Các dị tật tai ở trẻ sơ sinh

Dị tật tai ở trẻ sơ sinh là các khiếm khuyết ở tai mà trẻ đã có ngay khi sinh ra. Hãy cùng bài viết sau đây tìm hiểu về các loại dị tật tai và để biết đâu là nguyên nhân và cách thức phòng tránh những yếu tố có thể gây ra các loại dị tật này.

Rất khó để có thể xác định được nguyên nhân chính xác của dị tật tai ở trẻ sơ sinh. Nhưng các yếu tố có liên quan đến dị tật tai thường gặp nhất đó là di truyền, mẹ nhiễm virus cúm hoặc rubella trong 3 tháng đầu thai kỳ, tác dụng phụ của thuốc.

Nếu cha mẹ hoặc người thân trong gia đình có tiền sử bị dị tật ở tai, có mang gen bệnh không biểu hiện thì đều có thể truyền gen bệnh cho con. Ngoài ra, việc kết hôn cận huyết cũng là nguyên nhân dẫn đến nhiều dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Trong 3 tháng đầu thai kỳ, cơ thể mẹ bầu nhạy cảm hơn nên dễ mắc các bệnh nhiễm trùng như nhiễm virus cúm hoặc rubella nên có thể làm tăng nguy cơ sinh con ra bị dị tật ở tai. Tỷ lệ truyền virus từ mẹ sang con trong giai đoạn này lên đến 85%. Trong một vài trường hợp, nhiễm trùng còn có thể là nguyên nhân khiến đứa bé bị điếc bẩm sinh.

Nếu trong quá trình mang thai, mẹ bầu dùng thuốc tự ý, uống thuốc theo kinh nghiệm, ngưng thuốc khi chuyên gia chưa cho phép thì có thể gây ra dị tật tai ở trẻ. Một số loại thuốc không phù hợp khi sử dụng trong thời kỳ mang thai là thuốc Thalidomide có thể gây ra dị tật bẩm sinh Phocomelia, khiến trẻ sinh ra có tai bất thường hoặc khiếm thính kèm theo nhiều triệu chứng khác như: cụt tay chân, biến dạng xương khớp, cột sống.

Thuốc Isotretinoin cũn có thể gây ra hội chứng Retinol ở thai nhi, làm biến dạng tai, khuôn mặt kèm theo những bất thường về trí tuệ, hệ thần kinh trung ương, tuyến giáp, tim mạch và thận...

Mẹ bầu mang thai khi tuổi đã cao cũng có thể làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra bị các dị tật ở tai. Khi người cha trên 50 tuổi hoặc mẹ trên 35 tuổi mang thai, chất lượng trứng, tinh trùng suy giảm. Lúc này, tỷ lệ nhiễm sắc thể ở trứng dính vào nhau cao hơn, là nguyên nhân khiến con bị dị tật tai và nhiều dị tật bẩm sinh khác làm chậm phát triển trí tuệ, nhận thức, khả năng vận động...Tỷ lệ phụ nữ trên 35 tuổi sinh con bị dị tật chiếm 1:400, khoảng 40 tuổi trở lên là 1:100, khoảng 45 tuổi trở lên chiếm tỷ lệ rất cao khoảng 1:30.

Chế độ dinh dưỡng đóng vai trò vô cùng quan trọng trong suốt quá trình sinh trưởng bình thường của thai nhi. Nếu mẹ ăn thiếu chất, các cơ quan của em bé có thể không được phát triển toàn diện dẫn đến dị tật ở tai và nhiều dị tật bẩm sinh khác. Nếu mẹ thiếu sắt và thiếu máu thì thai nhi không được cung cấp đủ máu và dinh dưỡng dẫn đến dị tật ở tai, nhẹ cân, trí tuệ kém phát triển... Cơ thể mẹ có thể bị suy nhược, sinh non, nhiễm trùng hậu sản, băng huyết... Bên cạnh đó, mẹ bầu thường không bổ sung đủ acid folic là nguyên nhân chính dẫn đến dị tật ống thần kinh, dị tật vành tai, tim, chi, hở hàm ếch...

Mẹ bị tiểu đường thai kỳ thì con sinh ra có khả năng bị dị tật vành tai, chậm tăng trưởng, kém phát triển trí tuệ, mắc hội chứng suy hô hấp...

Các chất phóng xạ, hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, chất tẩy rửa..., dùng chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá... không chỉ ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của mẹ mà còn làm tăng nguy cơ con sinh ra bị dị tật ở tai và nhiều loại dị tật bẩm sinh khác. Sau khi được cơ thể mẹ hấp thụ, các chất độc hại qua máu và vào thai nhi. Chúng làm biến dạng hoặc phá vỡ các cấu trúc, chức năng tại những cơ quan chưa được hoàn thiện của bé. Đây cũng là nguyên nhân dẫn đến sảy thai, thai lưu, sinh non, khiến trẻ bị dị tật...

3. Các loại dị tật tai ở trẻ sơ sinh

• Tật tai nhỏ và hẹp ống tai bên ngoài: Đây là loại dị tật có thể dẫn đến mất thính giác và liên quan đến tai ngoài. Hai loại dị tật này thường xảy ra đồng thời và có thể được xác định ngay sau khi sinh. Đây là loại dị tật có tỉ lệ mắc bệnh 1,5/2000 – 4000 trẻ em sinh ra. Dị tật này có thể chỉ biểu hiện ở vành tai, ống tai hay kết hợp với không có tai giữa và tai trong.
• Dị tật tai thấp: Đây là dị tật mà trẻ sinh ra đã có tai nằm dưới vị trí thường nằm trên đầu. Trong tai thấp, loa tai ngoài ở dưới đường ngang kết nối các góc ngoài của mắt. Sự bất thường này thường có mối liên quan đến một số hội chứng di truyền.
• Dị tật có lỗ rò ở tai và thịt thừa ngoài tai: Dị tật có lỗ rò ở tai và thịt thừa ngoài tai là những dị thường nhỏ thường nằm ở phía trước tai. Trẻ có các dị tật này nên được đánh giá về tình trạng mất thính giác và các dị tật bẩm sinh khác như bất thường của thận với hố tai trong hội chứng Khe mang tai-thận. Nguy cơ mắc dị tật thận thường tăng lên ở những người có dị tật có lỗ rò ở tai.
• Dị tật không có vành tai: Đây là loại bệnh lý ít gặp trong chuyên ngành tai mũi họng, tuy nhiên lại rất ảnh hưởng tới thẩm mỹ nhất là ở những bé gái. Dị tật vành tai được chia làm 4 loại tùy theo mức độ teo một phần hay toàn phần là loại vành tai nhỏ hơn bình thường, loại vành tai nhỏ kèm theo thiếu một phần của vành tai hoặc một cấu trúc của vành tai, loại vành tai chỉ là một nhúm thịt và loại trẻ không có vành tai, xương chũm không phát triển.Dị tật vành tai thường kết hợp với các dị tật khác của tai giữa và tai trong. Phương pháp chẩn đoán để xác định trẻ có ống tai, tai giữa hay tai trong phải chụp CT scan xương thái dương mới xác định được. Đo thính lực cũng giúp tiên đoán 1 phần nào khiếm khuyết này. Để có 1 đôi tai hoàn chỉnh hơn thì trẻ có thể được tiến hành phẫu thuật chỉnh hình vành tai. Đây là phương pháp tiến hành phẫu thuật 2 giai đoạn gồm lấy sụn sườn của bệnh nhi và cấy vào vạt da ở phần tai khuyết sau đó nâng và tạo hình vành tai. Thường thì ở trẻ từ 6 tuổi trở lên thể trạng tốt là đã có thể thực hiện phẫu thuật này. Vì ở độ tuổi này, vành tai trẻ đã phát triển gần bằng tai của người lớn nên sau khi tạo hình, vành tai sẽ phát triển tương đương như tai bên kia. Phẫu thuật chỉnh hình vành tai là loại phẫu thuật ghép sụn tự thân có thể mất khoảng 6 giờ cho một ca phẫu thuật. Kỹ thuật rất phức tạp và công phu, đòi hỏi Bác sĩ phải có kinh nghiệm và tay nghề cao. Khó nhất trong phẫu thuật này là khâu lấy sụn sườn, tạo khung vành tai và cấy ghép vì nếu làm hỏng thì lần hai sẽ cực kỳ khó khăn và không có cơ hội cho lần thứ ba. Một khi mảnh ghép và khung sụn được nuôi sống, thì sẽ tiến hành giai đoạn hai là lấy da, tạo hình vành tai và nâng vành tai lên vị trị bình thường. Giai đoạn 2 thường được tiến hành sau khoảng 3 tháng. Nếu trẻ không có ống tai thì phải tạo hình vành tai trước sau đó mới tạo hình ống tai. Trường hợp trẻ có tai giữa và tai trong thì có thể tạo hình ống tai khi trẻ còn nhỏ để giúp trẻ nghe, nói được và sau đó tạo hình vành tai khi trẻ 6 tuổi.

4. Điều trị các dị tật tai ở trẻ sơ sinh

Điều trị bất thường của tai có thể bao gồm phẫu thuật và máy trợ thính dẫn truyền xương, tùy thuộc vào việc dị dạng có 1 bên hay 2 bên; mức độ ảnh hưởng đến thính giác, học tập, và phát triển xã hội và liệu có xảy ra các biến chứng. Ví dụ như sự tổn thương dây thần kinh mặt, u mỡ, viêm tai giữa hay không. Phẫu thuật có thể bao gồm việc tái tạo loa tai và tạo ra một kênh thính giác ngoài, màng nhĩ và xương.

Để xác định dị tật tai ở trẻ sơ sinh cần dựa trên các biểu hiện lâm sàng, xét nghiệm di truyền hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể thường, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng gen rộng hơn nên được xem xét khi đánh giá bệnh nhân có bất thường sọ mặt bẩm sinh. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không có khả năng chẩn đoán, thì nên phân tích toàn bộ trình tự exome.

Xét nghiệm NIPT là 1 trong những phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn với độ chính xác >99%. Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể như thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn. Đây là nguyên nhân gây nên nhiều dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Dựa vào kết quả sàng lọc NIPT, bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên giúp gia đình có định hướng chăm sóc thai nhi phù hợp nhất.

6. Tác hại của các dị tật ở tai mang lại cho trẻ

• Dị tật ở tai gây ảnh hưởng nhiều đến tâm lý của bệnh nhân, nhất là trẻ em ở giai đoạn phát triển về ý thức, bắt đầu nhận thức về mình so với mọi người xung quanh.
• Dị tật ở tai cũng ảnh hưởng lớn tới sinh hoạt của trẻ. Trong trường hợp trẻ bị tật ở mắt như cận thị, viễn thị, nếu không có vành tai sẽ không thể đeo được kính, không thể thực hiện việc đơn giản như đeo khẩu trang mỗi lần ra ngoài môi trường bụi, gió rét...
• Trẻ dễ mặc cảm vì sự trêu chọc của bạn bè vì mình có ngoại hình khác thường với các bạn