng đến sự phát triển trí não của trẻ.
3.5 Bệnh Wilson
Bệnh Wilson gây ra các biểu hiện như vàng mắt, vàng da hay chán ăn. Một số vấn đề thần kinh có thể xuất hiện như đi lại khó khăn, giọng nói có vấn đề và vụng về.
3.6 Bệnh Pompe
Bệnh Pompe sẽ gây ra yếu cơ và sẽ tiến triển khắp cơ thể người bệnh. Đặc biệt, các cơ ở xương, tim, hệ thần kinh và gan là những nơi bị ảnh hưởng nhiều nhất.
3.7 Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia)
Bệnh tan máu bẩm sinh sẽ có hai dạng: Thể Alpha và thể Beta. Các triệu chứng sẽ tương tự nhau nhưng tỷ lệ người bệnh tan máu bẩm sinh thể beta sẽ cao hơn.
Các biểu hiện của bệnh bao gồm thiếu máu nghiêm trọng, lá lách to, vàng da, xương bị tổn thương và dễ bị nhiễm trùng.
3.8 Rối loạn phát triển giới tính nam
Rối loạn phát triển giới tính nam xảy ra do thiếu men có tên 5-alpha. Biểu hiện thường thấy của tình trạng này là dương vật nhỏ, niệu đạo mở ở mặt dưới dương vật.
Vừa rồi là những thông tin mà Vinmec chia sẻ về vấn đề gen lặn là gì, đột biến gen lặn là gì và các bệnh di truyền do gen lặn gây ra. Khi nghi ngờ con cái của mình mắc bệnh do gen lặn, cha mẹ nên đưa trẻ đến các bệnh viện để kiểm tra và xét nghiệm nếu cần thiết.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
