Trẻ tự kỷ: Tổng quan cho cha mẹ

Tự kỷ ở trẻ em là một rối loạn phát triển của não bộ ảnh hưởng đến cách một người trải nghiệm thế giới và tương tác với mọi người xung quanh. Thuật ngữ chính thức là rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Tình trạng này được mô tả là một phổ vì có nhiều triệu chứng có thể xảy ra, từ nhẹ đến nặng.

Rối loạn phổ tự kỷ là một dạng rối loạn liên quan đến sự phát triển não bộ của trẻ, biểu hiện từ đơn giản đến phức tạp. Các dấu hiệu đầu tiên của chứng tự kỷ xuất hiện trong thời thơ ấu - ngay cả trẻ sơ sinh cũng có thể có các triệu chứng tự kỷ. Các bác sĩ ngày càng giỏi hơn trong việc chẩn đoán xác định chứng tự kỷ, nhưng cha mẹ thường là những người đầu tiên nhận thấy những biểu hiện khác biệt ở con mình.

Trẻ tự kỷ đôi khi gặp khó khăn khi nắm bắt các nét mặt và cử chỉ, điều này có thể khiến trẻ khó hiểu những gì người khác nghĩ và cảm nhận. Trẻ tự kỷ cũng có thể gặp khó khăn trong việc thể hiện bản thân và giao tiếp hay thể hiện các nhu cầu của mình.

Các triệu chứng phổ biến khác bao gồm các cử động cơ thể lặp đi lặp lại (như vỗ cánh tay) và nhạy cảm với các kích thích như tiếng động lớn, đèn sáng và một số mùi và bề mặt nhất định.

Không có hai đứa trẻ bị tự kỷ nào có các triệu chứng giống hệt nhau. Một số trẻ em mắc chứng ASD có thể lặp lại toàn bộ đoạn văn mà chúng đã ghi nhớ từ sách nhưng không thể nói chuyện. Những người khác có thể đọc ở trình độ lớp 4 vào năm 6 tuổi nhưng vẫn cần giúp đỡ cài khuy áo quần.

Hiện nay, cứ 68 trẻ em ở Hoa Kỳ thì có 1 trẻ mắc chứng tự kỷ và tỷ lệ này đang tăng lên. Ở nước ta, hiện chưa có thống kê chính xác về số lượng người tự kỷ nói chung và trẻ bị tự kỷ nói riêng. Tuy nhiên, trẻ tự kỷ ở trẻ em đang ngày càng có xu hướng tăng lên và trở thành gánh nặng của gia đình, xã hội.

Hầu hết trẻ em mắc chứng tự kỷ được chẩn đoán vào khoảng 4 tuổi, nhưng các dấu hiệu của chứng tự kỷ thường biểu hiện rõ ràng ở độ tuổi 2. Và ít nhất một triệu chứng của chứng tự kỷ có thể được nhận thấy sớm hơn nhiều, mặc dù chúng rất dễ bị bỏ sót.

Một số cha mẹ nhận thấy các dấu hiệu sớm của chứng tự kỷ trước sinh nhật đầu tiên của trẻ, và hầu hết đều nghi ngờ có điều gì đó không ổn khi trẻ được 18 tháng tuổi. Các vấn đề về giao tiếp, phát triển xã hội và kỹ năng vận động có thể nhận thấy sớm nhất là sau 6 tháng.

Jennifer Sharpless, nhà nghiên cứu bệnh học về ngôn ngữ tại Trung tâm Tự kỷ và Rối loạn liên quan của Viện Kennedy Krieger cho biết: “Một trong những mối quan tâm đầu tiên mà các bậc cha mẹ có thể gặp phải là con họ không bập bẹ hoặc sử dụng âm thanh và từ ngữ để giao tiếp.

Trong một số trường hợp, một đứa trẻ phát triển bình thường cho đến khi lên 1 hoặc lên 2 tuổi,và sau đó thoái lui. Chẳng hạn, trẻ có thể đã phát triển các kỹ năng giao tiếp phù hợp với lứa tuổi, và sau đó ngừng phát triển hoặc mất một số kỹ năng mà anh ta có.

Việc chẩn đoán cũng có thể xảy ra muộn hơn nhiều so với độ tuổi 3 hoặc 4 ở các khu vực có thu nhập thấp, ở các vùng nông thôn xa các trung tâm y tế lớn và ở các cộng đồng người Mỹ gốc Latinh và gốc Phi. Những đứa trẻ mắc chứng tự kỷ ít nghiêm trọng hơn cũng thường được phát hiện bệnh ở lứa tuổi lớn hơn.

Nguyên nhân gây ra chứng rối loạn tự kỷ không được biết rõ, tuy nhiên cả hai yếu tố di truyền và môi trường dường như đều có vai trò. Một số chuyên gia tin rằng có thể có nhiều nguyên nhân khiến trẻ bị tự kỷ.

Sally Ozonoff, giáo sư ưu tú và phó chủ tịch nghiên cứu tại khoa tâm thần học và khoa học hành vi tại Viện UC Davis MIND giải thích: “Nguyên nhân chính dường như là do di truyền, bằng chứng là tỷ lệ các cặp song sinh giống hệt nhau đều mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là rất cao. "Tuy nhiên, không phải tất cả các cặp song sinh giống hệt nhau đều mắc ASD, vì vậy cũng phải có các yếu tố từ bên ngoài có thể khiến trẻ có nguy cơ mắc chứng tự kỷ."

Có nhiều giả thuyết về các nguyên nhân khác có thể xảy ra, chẳng hạn như vi rút, các vấn đề về đường tiêu hóa và sự nhạy cảm với các loại thực phẩm, nhưng không có nghiên cứu chắc chắn nào chứng minh cho những tuyên bố này.

Một số người vẫn nghi ngờ rằng vắc xin đóng một vai trò nào đó, nhưng hầu hết các nhà khoa học và nhà nghiên cứu nói rằng không có bằng chứng về mối liên hệ giữa chứng tự kỷ và vắc xin.

Một bài báo xuất bản vào cuối những năm 1990 khẳng định có mối liên hệ giữa vắc xin sởi – quai bị - rubella và bệnh tự kỷ, nhưng nghiên cứu đã bị rút lại - và nghiên cứu bị mất uy tín vì lý do đạo đức và khoa học. Ngược lại có nhiều nghiên cứu đã kết luận rằng không có mối liên hệ nào giữa vắc-xin MMR hoặc thimerosal và chứng tự kỷ. Cần lưu ý rằng vắc - xin sởi quai bị rubella không bao giờ có thimerosal, nhưng đôi khi mọi người nhầm lẫn vấn đề này. Ngoài ra, thimerosal - một hợp chất chứa thủy ngân được sử dụng làm chất bảo quản - đã gần như bị loại khỏi vắc xin dành cho trẻ nhỏ ở Hoa Kỳ kể từ năm 2001, tuy nhiên bệnh tự kỷ vẫn đang gia tăng trong những năm sau đó.

Không có cách nào để dự đoán trước rằng trẻ sẽ mắc chứng tự kỷ. Nhưng có một số yếu tố nguy cơ làm cho tần suất mắc bệnh cao hơn, bao gồm:

• Giới tính - trẻ nam có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ cao gấp 4 đến 5 lần trẻ gái
• Có anh chị em mắc chứng tự kỷ
• Gặp phải các dạng rối loạn phát triển khác, chẳng hạn như hội chứng Down hoặc hội chứng nhiễm sắc thể X dễ vỡ
• Sinh non hoặc nhẹ cân
• Có bố hoặc mẹ lớn tuổi
• Có mẹ đã dùng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai, như axit valproic.

Không có xét nghiệm đặc hiệu giúp chẩn đoán một đứa trẻ bị tự kỷ. Các bác sĩ sàng lọc tình trạng bệnh bằng cách sử dụng các dấu hiệu và đánh giá hành vi cụ thể. Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) nói rằng có thể chẩn đoán được tự kỷ một cách chính xác khi trẻ được 2 tuổi.

Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ khuyến cáo rằng bác sĩ nên tìm kiếm các dấu hiệu sớm của chứng tự kỷ khi khám sức khỏe định kỳ cho trẻ sơ sinh lúc 9, 18 và 24 tháng. Việc xác định rối loạn phổ tự kỷ càng sớm càng tốt và giúp gia đình nhận được sự hỗ trợ thông qua các chương trình can thiệp sớm.

Nếu bố mẹ có bất kỳ lo lắng nào về sự phát triển của trẻ, hãy thẳng thắn thảo luận với bác sĩ. Tại buổi thăm khám, chuyên gia sẽ hỏi bố mẹ về những hành vi mà bố mẹ đã quan sát thấy ở trẻ, chẳng hạn như trẻ có bập bẹ hay chỉ vào đồ vật hay không. Nếu bạn nhận thấy bất cứ điều gì khiến bạn lo lắng, hãy nhớ đề cập đến nó.

Nếu bác sĩ nghi ngờ trẻ có thể mắc chứng tự kỷ, họ sẽ giới thiệu trẻ đến các chuyên gia có chuyên môn và kinh nghiệm về chứng rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài bác sĩ nhi khoa, nhà thần kinh học hoặc nhà tâm lý học, trẻ bị tự kỷ cũng có thể cần gặp bác sĩ thính học (để kiểm tra thính giác), nhà trị liệu ngôn ngữ và nhà trị liệu nghề nghiệp. Họ có thể đánh giá chuyển động cơ thể, giao tiếp bằng lời nói, kỹ năng lắng nghe, khả năng thích ứng và kỹ năng xã hội của trẻ.

Sự can thiệp sớm có thể tạo ra sự khác biệt lớn trong sự phát triển dài hạn của trẻ. Nó có thể làm tăng mong muốn tương tác với người khác của trẻ và giúp thực hiện các kỹ năng sinh hoạt cụ thể hàng ngày, như tập ngồi bô và mặc quần áo. Những trẻ bị tự kỷ bắt đầu trị liệu trước 3 tuổi thường có kết quả tốt, nhưng không bao giờ là quá muộn để nhận được sự giúp đỡ.

Nhu cầu của trẻ tự kỷ rất khác nhau, tùy thuộc vào các triệu chứng của chúng, và nhiều liệu pháp có thể có ích tùy từng trường hợp cụ thể. Các chương trình điều trị tốt là những chương trình được điều chỉnh theo hướng cá thể hóa.

Các liệu pháp thay thế trong điều trị tự kỷ ở trẻ em bao gồm:

• Liệu pháp hành vi. Loại liệu pháp này thường dựa trên một cách tiếp cận được gọi là phân tích hành vi ứng dụng, hoặc ABA. Nó sử dụng sự củng cố tích cực để khuyến khích hành vi mong muốn. Khi một đứa trẻ thành thạo một kỹ năng cụ thể, chẳng hạn như giao tiếp bằng mắt hoặc tham gia vào một cuộc trò chuyện, nó sẽ nhận được phần thưởng hoặc lời khen ngợi. Các hành vi không mong muốn có thể bị bỏ qua. Trẻ bắt đầu với những kỹ năng nhỏ và dần dần luyện tập những kỹ năng phức tạp hơn.
• Kỹ thuật tích hợp cảm giác. Trẻ tự kỷ thường gặp khó khăn trong việc tích hợp thông tin từ các giác quan. Chúng có thể co người lại khi mọi người cố gắng chạm vào chúng, quá nhạy cảm với mùi và một số loại vải nhất định, không thích làm bẩn hoặc muốn chuyển động liên tục. Điều trị bằng cách thách thức đứa trẻ chịu đựng sự kích thích.
• Các can thiệp phát triển dựa trên mối quan hệ. Những kỹ thuật này sử dụng các tương tác dựa trên trò chơi cụ thể để thúc đẩy sự quan tâm của trẻ đến người khác và giúp trẻ thích hòa nhập với xã hội, đồng thời giúp trẻ nắm vững các cột mốc phát triển. Nhiều kỹ thuật được thiết kế để dành riêng cho trẻ bị tự kỷ, có nghĩa là chúng tuân theo sở thích tự nhiên của trẻ trong khi thách thức trẻ nắm vững các cột mốc xã hội, cảm xúc và trí tuệ. Ví dụ, nếu một đứa trẻ đang gõ vào một chiếc ô tô đồ chơi, bạn sẽ khuyến khích trẻ xây dựng dựa trên hoạt động đó. Bạn có thể bắt chước động tác gõ hoặc đặt xe trước mặt anh ấy để thúc đẩy giao tiếp qua lại.

• Liệu pháp ngôn ngữ, nghề nghiệp và vật lý trị liệu. Liệu pháp ngôn ngữ có thể cải thiện kỹ năng ngôn ngữ và xã hội của trẻ. Một nhà trị liệu nghề nghiệp có thể giúp một đứa trẻ có các kỹ năng tự lực như học cách kéo khóa quần cũng như các kỹ năng chơi đùa. Và một nhà vật lý trị liệu có thể giúp một đứa trẻ phát triển các kỹ năng vận động và cải thiện tư thế và thăng bằng.

Hiện nay, không có thuốc điều trị đặc hiệu giúp chữa lành chứng tự kỷ. Nhưng bác sĩ của trẻ có thể kê đơn thuốc để điều trị một hành vi hoặc tình trạng cụ thể liên quan đến chứng tự kỷ, bao gồm co giật, lo lắng, trầm cảm, mất ngủ, cáu kỉnh, bốc đồng và tăng động.

Một số cha mẹ cho biết họ đã thành công với các liệu pháp thay thế, chẳng hạn như bổ sung vào chế độ ăn uống của con họ với vitamin B6 và magiê, men vi sinh hoặc axit béo omega-3. Tuy nhiên, không có nghiên cứu đáng tin cậy nào chứng minh các biện pháp điều trị này có hiệu quả và một số có thể có hại. Bố mẹ nên nói chuyện với bác sĩ trước khi áp dụng bất kỳ biện pháp thay thế hoặc thực phẩm chức năng nào cho trẻ bị tự kỷ.

Nguồn tham khảo: Babycenter.com