NIPT phân tích DNA tự do có nguồn gốc chủ yếu từ nhau thai trong máu mẹ để ước tính nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể của thai. Đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Kết quả nguy cơ cao hoặc không xác định cần được tư vấn và có thể phải xác nhận bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai rau.
Nội dung được biên soạn bởi Ban Biên tập Khoa Di truyền Y học và Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
NIPT giải quyết câu hỏi gì?
Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (non-invasive prenatal testing – NIPT), còn gọi là sàng lọc DNA tự do (cell-free DNA – cfDNA), ước tính nguy cơ các lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp, đặc biệt trisomy 21, 18 và 13. SMFM năm 2025 xem cfDNA là lựa chọn sàng lọc nhạy và đặc hiệu nhất cho các lệch bội thường gặp, nhưng vẫn khẳng định người mang thai có quyền chọn hoặc từ chối sàng lọc và chẩn đoán.[1]
Dịch vụ có thể phù hợp với người mang thai muốn biết nguy cơ lệch bội sau khi được giải thích về lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán. Kết quả siêu âm bất thường, tiền sử thai mắc bệnh hoặc kết quả NIPT nguy cơ cao có thể làm thay đổi bước tiếp theo; trong những tình huống đó, chỉ làm thêm một xét nghiệm sàng lọc khác có thể không đủ.
Quy trình thực hiện
- Tư vấn trước xét nghiệm: xác nhận tuổi thai, số thai, tiền sử, siêu âm và mục tiêu sàng lọc.
- Chọn phạm vi phù hợp; phần nhiễm sắc thể giới tính hoặc vi mất đoạn nên là quyết định chủ động sau tư vấn.
- Lấy máu mẹ và phân tích cfDNA theo xét nghiệm đã chọn.
- Trả kết quả kèm diễn giải nguy cơ và kế hoạch theo dõi; không dùng phiếu kết quả tách rời bối cảnh lâm sàng.
Các loại kết quả và bước tiếp theo
Kết quả thường được mô tả là nguy cơ thấp, nguy cơ cao hoặc không có kết quả/không đủ dữ liệu. Nguy cơ thấp làm giảm khả năng các bất thường được khảo sát nhưng không loại trừ hoàn toàn. Nguy cơ cao không đồng nghĩa thai chắc chắn mắc bệnh; giá trị dự báo còn phụ thuộc bệnh, tuổi thai và xác suất trước xét nghiệm.
Sau kết quả nguy cơ cao, người mang thai nên được tư vấn di truyền và trao đổi về xét nghiệm chẩn đoán trên mẫu gai rau hoặc dịch ối trước khi đưa ra quyết định không thể đảo ngược. Kết quả không trả được cũng cần đánh giá, thay vì mặc định là bình thường.[1,2]
Giới hạn cần biết
- cfDNA chủ yếu phản ánh nhau thai; thể khảm giới hạn ở nhau thai có thể làm kết quả khác với thai.
- Thai biến mất, đa thai, một số tình trạng của mẹ hoặc tỷ lệ cfDNA thấp có thể ảnh hưởng kết quả.
- SMFM không khuyến nghị sàng lọc vi mất đoạn thường quy cho dân số chung; người muốn biết nguy cơ biến đổi số lượng bản sao nên được tư vấn về xét nghiệm chẩn đoán.[1]
- NIPT không thay thế siêu âm hình thái, không khảo sát mọi bệnh đơn gen và không bảo đảm em bé khỏe mạnh.
- Thông tin ngoài dự kiến có thể liên quan đến mẹ; việc đánh giá tiếp cần tôn trọng quyền riêng tư và lựa chọn của người mang thai.
Tên dịch vụ có thể được chỉ định
- Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT (triSureFirst)
- Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT (triSure 3)
- Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT (NIPT9.5)
- Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT (triSure)
- Xét nghiệm sàng lọc toàn diện 3 trong 1 (triSure Procare)
Những điều cần nhớ
NIPT cho biết nguy cơ, không xác lập chẩn đoán. Hãy thảo luận với bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền về phạm vi xét nghiệm và cách xử trí từng loại kết quả.
Tài liệu tham khảo
1. Society for Maternal-Fetal Medicine. Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies: updated guidance. 2025. Accessed August 27, 2026. https://publications.smfm.org/publications/620-society-for-maternal-fetal-medicine-consult-series-74cell/
2. American College of Obstetricians and Gynecologists. Current ACOG guidance: non-invasive prenatal testing. Accessed August 27, 2026. https://www.acog.org/advocacy/policy-priorities/non-invasive-prenatal-testing/current-acog-guidance
3. American College of Medical Genetics and Genomics. ACT Sheets and Algorithms: prenatal cell-free DNA screening. Accessed August 27, 2026. https://www.acmg.net/act
Câu hỏi thường gặp
NIPT có thay thế chọc ối không?
Không. NIPT là sàng lọc; chọc ối hoặc sinh thiết gai rau cung cấp mẫu cho xét nghiệm chẩn đoán khi có chỉ định.
Nguy cơ thấp có cần siêu âm tiếp không?
Có. Siêu âm và chăm sóc thai kỳ thường quy vẫn cần thiết vì NIPT không đánh giá mọi bất thường cấu trúc hoặc di truyền.
Có nên chọn gói khảo sát càng rộng càng tốt?
Không nhất thiết. Phạm vi rộng hơn có thể đi kèm bằng chứng yếu hơn, dương tính giả hoặc kết quả khó diễn giải. Cần cân nhắc mục tiêu cụ thể.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE, đặt mua GÓI DỊCH VỤ hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng My Vinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
