Trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm muốn ghép tủy xương cần làm gì?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Con gái em bị bệnh thiếu máu hình chữ liềm. Bây giờ em muốn ghép tủy xương cho con gái. Bác sĩ cho em hỏi trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm muốn ghép tủy xương cần làm gì? Làm thế nào để biết được người thân trong gia đình hợp tuỷ với con gái em? Em cảm ơn bác sĩ.

Lê Hoài Thu (1984)

Trả lời

Được giải đáp bởi Tiến sĩ, Bác sĩ Phạm Thị Việt Hương - Bác sĩ Huyết học – Ung thư - Trung tâm Ung bướu - Xạ trị - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm muốn ghép tủy xương cần làm gì?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen sản xuất hemoglobin - một hợp chất màu đỏ giàu chất sắt làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin là thành phần của các tế bào hồng cầu, cho phép hồng cầu mang oxy từ phổi đến các cơ quan khác của cơ thể và màng khí CO2 từ cơ quan đến phổi để thải ra ngoài môi trường. Cơ chế bệnh hồng cầu lưỡi liềm là Gen Beta globin ở vị trí mã thứ 6 ở người bình thường là GAG mã hóa cho axit glutamic bị thay thế bởi GTG sẽ mã hóa cho axit amin Valin làm biến đổi Hemoglobin A (dạng bình thường) thành Hemoglobin S trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Do Valin có tính chất khác với axit glutamic nên khả năng vận chuyển của Hemoglobin. Bên cạnh đó, Valin làm Hemoglobin bị khử oxy, trở thành không hòa tan, hình thành những bó sợi hình ống quánh đặc làm biến dạng hình hồng cầu.

Gen bệnh được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, điều này có nghĩa là cả người mẹ và người cha phải truyền lại dạng khiếm khuyết của gen để đứa trẻ bị mắc bệnh.

Nếu chỉ có một cha mẹ truyền gen tế bào hình liềm cho đứa trẻ, đứa trẻ đó sẽ vẫn có tế bào hình lưỡi liềm. Với một gen huyết sắc tố bình thường và một dạng khiếm khuyết của gen, những người này có đặc điểm gồm tế bào hồng cầu bình thường và hồng cầu hình lưỡi liềm, nhưng họ thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, người đối tượng này vẫn mang gen mầm bệnh, do đó có nghĩa là họ có thể truyền gen cho con cái của họ.

Ghép tủy xương, còn được gọi là ghép tế bào gốc, liên quan đến việc thay thế tủy xương bị ảnh hưởng bởi thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm bằng tủy xương khỏe mạnh từ người hiến tặng. Phương pháp này thường đòi hỏi phải tìm được người hiến tặng phù hợp, chẳng hạn như anh chị em ruột, người không bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

Đối với nhiều người bệnh, không thể tìm được người hiến tặng phù hợp nhưng các tế bào gốc từ máu cuống rốn có thể là một lựa chọn.

Do những rủi ro liên quan đến ghép tủy xương, phương pháp chỉ được khuyến nghị cho trẻ em, những người có các triệu chứng và vấn đề đáng kể do thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

Nếu người hiến tặng được tìm thấy, người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ được xạ trị hoặc hóa trị để tiêu diệt hoặc làm giảm tế bào gốc tủy xương. Các tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng được tiêm tĩnh mạch vào máu của người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, di chuyển đến tủy xương và bắt đầu tạo ra các tế bào máu mới.

Khi sử dụng kỹ thuật này yêu cầu người bệnh phải nằm viện trong một thời gian dài. Sau khi cấy ghép, người bệnh sẽ nhận được thuốc để giúp ngăn chặn sự đào thải của cơ thể đối với các tế bào gốc được hiến tặng. Trong một số trường hợp, cơ thể người bệnh có thể từ chối cấy ghép, dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng.

Nếu muốn ghép tủy cho bé thì cần làm rất nhiều xét nghiệm để chẩn đoán xác định, các xét nghiệm đánh giá xem bé có thể tham gia vào quá trình ghép tủy không. Cần xét nghiệm bé và người thân biết là có hòa hợp HLA không. Các xét nghiệm này rất phức tạp và rất nhiều, tiến hành xét nghiệm nào, lúc nào, tần suất thế nào là tùy từng trường hợp.

Nếu bạn còn thắc mắc về trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, bạn có thể đưa trẻ đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!