Gen lặn là tốt hay xấu đang là vấn đề được nhiều người quan tâm, bởi số ca bệnh di truyền do gen lặn đang ngày càng tăng cao và đang ở mức báo động. Vì thế, nhiều người đã tìm hiểu về gen lặn và những bệnh có khả năng di truyền bằng gen này. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp thông tin chi tiết về gen lặn cũng như các bệnh có thể được di truyền qua gen lặn.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Gen lặn là gì?
Gen lặn là các đoạn gen có tần suất xuất hiện thấp hơn trong những đặc điểm của các cá thể. Nếu cả cha và mẹ đều có một gen lặn nhất định, con cái sẽ thừa hưởng gen lặn này. Tuy nhiên, tỷ lệ người mang gen lặn thường thấp hơn tương đối so với người mang gen trội, tuy nhiên số lượng cũng rất nhiều.
Vì thế, một số bệnh lý có liên quan mật thiết đến gen. Do đó, nhiều người phân vân không biết gen lặn là tốt hay xấu, cũng như không biết có thể phòng tránh các căn bệnh này cho đời sau của mình hay không.
2. Gen lặn là tốt hay xấu?
Trước khi tìm hiểu xem gen lặn là tốt hay xấu, bệnh nhân cũng nên biết về các đặc điểm của đột biến gen lặn. Đột biến gen là sự biến đổi về cấu trúc gen, từ đó gây ra nhiều sự thay đổi trong các protein được mã hóa.
Hầu hết các đột biến gen đều là đột biến gen lặn, qua đó gây ảnh hưởng tới sự cân bằng và tính thống nhất kiểu gen. Từ đó, đột biến gen gây ra rối loạn trong quá trình tổng hợp protein của cá thể. Hiện tại, chỉ có rất ít trường hợp đột biến gen lặn mang đặc điểm có lợi cho sinh vật.
Do gen lặn ít xuất hiện hơn trong các đặc điểm của sinh vật. Khi đột biến gen lặn xảy ra, một phần của gen bị biến đổi và từ đó khiến các protein được tạo ra cũng bị lỗi và gây ra một số bệnh. Vì thế, câu trả lời cho việc gen lặn là tốt hay xấu sẽ phụ thuộc vào việc các gen lặn của cha mẹ có được kết hợp với nhau trong quá trình sinh con hay không.
3. Các bệnh xảy ra do đột biến gen lặn
Hầu hết các bệnh do gen lặn đều có tác động tiêu cực đến sức khỏe của người mắc. Mặc dù, bố mẹ không biểu hiện triệu chứng bất thường nhưng vẫn có thể mang gen lặn và di truyền cho con. Nếu cả hai cha mẹ đều mang gen đột biến, con cái có nguy cơ mắc bệnh di truyền.
Hiện nay, có rất nhiều bệnh do gen lặn bị đột biến gây ra. Những căn bệnh này gây ra nhiều bất lợi cho người bệnh và làm tăng khả năng mắc các bệnh hiểm nghèo khác.
Sau đây là những bệnh phổ biến nhất do đột biến gen lặn gây ra:
- Thalassemia: Bệnh này có hai thể là Alpha và Beta, gây ra tình trạng thiếu máu, vàng da, lá lách to, dễ bị nhiễm trùng và tổn thương ở xương. Đây cũng là một bệnh di truyền khá phổ biến.
- Bệnh Wilson: Đặc điểm của căn bệnh này là vàng da, vàng mắt, chán ăn. Bệnh nhân cũng có thể bị vụng về, đi lại khó khăn và có vấn đề về giọng nói.
- Bệnh thiếu hụt Citrin: Trẻ sơ sinh mắc phải tình trạng này sẽ bị hạn chế tăng trưởng, nhẹ cân, vàng da và ứ mật.
- Phenylceton niệu: Đây là một bệnh di truyền khá nguy hiểm khi làm tổn thương não không thể hồi phục. Từ đó, bệnh gây ra tình trạng co giật, thiểu năng ở người mắc bệnh.
- Rối loạn phát triển giới tính nam: Tình trạng này xảy ra do thiếu men 5-alpha, gây ra bởi đột biến gen lặn. Từ đó, cơ quan sinh dục của nam giới mắc bệnh bị nhỏ và có niệu đạo mở ở mặt dưới dương vật.
- Bệnh Pompe: Người mắc bệnh này thường bị yếu cơ toàn thân, từ đó các mô trong cơ thể bị ảnh hưởng. Đặc biệt, sự ảnh hưởng nặng nề nhất là ở cơ tim, cơ xương, hệ thần kinh và gan.
Vừa rồi là những thông tin mà Vinmec gửi tới người bệnh về vấn đề gen lặn là tốt hay xấu. Hy vọng rằng qua bài viết này, người bệnh đã có thể biết được câu trả lời cho vấn đề của mình.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
