Xét nghiệm gen azf là một trong những xét nghiệm rất quan trọng, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng để chẩn đoán tình trạng vô sinh, từ đó có các phương pháp điều trị kịp thời. Tuy nhiên, nhiều người bệnh vẫn chưa biết rõ về phương pháp xét nghiệm này. Do đó, hãy cùng Vinmec tìm hiểu về xét nghiệm gen azf trong bài viết này nhé!
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Tổng quan
Đối với nam giới, việc xác định chính xác nguyên nhân gây vô sinh chỉ chiếm khoảng 70%, tức là 30% số bệnh nhân còn lại không thể xác định được nguyên nhân. Một số nguyên nhân phổ biến của tình trạng vô sinh ở nam giới có thể kể đến như:
- Rối loạn nội tiết tố.
- Bất thường trong nhiễm sắc thể.
- Viêm nhiễm tinh hoàn, mào tinh hoàn.
- Mắc bệnh lậu, sởi hoặc quai bị.
- Giãn tĩnh mạch thừng tinh.
Gần như các trường hợp nam giới bị vô sinh đều được bác sĩ yêu cầu thực hiện một số xét nghiệm liên quan tới nhiễm sắc thể (NST). Tuy vậy, một số trường hợp NST của bệnh nhân chỉ mất đi một đoạn gen nhỏ, do đó không thể phát hiện được bằng phương pháp thông thường.
Từ đó, xét nghiệm gen azf ra đời như một cách hiệu quả để kiểm tra tình trạng vô sinh do gen đối với nam giới.
2. Azf là gì và có vai trò ra sao?
AZF hay Azoospermia Factor là một yếu tố gây ra tình trạng không có tinh trùng ở nam giới. Azf là một vùng nằm trên nhiễm sắc thể Y, có chứa nhiều gen liên quan đến sinh sản và tinh trùng.
Azf được chia thành ba phần nhỏ hơn là a,b và c. Khi khu vực này xuất hiện đột biến, bệnh nhân cần phải thực hiện xét nghiệm gen azf để xác định xem khu vực nào bị tác động vì mỗi vùng khác nhau lại ảnh hưởng tới nam giới theo các cách khác nhau. Cụ thể:
- Azfa: Khu vực này chứa hai gen có liên quan tới khả năng sản xuất tinh trùng gồm DDX3Y và USP9Y. Khi đột biến xuất hiện tại đây, nam giới sẽ không có tinh trùng trong tinh dịch hoặc mắc phải hội chứng Sertoli đơn thuần. Đây là một hội chứng khiến tinh hoàn không xuất hiện tinh trùng. Thay vào đó, tinh hoàn chỉ có những tế bào tham gia vào quá trình phát triển của tinh trùng.
- Azfb: Đây là khu vực nằm cạnh phần azfa và chứa hai đoạn gen liên quan tới quá trình sản xuất tinh trùng. Khi bị mất hoặc đột biến ở vùng này, tinh trùng không thể phát triển hoàn toàn hoặc bệnh nhân có mật độ tinh trùng rất ít.
- Azfc: Khu vực này có đoạn gen chồng chéo với azfb do nằm ngay cạnh khu vực b. Khi mất đoạn này, biểu hiện của người bệnh có thể rất đa dạng. Bệnh nhân có thể bị vô sinh, không có tinh trùng trong tinh dịch hoặc mật độ tinh trùng từ bình thường tới ít.
Nhìn chung, cũng có nhiều trường hợp xảy ra mất nhiều đoạn azf, tức là mất cả ba khu vực này hoặc 2 khu vực.
3. Tầm quan trọng của xét nghiệm gen azf
Xét nghiệm gen azf sẽ cho bệnh nhân biết được đâu là nguyên nhân gây ra vô sinh của mình. Cụ thể như sau:
- Nếu mất đoạn azfa hoặc azfb thì bệnh nhân không thể có tinh trùng, từ đó không có con. Vì thế, bệnh nhân nên dừng chữa trị để tiết kiệm chi phí.
- Nếu mất đoạn azfc thì bệnh nhân vẫn còn cơ hội điều trị vô sinh. Bác sĩ có thể thực hiện hút tinh trùng để thụ tinh trong ống nghiệm trong trường hợp này.
Do đó, có thể thấy rằng xét nghiệm này có một vai trò rất thiết yếu trong việc tìm ra hướng điều trị phù hợp với các bệnh nhân nam bị vô sinh. Khi điều trị thành công, bệnh nhân nếu sinh con gái thì sẽ không bị ảnh hưởng gì. Ngược lại, nếu bệnh nhân sinh con trai thì sẽ di truyền tình trạng này cho con của mình.
Từ đó có thể thấy được rằng, xét nghiệm gen azf còn giúp cho bệnh nhân hiểu rõ hơn về các vấn đề di truyền có thể gặp và từ đó có hướng xử trí phù hợp hơn.
Các chuyên gia khuyến nghị những bệnh nhân thuộc các trường hợp sau nên tiến hành xét nghiệm azf:
- Nam giới có mật độ tinh trùng quá loãng, dưới 5 triệu tinh trùng/ml.
- Nam giới có tinh dịch không chứa tinh trùng.
- Có người thân trong gia đình bị đột biến mất đoạn azf.
Có thể thấy, việc tiến hành xét nghiệm gen azf là một xét nghiệm cần thiết để bệnh nhân nam có thể đánh giá khả năng sinh sản của mình. Thông qua xét nghiệm, bệnh nhân cũng có thể biết được tình trạng cụ thể của bản thân và khả năng ảnh hưởng tới đời sau, từ đó có được những phương án xử lý phù hợp.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
