Rối loạn phát triển lan tỏa: Những điều cần biết

Rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em (tên tiếng anh viết tắt là PDD-NOS) là thuật ngữ đôi khi được sử dụng để mô tả một dạng rối loạn không đặc trưng và nhẹ hơn của chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Chứng tự kỷ ảnh hưởng đến cách não hoạt động và cách một người tương tác với xã hội. Trong khi đó, rối loạn phát triển lan tỏa mô tả một số triệu chứng của bệnh tự kỷ hoặc chứng Asperger nhưng không đủ để hình thành chẩn đoán.

Rối loạn lan tỏa là thuật ngữ chỉ những bất thường không đặc hiệu, tương tự với biểu hiện của chứng tự kỷ nhưng không thỏa mãn yêu cầu chẩn đoán xác định. Không có số liệu thống kê đáng tin cậy nào cho thấy số người được chẩn đoán mắc bệnh PDD-NOS từ trước đến nay. Nhưng theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), cứ 68 trẻ thì có 1 trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ và tỷ lệ này phổ biến hơn ở trẻ trai gấp bốn đến năm lần so với trẻ gái.

Ngày nay, cách thức mà các bác sĩ tâm thần chẩn đoán chứng tự kỷ đã thay đổi. Bác sĩ và các nhà trị liệu đã không còn sử dụng thuật ngữ "rối loạn phát triển lan tỏa-không đặc hiệu khác". Thay vào đó, tất cả trẻ tự kỷ - bao gồm cả trẻ mắc các dạng tự kỷ nhẹ hơn, như PDD-NOS - hiện được chẩn đoán một cách đơn giản là mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Vì thế rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em còn có tên gọi khác là rối loạn phổ tự kỷ. Mặc dù một người có thể có chẩn đoán trước đó về PDD-NOS và vẫn được tiếp tục đề cập đến nó bằng tên gọi cũ với bác sĩ hoặc nhà trị liệu, nhưng theo thời gian thuật ngữ này sẽ không còn được sử dụng.

Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến cáo rằng tất cả trẻ em nên được tầm soát bệnh tự kỷ khi đi khám bác sĩ ở hai thời điểm 18 tháng tuổi và 24 tháng tuổi. Cha mẹ cũng có thể yêu cầu đánh giá sớm hơn nếu họ lo lắng về con mình.

Các bác sĩ và nhà tâm lý học sử dụng các bài kiểm tra hành vi để chẩn đoán chứng rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em. Các bác sĩ cũng yêu cầu cha mẹ mô tả những hành vi bất thường mà họ quan sát được ở con mình, chẳng hạn như không cười hoặc nói bập bẹ, không giao tiếp bằng mắt hoặc không đáp lại khi được gọi tên.

Trẻ tự kỷ có kỹ năng xã hội kém, kỹ năng giao tiếp hạn chế và sở thích, hoạt động hoặc hành vi lặp đi lặp lại một cách nghèo nàn. Một đứa trẻ mắc chứng ASD thường bắt đầu biểu hiện các dấu hiệu bất thường vào khoảng 12 đến 24 tháng tuổi, nhưng những đứa trẻ mắc dạng tự kỷ nhẹ hơn như PPD-NOS có thể không có dấu hiệu cho đến khi trẻ lớn hơn.

Các dấu hiệu gợi ý trẻ có thể đang gặp phải chứng tự kỷ bao gồm:

• Không đáp lại bằng âm thanh, tiếng nói, nụ cười hoặc các biểu hiện khuôn mặt trong 9 tháng
• Không bắt đầu nói bập bẹ sau 12 tháng
• Không có cử chỉ qua lại (như vẫy tay) trong khoảng 12 tháng
• Mất khả năng bập bẹ, nói hoặc phát triển các kỹ năng xã hội ở mọi lứa tuổi
• Khó khăn khi sử dụng hoặc hiểu các tín hiệu phi ngôn ngữ, chẳng hạn như nét mặt, ngôn ngữ cơ thể và cử chỉ
• Tránh giao tiếp bằng mắt
• Không phát triển mối quan hệ với những người xung quanh, đặc biệt là những đứa trẻ khác
• Không có khả năng chia sẻ sở thích hoặc thành tích với người khác, chẳng hạn như không hiển thị hoặc chỉ ra những điều mà trẻ quan tâm
• Không có khả năng tương tác với người khác hoặc bày tỏ cảm xúc
• Chậm phát triển ngôn ngữ hoặc không thể nói
• Không có khả năng bắt đầu hoặc duy trì một cuộc trò chuyện
• Sử dụng ngôn ngữ lặp đi lặp lại hoặc đặc biệt
• Sở thích ám ảnh
• Dễ bị thất vọng bởi những thay đổi nhỏ
• Có một vài thói quen cố định
• Có các chuyển động lặp đi lặp lại, chẳng hạn như vỗ tay hoặc ngón tay hoặc xoay người, đung đưa hoặc quay tròn
• Suy giảm các kỹ năng vận động thô, chẳng hạn như khó chạy hoặc gặp khó khăn khi cầm bút màu
• Các phản ứng bất thường khi được nếm, nhìn, ngửi hoặc cảm nhận của mọi thứ

Không ai biết chính xác nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ, kể cả các dạng nhẹ hơn, như PDD-NOS. Các chuyên gia cho rằng, ASD là một tình trạng di truyền phát triển trong thời kỳ đầu mang thai và có nhiều nguyên nhân khác nhau. Ngoài yếu tố di truyền, các yếu tố khác như cha mẹ lớn tuổi, giới tính nam và tiếp xúc với các chất độc có ở môi trường bên ngoài cũng có thể đóng một vai trò nào đó.

Một số cha mẹ lo lắng rằng các loại vắc xin thông thường cho trẻ nhỏ, chẳng hạn như vắc xin sởi, quai bị, rubella (MMR), có thể gây ra chứng tự kỷ. Những nghiên cứu lớn trong nhiều năm đã không tìm thấy bất kỳ mối liên hệ nào giữa chứng tự kỷ và việc tiêm chủng các loại vắc – xin. Theo Viện Y khoa, Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ và CDC, không có bằng chứng nào chứng minh vắc – xin gây rối loạn phổ tự kỷ.

Chiến lược điều trị chứng tự kỷ nói chung và chứng rối loạn phát triển lan tỏa nói riêng không giống nhau ở nhiều trường hợp và tùy thuộc vào mức độ ảnh hưởng đến cuộc sống của trẻ như thế nào. Mặc dù hiện nay không có cách chữa khỏi chứng tự kỷ, những trẻ được bắt đầu điều trị càng sớm thì kết quả sẽ càng tốt.

Một nhóm các chuyên gia có thể giúp trẻ và gia đình, bao gồm bác sĩ, giáo viên, nhà tâm lý học hoặc nhà trị liệu của trẻ. Điều trị trẻ mắc các chứng tự kỷ cần phối hợp đa chuyên ngành, có thể bao gồm liệu pháp hành vi, đào tạo kỹ năng xã hội, liệu pháp vận động, vật lý trị liệu hoặc liệu pháp ngôn ngữ.

Mặc dù không có thuốc để điều trị chứng tự kỷ, nhưng đôi khi trẻ mắc ASD cũng có các tình trạng khác đồng thời mà khi được điều trị bằng thuốc sẽ giúp giảm bớt một số triệu chứng tự kỷ.