Nên làm xét nghiệm gì để phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh?

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một trong những bất thường có thể gặp ở một số trẻ sơ sinh. Bệnh lý này xuất hiện từ trước khi trẻ được sinh ra và được đặc trưng bởi sự hoạt động không hiệu quả của các phản ứng chuyển hóa các nhóm chất trong cơ thể. Vậy khi trẻ xét nghiệm chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cần phải làm gì?

Nhiều bà mẹ đưa con đến khám và phát hiện mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong các tình huống khác nhau. Trong những trường hợp đặc trưng, người mẹ thường than phiền về tình trạng rối loạn tiêu hóa khi bắt đầu cho trẻ tập ăn dặm, tức là bổ sung thêm nhiều nhóm chất khác ngoài sữa mẹ như chất đạm, đường và chất béo. Trẻ vẫn phát triển bình thường trong giai đoạn bú sữa mẹ nhưng khi bắt đầu được ăn dặm các triệu chứng bất thường như nôn mửa, tiêu chảy, thậm chí sốt cao và li bì có thể xuất hiện. Đây là bối cảnh quen thuộc của trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là các bất thường trong quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể xuất hiện từ khi trẻ còn nằm trong bào thai. Chuyển hóa các chất dinh dưỡng cơ bản của cơ thể xuất hiện từ trước khi sinh, bắt đầu từ sau giai đoạn phôi thai trong 8 tuần đầu tiên của thai kỳ. Mỗi chất được chuyển hóa thành các thành phần đơn giản hơn để cơ thể hấp thu và sử dụng nhờ vào một enzym đặc hiệu. Cơ thể người có rất nhiều enzym khác biệt đảm nhận các vai trò khác nhau. Bản chất của enzyme là các chuỗi protein mà sự sản xuất của chúng phụ thuộc vào sự quy định trình tự gen. Các gen đặc hiệu sẽ quy định việc tổng hợp ra các enzym đặc hiệu tương ứng. Vì bất kỳ nguyên nhân nào, khi xuất hiện hiện tượng đột biến trên các đoạn mã hóa ở các gen quy định này sẽ ảnh hưởng đến việc sản xuất ra các enzym tham gia vào quá trình chuyển hóa. Các enzyme được sản xuất ra có thể không đủ số lượng hoặc chất lượng không đảm bảo. Khâu chuyển hóa tương ứng với enzym bị khuyết sẽ bị rối loạn và gây ra các dạng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Khi mắc phải rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, trẻ có nguy cơ gặp phải các tình trạng mất cân bằng dinh dưỡng, thiếu hụt chất này trong khi thừa một số chất khác trong cơ thể. Thậm chí trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh còn có thể chứa các chất chưa bao giờ xuất hiện và gây hại cho cơ thể.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh lý có khả năng di truyền cho thế hệ sau. Đặc điểm di truyền của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chủ yếu là di truyền kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, một số ít các trường hợp di truyền kiểu lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Tuy nhiên, một số các trường hợp khác với những trẻ mang gen gây bệnh nhưng không biểu hiện các triệu chứng lâm sàng cũng được ghi nhận. Việc phát hiện rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là việc làm cần thiết để hạn chế sự di truyền bệnh lý này trong cộng đồng. Ngoài ra, xét nghiệm chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cũng là biện pháp cần thiết để nâng cao hiệu quả của việc điều trị sau này.

Tìm hiểu thêm thông tin về sự nguy hiểm của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, vui lòng xem TẠI ĐÂY.

Sự phát hiện rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dưới dạng trẻ mắc bệnh thực sự hoặc những trẻ lành nhưng mang gen bệnh đóng vai trò quan trọng, giúp giảm tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng và cải thiện được tình trạng sức khỏe của những trẻ không may mắc bệnh. Trên lâm sàng, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm sau để tầm soát và phát hiện các trường hợp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

• Xét nghiệm định lượng men G6PD: đây là một loại enzym có trong hồng cầu, đảm nhận vai trò chuyển hóa glucose và duy trì tính bền vững của màng tế bào hồng cầu. Trẻ được lấy máu ở gót chân để đem làm xét nghiệm. Ở những trẻ thiếu men G6PD, tế bào hồng cầu sẽ trở nên dễ vỡ, đặc biệt khi cơ thể mắc phải các bệnh lý nhiễm khuẩn hoắc sử dụng các thuốc ảnh hưởng đến tính toàn vẹn màng hồng cầu như quinin, sulfamid, aspirin. Hồng cầu là tế bào máu quan trọng, chịu trách nhiệm vận chuyển oxy đến khắp các cơ quan trong cơ thể. Thiếu hụt men G6PD khiến cho trẻ dễ rơi vào tình trạng thiếu máu, ảnh hưởng xấu đến quá trình phát triển thế chất và trí tuệ.
• Xét nghiệm định lượng TSH: tuyến yên là cơ quan nội tiết chịu trách nhiệm sản xuất ra hormone TSH. Nhiệm vụ chính của nó là kích thích sự bài tiết hocmone tuyến giáp có vai trò chính trong việc điều hòa và thúc đẩy quá trình tăng trưởng cơ thể của trẻ. Những trẻ mắc bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh thường có kết quả xét nghiệm định lượng TSH bất thường. Máu của trẻ được lấy đem đi làm xét nghiệm vào khoảng ngày thứ 3 đến ngày thứ 5 sau sinh để loại trừ tình trạng tăng giả TSH do trẻ nhận từ mẹ. Trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh có đặc điểm lùn và trí tuệ không phát triển. Nếu không được phát hiện sớm trong giai đoạn cửa sổ 3 tháng đầu đời, trẻ sẽ có nguy cơ chậm phát triển thể chất và trí tuệ sau này.

• Xét nghiệm PKU: Mục đích của việc xét nghiệm này là phát hiện sự hiện diện phenylceton. Máu của trẻ được lấy vào ngày thứ 3 sau sinh ở gót chân. Bệnh PKU hay bệnh phenylceton niệu là bệnh lý rối loạn di truyền xảy ra do sự thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Enzym này có nhiệm vụ chuyển axit amin phenylalanin thành tyrosine là chất ức chế quá trình chuyển hóa phenyl xeton. Vì thế ở những trẻ mắc bệnh PKU, nồng độ phenylceton tăng cao hơn mức bình thường do thiếu hụt tyroxin. Những trẻ mắc bệnh này thường được khuyên thay đổi chế độ ăn gồm những thực phẩm chứa ít phenylalanine.

Xem thêm: Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có ẩn đến khi lớn mới phát bệnh không?

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm và có thể để lại biến chứng, thậm chí nguy cơ tử vong cho trẻ. Tuy nhiên, căn bệnh này có thể được phát hiện sớm bằng các xét nghiệm chẩn đoán sau sinh như lấy máu gót chân. Vì thế, các bậc cha mẹ nên chọn các cơ, bệnh viện uy tín để sinh nở và sàng lọc các bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh để có hướng thăm khám và điều trị kịp thời.