Sàng lọc suy giáp bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ chuyên khoa II Cao Thị Thanh - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý do lượng hormone do tuyến giáp sản xuất không cung cấp đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể dẫn đến nhiều bệnh lý kèm theo nguy hiểm cho trẻ. Tuyến giáp sử dụng iốt thức ăn đưa vào cơ thể hằng ngày để tổng hợp ra loại tiết tố gọi là Tyroxin. Loại hoocmon này giữ vai trò vô cùng quan trọng cho quá trình phát triển và trưởng thành của trẻ. Trong trường hợp, tuyến giáp hoạt động không bình thường hay không sản xuất đủ lượng Tyroxin cần thiết sẽ ảnh hưởng lên sự phát triển của cơ thể, đặc biệt là của não,. Đây chính là lý do cần tầm soát bệnh này.

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh, khi mới sinh ra có dấu hiệu bệnh tương đối mơ hồ nên các bậc cha mẹ rất khó nhận biết. Thường thì khi chi cha mẹ nhận thấy những dấu hiệu lâm sàng của bệnh thì đã ở giai đoạn muộn vì hệ thần kinh của trẻ phát triển rất nhanh. Vì vậy dẫn đến điều trị trễ, trẻ sẽ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ so với các bạn cùng lứa.

Một số trẻ được nhập viện với nguyên nhân là do bất thường trong hệ tiêu hóa như táo bón, tiêu chảy, vàng da. Một số trẻ khác, đến khám là khi trẻ đã đi học và nhận thấy chậm phát triển về tâm thần, thể chất, cũng như tăng trưởng chiều cao chậm, học hành không nhớ hoặc một bệnh lý khác. Do vậy, để giảm tối đa ảnh hưởng của bệnh trẻ nên được chẩn đoán sớm bằng chương trình tầm soát sơ sinh. Trẻ bị suy giáp bẩm sinh sẽ có cơ hội hoạt động bình thường nếu được phát hiện sớm và điều trị bệnh kịp thời trong thời gian 2 tuần đầu sau sinh.

Sàng lọc sơ sinh là phương pháp phát hiện sớm nhất bệnh suy giáp bẩm sinh: Xét nghiệm được thực hiện ngay sau khi sinh 48 giờ. Bé sẽ được lấy mẫu máu từ gót chân hoặc máu tĩnh mạch mu tay thấm vào giấy thấm. Mẫu giấy này được gửi đến trung tâm xét nghiệm để xác định nồng độ hoocmon TSH hoặc T4. Nếu giá trị TSH của bé cao hoặc giá trị T4 dưới khoảng trung bình, tức là bé đang có nguy cơ cao mắc bệnh suy giáp bẩm sinh nguyên phát. Trong trường hợp này, cha mẹ sẽ được thông báo cho trẻ đến khám và có thể làm lại xét nghiệm bằng máu tĩnh mạch để xác định chẩn đoán. Sau đó, các bác sĩ sẽ tư vấn và giới thiệu gia đình đưa trẻ đến bác sĩ chuyên khoa nội tiết để chẩn đoán, theo dõi và điều trị.

• Xét nghiệm máu cho trẻ sơ sinh, có thể có xét nghiệm máu cho mẹ;
• Siêu âm vùng cổ: nhằm xác định sự hiện diện tuyến giáp và đo kích thước tuyến giáp cho bé;
• Xạ hình tuyến giáp: đây là phương pháp mà trẻ sơ sinh sẽ được tiêm chất phóng xạ như Technetium, I123. Nếu tuyến giáp hấp thu chất này sẽ sáng lên. Phương pháp này nhằm mục đích nhìn thấy được vị trí tuyến giáp và hình dạng tuyến giáp. Từ đó, các bác sĩ sẽ đánh giá xem trẻ có tuyến giáp hay không, tuyến giáp đúng vị trí hay bị lạc chỗ. Chất phóng xạ này được sử dụng với liều rất thấp sẽ nhanh chóng được thải ra ngoài cơ thể trong vòng vài giờ nên hầu như không có nguy cơ gì khi sử dụng.
• Chụp X- quang xương: đây là phương pháp nhằm để đánh giá sự tăng trưởng của bé.

Tất cả các sản phụ nên tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh tại những bệnh viện phụ sản để phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh cho con.

Nếu các bé sinh ra tại các bệnh viện chưa có chương trình sàng lọc sơ sinh, các cha mẹ nên đưa con đến khám tại các bệnh viện Nhi đồng có chuyên khoa nội tiết nhi để được tầm soát bệnh sớm.