Theo Liên minh Châu u, một bệnh được gọi là bệnh hiếm khi có tỉ lệ mắc ít hơn 1 trên 2000 người (tính trên dân số chung của thế giới). Tính tới hiện nay có hơn 6000 bệnh được gọi là bệnh hiếm và con số này tiếp tục tăng lên do sự hiểu biết của các nhà khoa học, sự phát triển về khoa học kỹ thuật cũng như các nghiên cứu về y – sinh học.

Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) là phương pháp điều trị hiệu quả duy nhất đối với một số bệnh hiếm thuộc nhóm bệnh rối loạn dự trữ lysosome như: bệnh Gaucher, bệnh Fabry, nhóm Mucopolysaccharidosis, bệnh Pompe.

ThS. BSNT Phan Trúc đã dũng cảm bước vào con đường đầy gian nan tại Bệnh viện Đa khoa Vinmec Central Park (TP.HCM), đối mặt với những ca bệnh hiếm vốn luôn thách thức giới chuyên môn, nơi không phải bác sĩ nào cũng đủ kiên trì đi đến tận cùng cơ chế bệnh sinh, với mong muốn mở ra hy vọng mới cho những ca bệnh mà nguyên nhân vẫn còn bỏ ngỏ.

Giải mã bệnh hiếm dành cho người có biểu hiện gợi ý bệnh di truyền nhưng chưa tìm được nguyên nhân, như chậm phát triển, dị tật, động kinh, bệnh đa cơ quan hoặc khởi phát bất thường ở người lớn. Dịch vụ lựa chọn panel gen, xét nghiệm số lượng bản sao, WES/WGS hoặc kỹ thuật bổ sung dựa trên kiểu hình và tiền sử gia đình.

Hội chứng Wolf–Hirschhorn (WHS) là một tình trạng di truyền hiếm gặp do mất đoạn đoạn ngắn của nhiễm sắc thể số 4 (4p16.3). Trẻ sinh ra thường có biểu hiện chậm phát triển thể chất từ trong tử cung, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng (hình "mũ bảo hiểm chiến binh La Mã"), chậm phát triển trí tuệ, giảm trương lực cơ và nguy cơ cao bị co giật. Quản lý y khoa cần sự phối hợp đa chuyên khoa liên tục từ di truyền, thần kinh, tim mạch đến phục hồi chức năng nhằm cải thiện chất lượng sống cho trẻ.

Hội chứng Smith–Magenis (Smith–Magenis syndrome - SMS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp xuất phát từ bất thường trên nhiễm sắc thể số 17. Bệnh đặc trưng bởi chậm phát triển trí tuệ, dị hình khuôn mặt nhẹ, rối loạn nhịp sinh học giấc ngủ đảo ngược (tiết melatonin ban ngày thay vì ban đêm) và các thách thức hành vi như tự gây thương tích hay ôm tự thắt chặt. Việc chẩn đoán xác định dựa trên xét nghiệm di truyền và can thiệp đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa.

Hội chứng Phelan–McDermid (Phelan-McDermid syndrome - PMS) là một bất thường di truyền hiếm gặp gây ra bởi sự mất đoạn vùng 22q13 trên nhiễm sắc thể số 22 hoặc do biến thể gây bệnh ở gen SHANK3. Đặc trưng lâm sàng bao gồm giảm trương lực cơ ở trẻ sơ sinh, chậm phát triển tâm thần - vận động toàn diện, khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng, chậm nói nghiêm trọng hoặc không có ngôn ngữ nói, cùng các hành vi thuộc phổ tự kỷ. Chẩn đoán sớm bằng xét nghiệm di truyền giúp gia đình thiết lập chương trình can thiệp phục hồi chức năng và theo dõi y khoa tối ưu.

Hội chứng mất đoạn 2q13 (2q13 microdeletion syndrome) là một bất thường vi mất đoạn di truyền trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 2. Hiện tượng này có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, từ không có triệu chứng rõ ràng đến chậm phát triển tâm thần - vận động, rối loạn phổ tự kỷ, bất thường hành vi hoặc một số dị tật bẩm sinh. Việc phát hiện vi mất đoạn 2q13 ở giai đoạn trước sinh hoặc sau sinh mang lại những giá trị chẩn đoán, tiên lượng và định hướng theo dõi rất khác nhau. Bài viết này cung cấp góc nhìn toàn diện giúp gia đình và bác sĩ có hướng xử trí phù hợp.

Trisomy 13 (hội chứng Patau) là một tình trạng bất thường nhiễm sắc体 di truyền nặng do sự xuất hiện thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13. Tình trạng này gây ra nhiều dị tật bẩm sinh phức tạp ở não bộ, tim, mặt và các cơ quan nội tạng. Bài viết này giúp cha mẹ hiểu rõ từ kết quả sàng lọc, phương pháp chẩn đoán xác định, tiên lượng lâm sàng đến các lựa chọn chăm sóc giảm nhẹ hoặc can thiệp cá thể hóa, từ đó đưa ra quyết định phù hợp nhất cho gia đình.

Hội chứng Emanuel (Emanuel syndrome) là một rối loạn di truyền hiếm gặp do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể bất thường bổ sung, gọi là der(22). Trẻ mắc hội chứng thường có chậm phát triển tâm thần - vận động nặng, giảm trương lực cơ, dị tật bẩm sinh ở tim, thận, vòm miệng và các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng. Hầu hết trẻ nhận nhiễm sắc thể bổ sung này từ bố hoặc mẹ mang chuyển đoạn tương hỗ cân bằng giữa nhiễm sắc thể 11 và 22 [t(11;22)]. Chẩn đoán xác định dựa trên xét nghiệm di truyền tế bào và phân tử. Việc quản lý bệnh đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa và tư vấn di truyền kỹ lưỡng cho các lần sinh con tiếp theo.

Hội chứng vòng nhiễm sắc thể 14 (ring chromosome 14 syndrome) là một rối loạn di truyền hiếm gặp do hai đầu nhiễm sắc thể 14 đứt gãy và cuộn lại thành dạng vòng. Tình trạng này đặc trưng bởi động kinh khởi phát sớm và khó kiểm soát, chậm phát triển tâm thần - vận động, giảm trương lực cơ, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng và nguy cơ tổn thương võng mạc. Chẩn đoán xác định dựa trên xét nghiệm di truyền. Việc quản lý đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa nhằm kiểm soát cơn co giật, hỗ trợ phát triển và nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Hội chứng CHARGE (CHARGE syndrome) là một hội chứng di truyền hiếm gặp phức tạp, đặc trưng bởi sự phối hợp dị tật ở nhiều cơ quan như mắt, tim, mũi, tai và hệ thần kinh. Phần lớn các trường hợp do đột biến mới ở gen CHD7 gây ra. Việc phát hiện sớm và can thiệp đa chuyên khoa kịp thời có ý nghĩa quyết định đối với chất lượng sống của trẻ.