Liệu pháp thay thế Ezyme

Bài viết được viết bởi BS Đỗ Phước Huy - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) là phương pháp điều trị hiệu quả duy nhất đối với một số bệnh hiếm thuộc nhóm bệnh rối loạn dự trữ lysosome như: bệnh Gaucher, bệnh Fabry, nhóm Mucopolysaccharidosis, bệnh Pompe.

Trong bệnh Pompe (do sự thiếu hụt acid alpha glucosidase giúp phân hủy glycogen thành glucose), ERT giúp làm giảm sự tích tụ glycogen bên trong tế bào và cung cấp năng lượng cần thiết cho cơ thể.

ERT nên được bắt đầu càng sớm càng tốt ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Pompe và ngay khi các triệu chứng xuất hiện ở trẻ lớn. Sau khi bắt đầu, bệnh nhân cần phải điều trị suốt đời để ngăn glycogen tích tụ trở lại. Việc điều trị thường không được dừng lại hoặc bị gián đoạn ngay cả khi các tác dụng phụ xảy ra.

Lumizyme là ERT cho bệnh Pompe được sản xuất bởi Sanofi Genzyme, đây là ERT duy nhất hiện có ở Mỹ. ERT giúp tăng tỷ lệ sống còn và cải thiện triệu chứng trên cơ, gan và triệu chứng liên quan thiếu năng lượng. Tuy nhiên, do những khó khăn trong việc đưa enzyme qua hàng rào máu não, ERT không thể điều chỉnh các triệu chứng thần kinh của bệnh Pompe.

Vì ERT hiện là phương pháp điều trị duy nhất được chấp thuận cho bệnh Pompe, nghiên cứu tập trung vào việc làm cho liệu pháp này hiệu quả hơn với ít tác dụng phụ hơn bao gồm:

• Việc sử dụng các bài tập thể dục và chế độ ăn giàu protein ít carbohydrate cùng với ERT để cải thiện sự trao đổi chất.
• Việc sử dụng các loại thuốc làm giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch, chẳng hạn như methotrexate và rituximab. Những loại thuốc này dường như làm giảm hay hạn chế các tác dụng phụ phụ liên quan đến ERT.
• Việc sử dụng chaperones, các phân tử giúp các enzyme giữ hình dạng của chúng. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng, khi được sử dụng cùng với ERT, chaperones đảm bảo enzyme được khi vào cơ thể không bị phá vỡ quá sớm. Chúng cũng khuyến khích cơ thể sản xuất các enzyme có chức năng bằng cách giúp các enzyme cuộn gấp đúng cách. Điều này làm giảm liều lượng enzyme mà bệnh nhân sẽ cần, làm giảm nguy cơ tác dụng phụ.

Lumizyme được đưa vào cơ thể thông qua truyền tĩnh mạch chậm mỗi 2 tuần một lần với liều lượng 20mg/kg.

Các tác dụng phụ của ERT liên quan đến phản ứng miễn dịch dị ứng với chính enzyme. Hệ thống miễn dịch của bệnh nhân xác định enzyme là một “chất lạ” và tấn công nó. Từ đó, có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng như sốc phản vệ - một phản ứng dị ứng đe dọa tính mạng cần được điều trị ngay lập tức.

Các tác dụng phụ có thể bao gồm:

• Sốc phản vệ
• Phát ban
• Sốt
• Nổi mề đay
• Đau đầu
• Đổ nhiều mồ hôi
• Buồn nôn
• Ho
• Giảm oxy máu
• Nhịp tim nhanh
• Thở nhanh
• Tức ngực
• Chóng mặt
• Co giật
• Kích động
• Da xanh hoặc tím tái
• Nổi ban
• Tăng huyết áp
• Ớn lạnh
• Nôn mửa
• Mệt mỏi
• Đau cơ

Để tìm hiểu kỹ thông tin chi tiết hơn về Lumizyme có thể tra cứu tại: https://products.sanofi.us/Lumizyme/lumizyme.pdf