Xét nghiệm trước sinh (prenatal testing) giúp phát hiện hoặc loại trừ một số dị tật bẩm sinh và bất thường di truyền ở thai nhi. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được tư vấn về các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Việc lựa chọn xét nghiệm phụ thuộc vào tuổi thai, tiền sử gia đình, nguy cơ cá thể hóa và mong muốn của gia đình sau khi nghe tư vấn chuyên môn.
Nội dung được biên soạn bởi Ban Biên tập Khoa Di truyền Y học và Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.
Xét nghiệm trước sinh (prenatal testing) giúp phát hiện hoặc loại trừ một số dị tật bẩm sinh và bất thường di truyền ở thai nhi. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được tư vấn về các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Việc lựa chọn xét nghiệm phụ thuộc vào tuổi thai, tiền sử gia đình, nguy cơ cá thể hóa và mong muốn của gia đình sau khi nghe tư vấn chuyên môn.
1. Điều quan trọng nhất
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh (như NIPT hay Double test/Triple test) chỉ đánh giá nguy cơ chứ không đưa ra chẩn đoán khẳng định; kết quả nguy cơ cao cần được chẩn đoán xác định bằng các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau trước khi đưa ra bất kỳ quyết định lâm sàng quan trọng nào.
2. Tình trạng này là gì?
Xét nghiệm trước sinh bao gồm các xét nghiệm y khoa được thực hiện trong thai kỳ nhằm mục đích theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm các dị tật cấu trúc hoặc bất thường di truyền (genetic abnormalities).
Cần phân biệt rõ hai nhóm xét nghiệm trước sinh chính:
- Xét nghiệm sàng lọc (Screening tests): Nhằm ước tính xác suất (nguy cơ) thai nhi mắc một bất thường di truyền cụ thể. Xét nghiệm không gây nguy cơ sảy thai nhưng không đưa ra chẩn đoán khẳng định.
- Xét nghiệm chẩn đoán (Diagnostic tests): Phân tích trực tiếp tế bào thai nhi (lấy qua chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) để khẳng định thai nhi có bị bệnh di truyền hay không.
3. Ai cần xét nghiệm trước sinh?
Bộ Y tế Việt Nam và Hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến cáo tất cả phụ nữ mang thai đều nên được tư vấn về các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, xét nghiệm trước sinh đặc biệt quan trọng ở những thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao:
- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên tại thời điểm sinh (do nguy cơ lệch bội sắc thể như hội chứng Down tăng theo tuổi mẹ).
- Tiền sử từng sinh con hoặc mang thai có bất thường di truyền, dị tật bẩm sinh.
- Cha hoặc mẹ mang chuyển đoạn sắc thể cân bằng hoặc mang biến thể gen gây bệnh lặn.
- Siêu âm thai kỳ phát hiện bất thường cấu trúc (như khoảng sáng sau gáy dày, dị tật tim, sứt môi - chẻ vòm).
- Kết quả xét nghiệm sàng lọc hóa sinh (Double test, Triple test) hoặc NIPT cho kết quả nguy cơ cao.
- Gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền di truyền liên kết giới tính hoặc bệnh đơn gen (như Thalassemia, teo cơ tủy SMA).
4. Đây có phải tình trạng khẩn cấp?
Xét nghiệm trước sinh là quá trình thăm khám có kế hoạch và không phải là tình trạng cấp cứu nội khoa. Tuy nhiên, các giai đoạn xét nghiệm có tính chất "cửa sổ thời gian" nghiêm ngặt theo tuổi thai. Việc chậm trễ có thể làm mất cơ hội thực hiện một số phương pháp sàng lọc hoặc can thiệp chẩn đoán an toàn.
5. Khi nào nên đi khám và thực hiện xét nghiệm?
Thai phụ nên đi khám thai và nghe tư vấn di truyền theo các mốc tuổi thai quan trọng sau:
- Tuần thứ 9 – 13+6 ngày: Thực hiện xét nghiệm sàng lọc ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ (NIPT/cfDNA).
- Tuần thứ 11 – 13+6 ngày: Siêu âm đo độ mờ da gáy (NT) kết hợp xét nghiệm hóa sinh Double test.
- Tuần thứ 11 – 14: Sinh thiết gai nhau (CVS) nếu có chỉ định chẩn đoán sớm.
- Tuần thứ 15 – 20: Xét nghiệm Triple test (nếu chưa làm các sàng lọc quý 1).
- Tuần thứ 15 – 22 (tốt nhất 16 – 18 tuần): Thực hiện thủ thuật chọc ối (Amniocentesis) khi có chỉ định chẩn đoán.
- Tuần thứ 18 – 22: Siêu âm hình thái thai nhi quý 2 để khảo sát chi tiết cấu trúc cơ quan.
6. Nguyên nhân và cơ chế di truyền
Bất thường ở thai nhi có thể xuất phát từ hai nhóm cơ chế di truyền chính:
- Bất thường số lượng/cấu trúc nhiễm sắc thể (NSC): Do lỗi phân chia ngẫu nhiên trong quá trình tạo giao tử (trứng/tinh trùng). Phổ biến nhất là các tình trạng lệch bội (aneuploidy) như Trisomy 21 (Hội chứng Down), Trisomy 18 (Hội chứng Edwards), và Trisomy 13 (Hội chứng Patau).
- Biến thể gen đơn độc (Single-gene variants): Thai nhi nhận gen đột biến gây bệnh từ cha, mẹ hoặc xuất hiện đột biến mới (de novo). Ví dụ: Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), xơ nang (Cystic Fibrosis), teo cơ tủy (SMA).
7. Các phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm
7.1. Các xét nghiệm sàng lọc (Screening Tests)
Sàng lọc ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ (NIPT/cfDNA): Phân tích các đoạn ADN thai nhi (nguồn gốc từ bánh nhau) phóng thích vào máu mẹ.
- Ưu điểm: Độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao (>99% đối với hội chứng Down). Thực hiện sớm từ tuần thứ 9.
- Giới hạn: Vẫn có tỷ lệ âm tính giả và dương tính giả (do hiện tượng mosaic bánh nhau, biến thể di truyền của mẹ). Không thay thế được chọc ối.
Sàng lọc hóa sinh (Double test / Triple test): Đo nồng độ các chất do thai nhi và bánh nhau tiết vào máu mẹ kết hợp tuổi mẹ và siêu âm.
- Giới hạn: Độ nhạy thấp hơn NIPT (khoảng 80-85%), tỷ lệ dương tính giả cao hơn.
7.2. Các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn (Diagnostic Tests)
- Sinh thiết gai nhau (CVS): Lấy mẫu tế bào bánh nhau dưới hướng dẫn siêu âm (11–14 tuần).
- Chọc ối (Amniocentesis): Rút một lượng nhỏ nước ối qua thành bụng dưới hướng dẫn siêu âm (từ tuần 15).
- Kỹ thuật phân tích mẫu: Karyotype (lập công thức nhiễm sắc thể), QF-PCR, CMA (chip vi mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể), hoặc WES (giải trình tự vùng mã hóa gen).
Nguy cơ: Tỷ lệ sảy thai liên quan đến thủ thuật chọc ối hiện nay rất thấp, khoảng 1 trên 500 đến 1 trên 1.000 ca (0,1% - 0,2%) khi thực hiện tại các trung tâm uy tín.
8. Ý nghĩa của biến thể chưa rõ chức năng (VUS)
Trong xét nghiệm di truyền chuyên sâu (CMA/WES), có thể phát hiện Biến thể chưa rõ ý nghĩa (Variant of Uncertain Significance - VUS). VUS là những thay đổi di truyền hiện chưa đủ dữ liệu y khoa để kết luận có gây bệnh hay không.
Lưu ý an toàn: Kết quả VUS không bao giờ nên được sử dụng đơn độc để đưa ra các quyết định can thiệp thai kỳ lớn hoặc quyết định đình chỉ thai.
9. Nguy cơ và lưu ý về mặt y khoa
- Dương tính giả (False Positive): Kết quả sàng lọc cho biết thai nhi có nguy cơ cao, nhưng thực tế thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh. Điều này có thể gây lo âu không cần thiết nếu không được tư vấn rõ.
- Âm tính giả (False Negative): Kết quả sàng lọc cho biết nguy cơ thấp, nhưng thai nhi thực tế vẫn mang bất thường. Không có xét nghiệm sàng lọc nào đảm bảo 100% em bé sinh ra hoàn toàn không có bất kỳ dị tật nào.
- Giới hạn xét nghiệm: NIPT thông thường tập trung chủ yếu vào các lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến (21, 18, 13, NSC giới tính) và không phát hiện được tất cả các dị tật hình thái (như sứt môi, dị tật tim) hoặc các bệnh lý đơn gen ngoại trừ khi dùng các panel chuyên sâu.
10. Khi nào cần đến cơ sở y tế ngay?
Nếu thai phụ vừa thực hiện các thủ thuật xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau), cần đến ngay cơ sở y tế hoặc cấp cứu nếu xuất hiện một trong các dấu hiệu cảnh báo sau:
- Ra máu âm đạo hoặc rỉ dịch âm đạo bất thường.
- Đau trằn bụng dưới liên tục hoặc co thắt tử cung dữ dội.
- Sốt, rét run hoặc có dấu hiệu nhiễm trùng.
- Bất kỳ cảm giác mệt mỏi, choáng váng nghiêm trọng nào.
11. Người bệnh và gia đình có thể làm gì?
- Tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa Di truyền hoặc Sản khoa trước khi lựa chọn bất kỳ xét nghiệm nào.
- Cung cấp đầy đủ thông tin tiền sử bệnh lý gia đình của cả hai vợ chồng.
- Hiểu rõ mục tiêu: Xét nghiệm đang làm là sàng lọc hay chẩn đoán, xét nghiệm này tìm bệnh gì và không tìm bệnh gì.
- Giữ tâm lý bình tĩnh: Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ cao, điều đó chưa đồng nghĩa là thai nhi chắc chắn bị bệnh. Hãy lắng nghe tư vấn để thực hiện bước chẩn đoán xác định.
- Luôn kết hợp xét nghiệm máu với siêu âm hình thái định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ.
12. Những điều cần nhớ
- Tất cả phụ nữ mang thai đều nên nhận được sự tư vấn về các xét nghiệm trước sinh.
- Phân biệt rõ: NIPT/Double test là Sàng lọc (chỉ đánh giá nguy cơ); Chọc ối/CVS là Chẩn đoán (xác định bệnh).
- Không tự ý đưa ra các quyết định can thiệp thai kỳ lớn chỉ dựa trên kết quả xét nghiệm sàng lọc nguy cơ cao.
- Kết hợp xét nghiệm di truyền với siêu âm hình thái thai nhi định kỳ để quản lý thai kỳ toàn diện.
Tại Khoa Di truyền Y học và Bệnh hiếm, Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times City, người bệnh có thể được tư vấn di truyền trước xét nghiệm nhằm đánh giá nguy cơ cá thể hóa dựa trên tiền sử bản thân và gia đình. Kết quả được bác sĩ giải thích chi tiết để xây dựng kế hoạch theo dõi và quản lý nguy cơ phù hợp.
13. Câu hỏi thường gặp khi xét nghiệm trước sinh
1. Kết quả NIPT "Nguy cơ thấp" có đảm bảo 100% con tôi sinh ra hoàn toàn bình thường?
Không. NIPT có độ chính xác rất cao với hội chứng Down, Edwards, Patau nhưng không khảo sát toàn bộ các bệnh lý di truyền khác và không phát hiện được các dị tật cấu trúc (như dị tật tim, chẻ vòm). Do đó, siêu âm thai định kỳ vẫn là bắt buộc.
2. Xét nghiệm chọc ối có nguy hiểm không?
Chọc ối là một thủ thuật xâm lấn an toàn khi được thực hiện dưới hướng dẫn của siêu âm bởi các bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm. Tỷ lệ biến cố sảy thai do thủ thuật hiện nay rất thấp (dưới 0,1% - 0,2%).
3. Nếu kết quả NIPT báo nguy cơ cao, tôi có cần chẩn đoán xác định không?
Có. Theo tất cả các khuyến cáo y khoa quốc tế, kết quả NIPT nguy cơ cao bắt buộc phải được xác nhận lại bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau trước khi đưa ra bất kỳ quyết định đình chỉ thai kỳ hay can thiệp y khoa nào.
4. Hai vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh, gia đình không có ai mắc bệnh di truyền thì có cần làm xét nghiệm không?
Có. Hầu hết trẻ sinh ra mắc hội chứng Down hoặc các bệnh lý lệch bội nhiễm sắc thể đều thuộc về các gia đình không có tiền sử bệnh di truyền trước đó (do đột biến phát sinh mới trong quá trình thụ thai).
Tài liệu tham khảo
Pirmohamed M. Pharmacogenomics: current status and future perspectives. Nat Rev Genet. 2023;24(6):350-362. doi:10.1038/s41576-022-00572-8. PubMed | DOI
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. doi:10.1097/AOG.0000000000004084. PubMed | DOI
World Health Organization (WHO). WHO recommendations on antenatal care for a positive pregnancy experience. World Health Organization; 2016. Accessed July 28, 2026. Official website
Rose NC, Kaimal AJ, Dugoff L, Norton ME; American College of Obstetricians and Gynecologists. Cell-Free DNA Screening for Fetal Aneuploidy: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):859-867. doi:10.1097/AOG.0000000000004084. PubMed | DOI
Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). Invasive prenatal diagnostic testing for aneuploidy. Am J Obstet Gynecol. 2017;216(3):B2-B4. doi:10.1016/j.ajog.2016.12.018. PubMed | DOI
Driscoll DA, Gross SJ; Professional Practice and Guidelines Committee. Clinical practice guideline: screening for fetal aneuploidy. Genet Med. 2009;11(1):66-71. doi:10.1097/GIM.0b013e31818a3819. PubMed | DOI
American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2023 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(7):100805. doi:10.1016/j.gim.2023.100805. PubMed | DOI
Salomon LJ, Alfirevic Z, Da Silva Costa F, et al. ISUOG Practice Guidelines: ultrasound assessment of fetal biometry and growth. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;53(6):715-723. doi:10.1002/uog.20272. PubMed | DOI
Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-1065. doi:10.1038/gim.2016.97. PubMed | DOI
Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C, D'Antonio F. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):16-26. doi:10.1002/uog.14636. PubMed | DOI
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE, đặt mua GÓI DỊCH VỤ hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng My Vinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
