Tăng cholesterol máu có tính gia đình, bệnh lý di truyền phổ biến nhất thế giới

Bài viết được biết bởi Bác sĩ Đỗ Phước Huy - Bác sĩ Tư vấn Di truyền - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec

Tăng cholesterol máu có tính gia đình (hay còn gọi là FH) là một khiếm khuyết di truyền trong cách cơ thể chuyển hóa và đào thải LDL cholesterol (hay còn gọi là cholesterol “xấu”). Kết quả là mức LDL cholesterol trong máu vẫn rất cao trên 190mg/dL (mức LDL cholesterol bình thường từ 60-130 mg/dL) trong những trường hợp nghiêm trọng, mức này có thể đạt trên 400mg/dL.

Những người bị tăng cholesterol có tính gia đình về cơ bản được sinh ra với nồng độ LDL cholesterol cao. Mức độ cholesterol của mọi người có xu hướng tăng lên theo tuổi tác. Nhưng những người bị tăng cholesterol có tính gia đình có mức LDL cholesterol cơ bản rất cao và tăng cao nhanh hơn theo thời gian.

Cũng giống như các vấn đề về cholesterol không di truyền, điều này góp phần tạo ra các mảng xơ vữa động mạch, dẫn đến nguy cơ mắc bệnh mạch vành cao hơn nhiều so với bình thường. Nếu không được điều trị, những người bị tăng cholesterol có tính gia đình có nguy cơ mắc bệnh tim cao gấp 20 lần. Không chỉ tăng cao nguy cơ bệnh lý tim mạch mà còn tăng cao nguy cơ của các bệnh lý khác, đặc biệt là bệnh lý do tắc nghẽn hay vỡ mạch máu não.

Tăng cholesterol ở nam giới có tính gia đình mắc bệnh tim mạch vành sớm hơn từ 10 đến 20 năm (so với người bình thường không mang đột biến gen). Một nửa số nam giới bị tăng cholesterol có tính gia đình không được điều trị sẽ bị nhồi máu cơ tim trước khi bước sang tuổi 50. Có một số báo cáo, độ tuổi ghi nhận sớm nhất là ở độ tuổi 20. Ở phụ nữ, bệnh mạch vành xuất hiện sớm hơn từ 20 đến 30 năm. Khoảng 30% phụ nữ không được điều trị sẽ bị biến chứng trước khi bước sang tuổi 60.

Những yếu tố nguy cơ này không phụ thuộc vào các yếu tố khác như môi trường lối sống. Vì vậy nếu kết hợp thêm các yếu tố như chế độ ăn, rèn luyện và vận động không hợp lý... có thể làm cho tình trạng tăng LDL cholesterol trở nên tồi tệ hơn.

Cứ khoảng 200 người trưởng thành thì có một người bị đột biến gen tăng cholesterol có tính gia đình. Bao gồm cả trẻ em, tăng cholesterol có tính gia đình ảnh hưởng đến khoảng 1,3 triệu người ở Mỹ. Nhưng chỉ có khoảng 10% nhận thức được họ mắc bệnh này. Điều đó khiến tăng cholesterol máu có tính gia đình trở thành bệnh lý di truyền phổ biến nhất.

2.1 Nguyên nhân của tăng cholesterol có tính gia đình

Tăng cholesterol máu có tính gia đình thường do đột biến gen thụ thể LDL cholesterol, có liên quan đến việc chuyển hóa và đào thải LDL cholesterol ra khỏi cơ thể. Các đột biến ở các gen khác cũng có thể gây ra chứng tăng cholesterol di truyền. Những gen đó bao gồm gen PCSK9 và gen Apolipoprotein B. Nếu cá nhân thừa hưởng hoặc mang một hay nhiều đột biến ở bất kỳ gen nào trong số 3 gen này, bạn có thể phát triển tăng cholesterol có tính gia đình.

Dạng thường gặp nhất của tăng cholesterol có tính gia đình là dạng dị hợp tử nghĩa là cá nhân mang chỉ 1 đột biến trên gen đã đề cập phía trên. Tuy nhiên, có 1 dạng hiếm gặp hơn nhưng tình trạng diễn tiến nghiêm trọng hơn, đó là dạng đồng hợp tử - nghĩa là mang đột biến trên cả 2 bản sao của 1 gen trên. Những người có dạng tăng cholesterol có tính gia đình đồng hợp tử có thể có mức cholesterol LDL cholesterol rất cao (tăng cao hơn 400 mg/dL). Một số có thể cần điều trị tích cực trước khi trưởng thành. Nếu không được điều trị, những người mắc bệnh tăng cholesterol có tính gia đình đồng hợp tử hiếm khi sống đến tuổi 20.

2.2 Chẩn đoán tăng cholesterol có tính gia đình

Không phải những cá nhân tăng cholesterol có tính gia đình đều biểu hiện triệu chứng. Vì vậy việc kết hợp cả lâm sàng và cận lâm sàng là cần thiết.

Một trong những triệu chứng điển hình là tích tụ cholesterol ở gân achilles hoặc gân của bàn tay hoặc khuỷu tay. Những người bị tăng cholesterol có tính gia đình cũng có thể phát triển tích tụ cholesterol ở những nơi khác, chẳng hạn như xung quanh mắt.

Tăng cholesterol máu có tính gia đình thường được chẩn đoán dựa trên sự kết hợp của các kết quả khám sức khỏe và kết quả xét nghiệm, cũng như tiền sử bản thân và gia đình. Tăng cholesterol có tính gia đình cũng có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm di truyền. Việc xét nghiệm di truyền không chỉ có giá trị chẩn đoán mà còn có giá trị trong tiên lượng cũng như đánh giá nguy cơ cho những thành viên khác trong gia đình. Nếu một người trong gia đình mắc bệnh tăng cholesterol có tính gia đình, tất cả những người thân trực hệ (gồm cha mẹ, anh chị em, con cái) nên được kiểm tra xem có mắc bệnh này hay không. Tương tự, nếu trong gia đình có người bị nhồi máu cơ tim sớm, các thành viên khác trong gia đình nên đi khám và xét nghiệm nhằm sàng lọc và đánh giá nguy cơ đúng mức.

Trẻ em có nguy cơ tăng tăng cholesterol có tính gia đình nên được kiểm tra sức khỏe tim mạch định kỳ sớm từ 2 tuổi. Tất cả trẻ em nên được kiểm tra cholesterol từ 9 đến 11 tuổi và một lần nữa trong độ tuổi 17 đến 21. Trẻ có thể được bắt đầu dùng thuốc sớm nhất là 8 hoặc 10 tuổi nếu cholesterol đủ cao hoặc có các bằng chứng khác về di truyền.

Tăng cholesterol có tính gia đình cũng được coi là bệnh di truyền, hiện nay bệnh vẫn chưa được chẩn đoán và điều trị đúng mức. Hệ quả có nhiều cá nhân bị bệnh nhưng chưa được chẩn đoán và can thiệp kịp thời. Nhưng những người bị tăng cholesterol có tính gia đình có tiên lượng tốt nếu bệnh được chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp.

Tăng cholesterol máu có tính gia đình không thể được điều trị bằng chế độ ăn uống và rèn luyện vận động đơn thuần. Những thay đổi lối sống này có thể hữu ích, nhưng cần phải kết hợp với thuốc điều trị.

Điều trị thường bao gồm một loại thuốc statin và các loại thuốc giảm cholesterol khác như ezetimibe. Những người có cholesterol LDL cực cao, chẳng hạn như những người bị tăng cholesterol máu có tính gia đình kiểu đồng hợp tử, có thể cần phải trải qua một phương pháp điều trị gọi là LDL apheresis. Đây là một phương pháp điều trị giống như lọc máu được thực hiện vài tuần một lần để loại bỏ cholesterol “xấu” khỏi cơ thể.

Một nhóm thuốc hạ lipid khác, chất cô lập axit mật (như cholestyramine hoặc colesevelam), cũng có thể được sử dụng. Những loại thuốc này làm giảm lượng cholesterol được hấp thụ bởi ruột. Điều này sẽ làm giảm lượng cholesterol đi vào máu.

Một dạng thuốc tiêm, được gọi là chất ức chế PCSK9, cũng có thể làm giảm mức cholesterol “xấu”. Các loại thuốc này nhắm mục tiêu và ngăn chặn protein PCSK9, giúp giải phóng nhiều thụ thể hơn trên tế bào gan để tăng khả năng đào thải cholesterol “xấu” này khỏi cơ thể.

Khi đã giải đáp được thắc mắc tăng cholesterol máu là gì và tăng cholesterol máu có tính gia đình, bạn cần chủ động trong việc bảo vệ sức khỏe và liên hệ với bác sĩ để được kiểm tra nhằm có những chỉ định phù hợp.