Cảnh giác thiếu máu trong suy tủy xương

Suy tủy xương là một tình trạng hiếm gặp có đặc điểm là giảm sản xuất các dòng tế bào máu như hồng cầu, bạch cầu hạt và tiểu cầu. Trong đó, thiếu máu là một biến chứng nguy hiểm và cần được phát hiện để điều trị kịp thời, nhằm phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm của bệnh.

Về cấu tạo, tủy xương có chức năng tạo nên các dòng tế bào máu như hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Hồng cầu là tế bào máu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể, bạch cầu có vai trò chống nhiễm khuẩn và tiểu cầu tham gia vào quá trình đông máu.

Suy tủy xương là tình trạng chức năng tủy xương bị suy giảm, thể hiện qua việc giảm sản sinh một hoặc nhiều dòng tạo máu chính trong máu, bao gồm hồng cầu, bạch cầu hạt và tiểu cầu, đồng thời các thành phần trong tủy xương bị thay thế bởi các mô mỡ.

Tỷ lệ mắc nam giới mắc bệnh tương đương với nữ giới, tỷ lệ mới trên thế giới là 2 – 5 bệnh nhân trên 1 triệu dân, độ tuổi chiếm tỷ lệ bệnh cao nhất là từ 15 đến 25 tuổi, kế đến là độ tuổi từ 65 – 69 tuổi. Cơ chế bệnh sinh của bệnh lý này còn chưa rõ ràng.

Suy tủy xương được chia làm 2 loại dựa theo nguyên nhân gồm:

• Suy tủy xương di truyền: Bệnh thiếu máu Fanconi (Fanconi anemia - FA), hội chứng Shwachman-Diamond (Shwachman-Diamond syndrome - SDS), rối loạn sừng hóa bẩm sinh (Dyskeratosis Congenita - DC), giảm tiểu cầu vô bào bẩm sinh (Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia - CAMT), rối loạn dạng lưới (Reticular dysgenesis - RD), hội chứng Blackfan-Diamond (Blackfan-Diamond anemia - BDA)...
• Suy tủy xương mắc phải: 90% các trường hợp bệnh là không rõ nguyên nhân. Một số nguyên nhân còn lại thường là do sử dụng các loại thuốc như giảm đau, kháng viêm, thuốc điều trị tăng huyết áp, chống lao, thuốc đái tháo đường, kháng giáp, chống loạn nhịp, thuốc kháng sinh...; tiếp xúc với các hóa chất như chì, thạch tín vô cơ, các Phosphate hữu cơ, hydrocarbon có gắn Clo, Benzen...; nhiễm virus Epstein-Barr, HIV, Parvovirus...; bệnh lý tự miễn như lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp dạng thấp, bệnh tuyến giáp miễn dịch...; phụ nữ đang mang thai; bệnh đái huyết sắc tố kịch phát về đêm.

Các phân loại khác gồm:

• Suy tủy xương cấp tính hoặc mãn tính.
• Suy tủy xương toàn bộ (93,35%), một dòng (2,22%) hoặc hai dòng (4,44%).
• Suy tủy mỡ hóa (85 – 90%), xơ hóa (5%) hoặc kết hợp (5%).

2.1. Triệu chứng lâm sàng

Các triệu chứng của suy tủy xương thường biểu hiện qua dòng tế bào máu bị giảm, với diễn tiến từ từ và tùy theo độ nặng của bệnh.

Thiếu máu hay giảm hồng cầu:

• Xanh xao, da niêm mạc nhạt.
• Hoa mắt, chóng mặt, đánh trống ngực, hồi hộp, thiếu máu nặng có thể dẫn đến ngất xỉu khi gắng sức.
• Thể trạng mệt mỏi.
• Lòng bàn tay trắng bệch.
• Các móng tay nhợt nhạt, có khía và dễ gãy.
• Khó thở
• Nhịp tim nhanh, đánh trống ngực, tiếng thổi tâm thu cơ năng.

Giảm bạch cầu:

• Sốt từ nhẹ đến cao.
• Viêm lợi, viêm họng, viêm phế quản, viêm da...
• Ớn lạnh.
• Nhiễm khuẩn dai dẳng hoặc thường xuyên tái phát.

Giảm tiểu cầu:

• Tình trạng xuất huyết dưới da.
• Rong kinh, rong huyết ở phụ nữ.
• Chảy máu niêm mạc răng miệng, mũi.
• Xuất huyết tiêu hóa, xuất huyết não, màng não nếu giảm tiểu cầu nặng.

Hạch ngoại biên lớn, gan lách có thể to hoặc không.

Suy tủy xương do di truyền có thể kèm theo các bất thương như khuyết tật xương, hạn chế chiều cao, bất thường sắc tố da, bất thường cấu tạo da, lông, tóc, móng và các cơ quan khác...

2.2. Chẩn đoán cận lâm sàng

Công thức máu:

• Giảm 1 hoặc cả 3 dòng tế bào hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu với mức độ khác nhau. Có thể giảm một dòng tế bào trước, sau đó đến các dòng khác.
• Thiếu máu đẳng sắc và thiếu máu đẳng bào.
• Bạch cầu có thể giảm mạnh, đặc biệt là bạch cầu hạt trung tính.
• Số lượng hồng cầu lưới thường thấp, không đáp ứng tương xứng với các triệu chứng của tình trạng thiếu máu.
• Nồng độ các yếu tố tăng trưởng tạo máu như erythropoietin, thrombopoietin và các yếu tố tăng trưởng bạch cầu hạt tăng.
• Nồng độ sắt huyết thanh tăng cao, độ thanh thải của sắt thường bị kéo dài.

Định lượng sắt huyết thanh:

• Thường tăng, do tình trạng không dùng sắt để tạo hồng cầu hoặc do điều trị truyền máu quá nhiều.

Các xét nghiệm tủy xương:

• Tủy đồ: Mật độ tế bào tủy giảm với nhiều mức độ khác nhau, các tế bào thưa thớt và chủ yếu là Lymphocyte. Nhiều hạt tủy với khoang trống chỉ chứa mỡ và rất ít các tế bào máu. Hồng cầu lưới trong tủy đồ giảm rõ.
• Sinh thiết tủy xương: Hình ảnh tủy xương nghèo tế bào, tủy mỡ hóa và xơ hóa do các mô liên kết. Sinh thiết tủy dùng để chẩn đoán xác định tình trạng suy tủy xương.
• Phân tích di truyền học tế bào tủy xương.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) giúp phân biệt các tế bào tạo máu và tủy mỡ.

Suy tủy xương là một tình trạng nguy hiểm và phức tạp, vì thế cần có sự phối hợp giữ nhiều phương pháp khác nhau trong điều trị bệnh lý này.

Điều trị nguyên nhân:

• Tránh tiếp xúc với các môi trường độc hại như tia xạ như tia X, hóa chất như Benzen, thuốc trừ sâu...
• Dừng sử dụng các thuốc có thể gây suy tủy xương được liệt kê ở phần nguyên nhân.

Điều trị đặc hiệu:

• Sử dụng các thuốc ức chế miễn dịch như liệu pháp cổ điển dùng Corticoid: Prednisone, Depersolon hay Methylprednisolone... Antithymocyte globulin (ATG) hoặc Antilymphocyte globulin (ALG), Cyclosporine (CsA)...
• Ghép tủy xương hoặc ghép tế bào gốc tạo máu.
• Cyclophosphamide liều cao.
• Androgens: Có tác dụng kích thích sinh Erythropoietin.
• Cytokins.
• Cắt lách ở những bệnh nhân suy tủy xương không rõ nguyên nhân.

Điều trị triệu chứng:

Thiếu máu

• Truyền hồng cầu lắng (tốt nhất là của anh chị em ruột) khi không có chỉ định ghép tủy.
• Truyền máu nhiều lần nên chú ý việc thải sắt, tránh sắt huyết thanh tăng cao.

Nhiễm trùng

• Bệnh nhân nên thực hiện các phương pháp chống nhiễm khuẩn như cách ly, đeo khẩu trang...
• Ăn chín uống sôi, hạn chế ăn rau củ và trái cây sống.
• Chỉ định dùng kháng sinh kinh nghiệm khi bệnh nhân có sốt chưa rõ tiêu điểm nhiễm trùng.
• Dùng thuốc kháng nấm khi cấy máu không tìm thấy vi khuẩn hoặc sốt kéo dài chưa rõ nguyên nhân.

Xuất huyết

• Truyền tiểu cầu khi có chảy máu, tuy nhiên cần hạn chế vì dễ gây ra kháng thể kháng tiểu cầu.
• Chỉ định truyền tiểu cầu của người thân đối với những người bệnh không ghép tủy.
• Trong trường hợp kháng tiểu cầu thì sử dụng điều trị bằng Gamma globulin liều cao.

Suy tủy xương có thể dẫn đến giảm 1 hoặc cả 3 dòng hầu cầu với mức độ nguy hiểm được xem là như nhau. Tuy nhiên, thiếu máu trong suy tủy xương là một tình trạng được số bác sĩ lâm sàng ưu tiên hơn trong việc xử trí cấp cứu hay điều trị duy trì. Hồng cầu có chức năng quan trọng trong việc vận chuyển Oxy các cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là não. Vì thế, tình trạng thiếu máu có thể dẫn đến thiếu Oxy não, gây các biến chứng thần kinh nguy hiểm như đột quỵ nhồi máu não hoặc có thể dẫn đến tử vong chỉ trong thời gian ngắn.

Ngoài các biện pháp điều trị ở trên, biện pháp sau sẽ giúp hỗ trợ và phòng ngừa tình trạng thiếu máu do suy tủy xương:

• Tuân theo một chế độ ăn uống lành mạnh, hạn chế các loại thực phẩm như cà phê, trà và một số loại gia vị, sữa, lòng trắng trứng gà, Protein đậu nành.
• Bổ sung các loại thực ăn hoặc dược phẩm có chứa sắt, vitamin B12, Acid folic, vitamin C sau khi bệnh nhân được điều trị bằng các phương pháp đặc hiệu để tăng khả năng phục hồi tế bào máu.
• Uống đủ nước.
• Tránh tập thể dục nặng, nghỉ ngơi khi cảm thấy mệt vì các hoạt động gắng sức có thể làm nặng thêm tình trạng thiếu máu.
• Tránh để bị té ngã hoặc trầy xước, đứt da vì có thể gây chảy máu trầm trọng hơn do thiếu tiểu cầu, từ đó làm nặng thêm tình trạng thiếu máu.
• Tránh tiếp xúc với các hóa chất gây thiếu máu.

Suy tủy xương là bệnh lý nghiêm trọng về máu có thể gây thiếu máu, chảy máu hoặc nhiễm trùng, dẫn đến các biến chứng nguy hiểm, thậm chí là tử vong. Bệnh nhân và người thân có yếu tố di truyền từ gia đình hoặc tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ gây suy tủy cần được thăm khám bởi bác sĩ chuyên khoa huyết học để được chẩn đoán, điều trị kịp thời.