Nguyên nhân và triệu chứng đái tháo nhạt

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Ngoại tiết niệu - Khoa Ngoại Tổng hợp & Gây mê - Bệnh viện đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Bệnh đái tháo nhạt là một bệnh thuộc hệ nội tiết không thường gặp trong cộng đồng. Người bệnh có các hiểu hiện nổi bật là đi tiểu rất nhiều lần và nhiều về số lượng nên phải uống nhiều nước. Các triệu chứng này gây ảnh hưởng đời sống người bệnh và đôi khi dẫn đến các biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện sớm, điều chỉnh kịp thời.

Bệnh đái tháo nhạt là một rối loạn của hệ nội tiết có tỷ lệ tương đối ít gặp. Bệnh có biểu hiện chủ yếu là gây mất cân bằng dịch trong cơ thể. Sự mất cân bằng này khiến bạn bị mất nước qua đường tiểu tiện rất nhiều và thường xuyên có cảm giác khát ngay cả khi bạn uống nước liên tục. Nhìn chung, bệnh đái tháo nhạt sẽ khiến cho đời sống người bệnh gặp nhiều khó khăn, suy giảm chất lượng cuộc sống.

Mặc dù thuật ngữ "bệnh đái tháo nhạt" và "đái tháo đường" nghe có vẻ giống nhau, chúng hoàn toàn không liên quan gì đến nhau. Bên cạnh đó, trong khi đái tháo đường có rất nhiều loại thuốc để điều trị, kể cả sử dụng hormone thay thế là insulin, bệnh đái tháo nhạt cho đến nay vẫn không có cách chữa bệnh một cách triệt để.

Trong cơ thể, thận có nhiệm vụ lọc máu lấy nước dư thừa và các sản phẩm của chuyển hóa đào thải ra ngoài. Toàn bộ dịch sau khi lọc qua thận sẽ được lưu trữ tại bàng quang trước khi có sự tống xuất chủ động bằng hành động tiểu tiện. Mỗi ngày, một người lớn bình thường uống khoảng 2 lit nước và thể tích nước tiểu là 1 đến 1,5 lit. Phần còn lại được thải ra ngoài là thông qua mồ hôi, hơi thở hoặc khi bạn bị tiêu chảy.

Để thận hoạt động được tốt là nhờ vào một loại hormone gọi là hormone chống lợi tiểu (ADH), hay vasopressin, giúp kiểm soát việc bài tiết chất lỏng nhanh hay chậm. ADH được tạo ra từ trong não bộ, đó là vùng dưới đồi và được lưu trữ trong tuyến yên, một tuyến nhỏ nằm dưới nền não. Khi bạn cảm thấy khát, báo hiệu cơ thể đang bị thiếu nước, lượng ADH sẽ tăng cao hơn trong cơ thể, ngăn chặn cơ thể đào thải nước tiểu. Ngược lại, khi mức ADH thấp đi, bạn sẽ phải đi tiểu thường xuyên hơn.

Khi bạn bị bệnh đái tháo nhạt, cơ thể bạn không thể giữ được sự cân bằng lượng dịch trong cơ thể. Nguyên nhân khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh đái tháo nhạt bạn mắc phải:

• Bệnh đái tháo nhạt do trung ương: Các tổn thương tuyến yên hoặc vùng dưới đồi do phẫu thuật, khối u, chấn thương đầu hoặc bệnh tật có thể gây ra bệnh đái tháo nhạt trung ương. Cơ chế là do ảnh hưởng đến việc sản xuất, lưu trữ và giải phóng ADH. Mặt khác, các bệnh di truyền trong việc tổng hợp hormone của vùng não nội tiết cũng có thể gây ra tình trạng này.
• Bệnh đái tháo nhạt do thận: Khi cơ thể đào thải quá nhiều nước mà lượng ADH vẫn được não bài tiết ra bình thường thì khiếm khuyết nên được nghĩ đến tiếp theo là nằm ở ống thận – là các cấu trúc trong thận hỗ trợ việc tái hấp thu muối, nước, tránh để cơ thể bị mất nước quá nhiều. Chính các tổn thương tại ống thận sẽ khiến không thể đáp ứng đúng với ADH.
• Bệnh đái tháo nhạt do thuốc: Một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc lithium hoặc thuốc kháng vi-rút như foscarnet (Foscavir), cũng có thể gây ra bệnh đái tháo nhạt do làm tổn thương tại thận.
• Bệnh đái tháo nhạt thai kỳ: Bệnh đái tháo nhạt thai kỳ tương đối hiếm gặp. Bệnh này chỉ xảy ra khi mang thai với cơ chế là do một loại enzyme từ nhau thai bài tiết ra gây phá hủy ADH trong cơ thể mẹ.
• Bệnh đái tháo nhạt nguyên phát: Biểu hiện là khi người bệnh uống quá nhiều nước, hệ quả hiển nhiên là bài tiết ra một lượng lớn nước tiểu với độ cô đặc kém. Nguyên nhân cơ bản là do các rối loạn trên cơ chế điều tiết khát ở vùng dưới đồi. Trong một số ít trường hợp, tình trạng này cũng có thể liên quan đến các bệnh lý tâm thần kinh, chẳng hạn như chứng tâm thần phân liệt, người bệnh mất ý thức trong các hoạt động của mình.

Ngoài ra, đôi khi bệnh đái tháo nhạt cũng không có nguyên nhân rõ ràng. Có một vài nghiên cứu quan sát ghi nhận rối loạn này cũng có thể là kết quả của các phản ứng tự miễn khiến hệ thống miễn dịch tấn công “nhầm” vào các tế bào tạo ra vasopressin. Hiện cần thêm nhiều bằng chứng để củng cố nhóm nguyên nhân này.

Bệnh đái tháo nhạt nếu có nguyên nhân do thận xuất hiện từ lúc sinh thì có liên quan đến các bất thường di truyền. Theo đó, một đứa trẻ có người thân trực hệ bị bệnh đái tháo nhạt thì khả năng mắc bệnh này sẽ cao hơn. Đối tượng thường gặp là nam giới trong khi phụ nữ có thể mang gen lặn và có thể truyền gen cho con cái.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh đái tháo nhạt bao gồm:

• Khát nước cực độ
• Bài tiết một lượng lớn nước tiểu pha loãng
• Thường xuyên phải thức dậy để đi tiểu trong đêm
• Đôi khi buồn tiểu không kiểm soát
• Thường xuyên bị nhiễm trùng tiểu tái đi tái lại
• Có khuynh hướng thích các đồ uống lạnh.

Trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ mắc bệnh đái tháo nhạt sẽ có biểu hiện khi thay tã thấy rất nặng và ướt liên tục trong ngày, trẻ bị đái dầm, khó ngủ, thường xuyên quấy khóc. Ngoài ra, nếu trẻ có tốc độ tăng trưởng quá chậm hay giảm cân không rõ lý do thì cần tầm soát bệnh đái tháo nhạt.

Nếu bệnh đái tháo nhạt kéo dài mà không được can thiệp đúng cách, bệnh có thể dẫn đến một số biến chứng nguy hiểm. Một số bệnh nhân có tình trạng đái tháo nhạt nghiêm trọng với lượng nước tiểu có thể lên tới 20 lít mỗi ngày, đòi hỏi họ cần phải uống nhiều nước. Nếu không đủ nguồn nước cung cấp, người bệnh có các biểu hiện của thiếu nước như khát nước, khô miệng, thay đổi độ đàn hồi trên da, mệt mỏi, đuối sức và đối diện nguy cơ tử vong do mất nước.

Bên cạnh đó, bệnh đái tháo nhạt cũng có thể gây mất cân bằng điện giải kèm theo với mất nước. Các loại điện giải quan trọng như natri và kali thiếu hụt nặng nề có thể khiến cho bạn yếu cơ, chuột rút, co cứng cơ, buồn nôn – nôn ói, ăn mất ngon hay các dạng loạn nhịp tim nguy hiểm, có thể dẫn đến đột tử.

Tóm lại, đái tháo nhạt là bệnh lý hiếm gặp. Tuy nhiên, khi mắc phải sẽ có triệu chứng khá rầm rộ, mỗi người cần có kiến thức để nhận biết bệnh sớm. Mặc dù việc điều trị vẫn còn nhiều hạn chế, nếu biết cách đảm bảo cân bằng nước điện giải, người bệnh vẫn có thể tránh được các biến chứng nguy hiểm cũng như có cuộc sống gần như người bình thường.