Con trai nhà em năm nay 12 tuổi. Tự dưng cháu bị mờ mắt. Em cho cháu vào viện chữa nhưng không thấy đỡ. Xét nghiệm ra cháu bị đột biến gen tại vị trí nucleotide. Bác sĩ cho em hỏi phương pháp ngăn ngừa đột biến gen tại vị trí nucleotide ở trẻ tiến sâu hơn? Rất mong bác sĩ tư vấn, em cảm ơn ạ.

Bệnh do đột biến gen, đặc biệt liên quan đến yếu tố di truyền, thường bắt nguồn từ sự bất thường trong gen hoặc nhiễm sắc thể. Những bệnh lý này gây ra nguy cơ nghiêm trọng cho sức khỏe và tính mạng của trẻ, đồng thời đặt ra thách thức lớn trong việc chẩn đoán và điều trị. Dưới đây là danh sách các bệnh lý di truyền phổ biến cần được quan tâm.

Đột biến gen MTHFR được xác định là các rối loạn gây ra tình trạng thiếu Acid Folic, thiếu Methionine dẫn đến ứ đọng Homocysteine trong cơ thể. Gen đột biến này có thể gây ra nhiều vấn đề bệnh lý ở tim mạch, tình trạng khuyết tật ống thần kinh ở trẻ sơ sinh hay các biến chứng thai sản khác nhau.