Hướng dẫn trực quan về tự kỷ

Tự kỷ là một tình trạng chậm phát triển tinh thần thường gặp ở trẻ nhỏ. Nếu không được phát hiện sớm và can thiệp điều trị kịp thời, trẻ có thể không vượt qua khỏi tình trạng tự kỷ và thậm chí có thể phát triển nặng nề hơn để lại nhiều gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Tự kỷ là một rối loạn tại não bộ về vấn đề hạn chế khả năng giao tiếp với môi trường xung quanh. Tự kỷ xuất hiện ở độ tuổi rất nhỏ, trẻ tự kỷ thường có mức độ tự kỷ từ nhẹ đến nặng. Một số trẻ ở mức độ nhẹ vẫn có thể thực hiện các hoạt động bình thường, hơn nữa một số có khả năng đặc biệt, trong khi một số trẻ ở mức độ nặng gặp khó khăn trong những việc cơ bản như là nói chuyện. Rối loạn phổ tự kỷ (Autism spectrum disorders - ASDs) ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 59 trẻ, số bé trai có tỉ lệ cao gấp 4 lần so với bé gái.

Các nhà khoa học không biết nguyên nhân chính xác của bệnh tự kỷ, nhưng vì nó có liên quan đến yếu tố gia đình, gen có thể đóng một vai trò quan trọng. Nghiên cứu đang được tiến hành để xem liệu hóa chất trong môi trường hoặc nhiễm trùng trước khi sinh có phải là nguyên nhân của tự kỷ. Bệnh tự kỷ phổ biến hơn ở những người mắc các rối loạn di truyền khác, chẳng hạn như Hội chứng gãy nhiễm sắc thể X và bệnh xơ cứng củ. Uống axit valproic hoặc thalidomide trong khi mang thai làm tăng nguy cơ mắc ASD.

Theo một nghiên cứu, những gia đình có một đứa trẻ mắc chứng tự kỷ thì nguy cơ đứa trẻ tiếp theo mắc tự kỷ là 19%. Nếu hai đứa trẻ bị tự kỷ, nguy cơ thậm chí còn cao hơn đối với anh chị em thứ ba. Một nghiên cứu về cặp song sinh cho thấy rằng khi một trẻ sinh đôi nam mắc bệnh tự kỷ, có 31% khả năng trẻ sinh đôi kia cũng sẽ mắc bệnh này. Khi chứng tự kỷ ảnh hưởng đến một trẻ trai sinh đôi cùng trứng, có 77% khả năng cả hai trẻ đều mắc ASD.

Trước khi một đứa trẻ ba tuổi, các chuyên gia có thể quan sát và nhận ra các dấu hiệu bị tự kỷ. Một số trẻ tự kỷ phát triển bình thường từ 18-24 tháng tuổi và sau đó dừng hoặc mất các kỹ năng sống. Dấu hiệu của ASD có thể bao gồm:

• Có các động tác lặp đi lặp lại (đung đưa hoặc quay)
• Tránh các giao tiếp bằng mắt hoặc chạm vào cơ thể
• Chậm trễ trong việc học nói
• Lặp lại từ hoặc cụm từ (echolalia)
• Dễ khó chịu vì những thay đổi nhỏ

Điều quan trọng cần lưu ý là những dấu hiệu này cũng có thể xảy ra ở trẻ em không có ASD.

3.1. Dấu hiệu cảnh báo sớm: Năm đầu tiên

Ngay cả ở trẻ nhỏ cũng có những giao tiếp xã hội, do đó, có thể phát hiện các dấu hiệu tự kỷ trong cách trẻ sơ sinh tương tác với thế giới của chúng. Ở tuổi này, một đứa trẻ bị ASD có thể:

• Không phản ứng với giọng nói của mẹ trẻ
• Không đáp ứng khi được gọi tên
• Không nhìn vào mắt mọi người xung quanh
• Không nói bập bẹ nói khi đến tuổi
• Không cười hay đáp lại tín hiệu xã hội từ người khác

Trẻ không bị tự kỷ cũng có thể có những hành vi này, nhưng tốt nhất là liên hệ với bác sĩ của bạn ngay lập tức khi bạn nghi ngờ có sự bất thường nào đó.

3.2. Dấu hiệu cảnh báo sớm: Năm thứ hai

Dấu hiệu bị tự kỷ dễ nhận thấy hơn ở một đứa trẻ 2 tuổi. Trong khi những đứa trẻ nói được những từ đầu tiên và chỉ vào những thứ chúng muốn, một đứa trẻ mắc chứng tự kỷ vẫn không thực hiện được. Dấu hiệu tự kỷ bao gồm:

• Không nói bất kì từ đơn trong 16 tháng
• Không chơi được trò chơi giả vờ nào trong 18 tháng
• Không nói cụm từ khi đến 2 tuổi
• Mất kỹ năng ngôn ngữ
• Không có hứng thú khi người lớn chỉ đồ vật

3.3. Các dấu hiệu và triệu chứng khác

Những trẻ mắc chứng tự kỷ đôi khi có thể có các triệu chứng thực thể, bao gồm các vấn đề về tiêu hóa như táo bón và khó ngủ. Trẻ em có thể có sự phối hợp vận động kém của các cơ lớn được sử dụng để chạy và leo trèo, hoặc các cơ nhỏ hơn của bàn tay. Khoảng một phần ba số người mắc chứng tự kỷ có các triệu chứng co giật.

Tự kỷ ảnh hưởng đến các phần của não giúp kiểm soát cảm xúc, giao tiếp và chuyển động cơ thể. Ở lứa tuổi trẻ nhỏ, một số trẻ mắc ASD có kích thước đầu và não lớn bất thường - có thể là do vấn đề với sự phát triển của não. Các gen bất thường, được di truyền qua gia đình, có liên quan đến các chức năng kém ở một số bộ phận của não. Các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ tìm ra cách chẩn đoán bệnh tự kỷ thông qua chụp cắt lớp não.

Nhiều trẻ em không được chẩn đoán mắc chứng rối loạn tự kỷ cho đến khi học mẫu giáo hoặc thậm chí học tiểu học, và có thể bỏ lỡ điều trị sớm cần thiết trong những năm đầu. Đó là lý do tại sao các hướng dẫn khuyến cáo việc sàng lọc chậm phát triển tinh thần ở tất cả trẻ em lúc chín tháng tuổi. Các mốc sàng lọc ASD quan trọng, bao gồm:

• 18 tháng
• 24 tháng
• Khi cần thiết cho trẻ em có hành vi nghi ngờ hoặc tiền sử gia đình mắc chứng tự kỷ

6.1. Các triệu chứng về lời nói

Bác sĩ sẽ kiểm tra cách em bé phản ứng với giọng nói, nụ cười hoặc các biểu hiện khác của ba mẹ. Các vấn đề hoặc sự chậm trễ trong lời nói cần được kiểm tra và điều trị bởi nhà trị liệu âm ngữ. Một xét nghiệm kiểm tra thính giác cũng có thể cần thiết. Hầu hết trẻ tự kỷ sẽ nói được, nhưng trẻ sẽ nói muộn hơn những đứa trẻ khác. Làm cho cuộc trò chuyện có thể đặc biệt khó khăn. Trẻ em mắc ASD cũng có thể nói theo cách hát hoặc lặp lại như robot.

6.2. Kỹ năng xã hội kém

Vấn đề liên quan đến môi trường xã hội xung quanh trẻ là một dấu hiệu quan trọng của rối loạn phổ tự kỷ. Một nhà tâm lý học được đào tạo đặc biệt có thể giúp xác định các vấn đề xã hội càng sớm càng tốt. Trẻ tự kỷ có thể tránh nhìn vào mắt người khác, kể cả cha mẹ của chúng. Trẻ thường tập trung chăm chú nhìn vào một vật thể, và phớt lờ những người khác xung quanh trong thời gian dài. Chúng không được sử dụng cử chỉ, động tác cơ thể hoặc nét mặt để giao tiếp.

6.3. Đánh giá

Không có xét nghiệm nào được dùng để chẩn đoán bệnh tự kỷ, nhưng các xét nghiệm có thể hữu ích để loại trừ mất thính giác, khó nói, nhiễm độc chì hoặc các vấn đề chậm phát triển không liên quan đến tự kỷ. Phụ huynh có thể cần trả lời một số các câu hỏi - được gọi là công cụ sàng lọc - để đánh giá hành vi và kỹ năng giao tiếp của trẻ. Điều trị sớm, lý tưởng trước ba tuổi, có thể cải thiện đáng kể sự phát triển của trẻ.

6.4. Hội chứng Asperger

Những người mắc hội chứng Asperger, hiện được phân loại là rối loạn phổ tự kỷ, không có vấn đề về trí thông minh hoặc rối loạn ngôn ngữ. Thậm chí, chúng có thể có các kỹ năng bằng lời nói tốt hơn bình thường. Nhưng trẻ có thể gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội và gặp khó khăn trong việc hiểu các tín hiệu phi ngôn ngữ, chẳng hạn như nét mặt. Trẻ có thể tập trung cao độ vào một chủ đề mà chúng quan tâm nhưng gặp khó khăn trong việc kết bạn hoặc những người xung quanh.

7.1. Liệu pháp hành vi

Các liệu pháp hành vi được sử dụng rộng rãi để giúp trẻ mắc ASD học cách nói chuyện và giao tiếp, phát triển thể chất và phản ứng với môi trường xung quanh hiệu quả hơn. Từng bước, các chương trình chuyên sâu này - được gọi là Phân tích hành vi ứng dụng (ABA) - khuyến khích các hành động tích cực và ngăn chặn các hành vi tiêu cực. Một cách tiếp cận khác, được gọi là Floortime, hoạt động dựa trên cảm xúc và kỹ năng xã hội. Chương trình TEACCH sử dụng thẻ hình ảnh và các tín hiệu thị giác khác. Cần có cách giao tiếp với trẻ tự kỷ riêng để giúp trẻ dễ dàng hòa đồng hơn.

==> Giao tiếp với trẻ tự kỷ

7.2. Giáo dục

Các hệ thống trường học dành riêng cho trẻ tự kỷ có thể cung cấp các dịch vụ đặc biệt để giúp trẻ tự kỷ học hỏi và phát triển. Điều này có thể bao gồm trị liệu ngôn ngữ và trị liệu nghề nghiệp. Các trường bắt buộc phải xây dựng Chương trình Giáo dục Cá nhân (IEP) cho từng trẻ. Trẻ tự kỷ có thể cần được can thiệp sớm hoặc sử dụng các dịch vụ tại trường học kéo dài hơn so với những trẻ khác.

7.3. Thuốc

Không có điều trị đặc hiệu nào cho bệnh tự kỷ, nhưng thuốc có thể giúp làm giảm một số triệu chứng. Thuốc chống loạn thần có thể được sử dụng khi có các vấn đề hành vi nghiêm trọng. Một loại thuốc trong danh mục này, risperidone (Risperdal), đã được FDA chấp thuận để giúp giảm sự kích động, tự gây thương tích và nổi giận ở trẻ tự kỷ. Và aripiprazole (Abilify) được FDA chỉ định khi tâm lý dễ cáu gắt ở những trẻ mắc chứng tự kỷ. Các nhóm thuốc chống động kinh có thể chỉ định ở những trẻ có triệu chứng co giật. Thuốc điều trị trầm cảm đôi cũng được sử dụng.

7.4. Điều chỉnh các tín hiệu giác quan

Trẻ tự kỷ có thể cực kỳ nhạy cảm với âm thanh, xúc giác, vị giác, thị giác hoặc mùi - tương tự như một tình trạng được gọi là rối loạn cảm giác. Ví dụ, trẻ có thể buồn bã bởi đèn nhấp nháy sáng hoặc chuông trường. Một nghiên cứu nhỏ của các nhà nghiên cứu của Đại học Temple đã phát hiện ra rằng việc giúp trẻ em điều chỉnh sự thay đổi cảm giác có thể giúp giảm tự kỷ và hành vi tốt hơn.

7.5. Tự kỷ và công nghệ hỗ trợ

Ngay cả trẻ em không nói nhưng cũng có thể giao tiếp bằng các thiết bị mới được thiết kế để chuyển đổi hình ảnh hoặc văn bản thành lời nói. Công nghệ này bao gồm các thiết bị bỏ túi và "ứng dụng" cho điện thoại thông minh hoặc máy tính bảng.

7.6. Tự kỷ và ăn kiêng

Các vấn đề về tiêu hóa là phổ biến ở trẻ tự kỷ, và khoảng 30% trong số chúng có thể ăn những thứ phi thực phẩm như bụi bẩn hoặc giấy. Một số chế độ ăn không có gluten (có trong lúa mì) và casein (một loại protein sữa) được sử dụng để cải thiện tình trạng này. Những thay đổi chế độ ăn uống khác, bao gồm các chất bổ sung B6 và magie, đã được sử dụng. Cho đến nay, không có đủ bằng chứng cho thấy rằng bất kỳ chế độ ăn kiêng nào có hiệu quả trên trẻ tự kỷ.