Các bệnh lý trong đó run khi cử động chiếm ưu thế: Run vô căn

Bài viết được viết bởi ThS.BS Vũ Duy Dũng - Bác sĩ Chuyên khoa Thần Kinh, Khoa Nội tổng hợp - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Bệnh sử và khám thực thể được sử dụng trước để xác định kiểu run chính là một run khi cử động (nghĩa là run tư thế, run động học, hay run chủ ý) hay một run khi nghỉ. Quả thực, đó là sự khác nhau chủ yếu: những bệnh trong đó run khi cử động là run ưu thế với những bệnh trong đó run khi nghỉ là run ưu thế, mỗi loại sẽ lần lượt được trình bày, bắt đầu với loại thứ nhất vì đa dạng hơn và gặp nhiều hơn. Phần này thảo luận các bệnh lý hay gặp nhất và các bệnh lý có đặc điểm lâm sàng riêng biệt.

Đặc điểm lâm sàng chính của run vô căn là run động học. Điều này thường được quan sát thấy trong nhiều hoạt động sống hàng ngày, từ ăn uống đến viết, và có thể gây ra khi khám thần kinh bằng nhiều nghiệm pháp (ví dụ, ngón tay-mũi-ngón tay, vẽ đường xoắn ốc, rót nước giữa hai cái chén).

Run thường không đối xứng nhẹ hơn là đối xứng hoàn toàn, ảnh hưởng đến tay này nhiều hơn tay kia. Trong khoảng 5% bệnh nhân, run không đối xứng rõ hoặc chỉ ở một bên. Trong khoảng 50% bệnh nhân run vô căn, run có thành phần chủ ý, nặng lên khi bệnh nhân đến gần đích trong nghiệm pháp ngón tay-mũi-ngón tay.

Thú vị là, run chủ ý trong run vô căn không giới hạn ở tay; thực tế, 10% bệnh nhân bộc lộ run như vậy ở cổ khi đầu đến gần đích. Điều này có thể quan sát được khi bệnh nhân hạ thấp đầu, ví dụ, để lại gần một cái chén hay một cái thìa. Thêm vào run động học, bệnh nhân run vô căn thường có run tư thế (nghĩa là, run xảy ra khi phần cơ thể được giữ im kháng lại trọng lực), mặc dù biên độ của run này thường thấp hơn run động học. Run ở hai tay thường lệch pha, gây ra hình ảnh bập bềnh khi hai tay được giữ trong tư thế vỗ cánh. Không cùng pha giải thích cho quan sát rằng chức năng có thể cải thiện khi hai tay hơn là một tay được sử dụng để giữ một cái cốc hoặc một cái chén vì run ở tay này sẽ bù đắp cho run ở tay kia trong chừng mực nào đó.

Run tư thế của run vô căn thường có biên độ lớn nhất ở khớp cổ tay và thường liên quan đến gấp-duỗi cổ tay hơn là sấp-ngửa, mặc dù đó không phải có ở tất cả các ca bệnh. Run khi nghỉ, không có các đặc điểm chính khác của hội chứng Parkinson như chậm động hoặc cứng cơ, gặp trong khoảng 1% đến 35% bệnh nhân run vô căn, phụ thuộc vào phương pháp xác định ca bệnh, nhưng trái với bệnh Parkinson (PD), đó là một triệu chứng muộn và chỉ thấy ở tay (nghĩa là không có ở chân).

Các triệu chứng vận động của run vô căn không giới hạn ở run. Một triệu chứng vận động khác của run vô căn là thất điều dáng đi, có thể thấy khi yêu cầu bệnh nhân bước đi sao cho hai bàn chân trên một đường thẳng. Số lượng các bước hụt trong run vô văn là nhiều hơn ở nhóm chứng có cùng độ tuổi.

Ở hầu hết bệnh nhân run vô căn, thất điều này là nhẹ, mặc dù ở một số bệnh nhân có thể thất điều tới mức độ trung bình. Nhìn chung, thất điều dẫn đến giảm sự tự tin của bệnh nhân về mặt thăng bằng và một sự tăng nhẹ nhưng có ý nghĩa số lần ngã gần đây và số lần ngã ở bệnh nhân run vô căn so với nhóm chứng cùng độ tuổi.

Ở hầu hết bệnh nhân run vô căn, run nặng lên theo thời gian, và một số kiểu tiến triển đã được mô tả; hai kiểu hay gặp nhất là khởi phát muộn (sau tuổi 60) với tiến triển nặng dần đều và khởi phát sớm (trước tuổi 40) với run nhẹ, ổn định trong nhiều năm mà sau đó, ở độ tuổi 60 và cao hơn, tiến triển nặng dần đều (Ca bệnh 4-1). Kiểu ít gặp nhất là khởi phát sớm với nặng lên rõ qua thập kỷ tiếp theo. Đã có một vài nghiên cứu bệnh sử tự nhiên kéo dài, tiến cứu của run vô căn; tuy nhiên, những ước tính tốt nhất là sự tăng trung bình hàng năm về độ nặng của run so với mức nền là 3.1% đến 5.3%, và sự tăng trung vị hàng năm so với mức nền là 1.8% đến 2.0%.

Theo thời gian, run có xu hướng lan xa hơn ngoài các chi trên khi bệnh nhân xuất hiện run sọ liên quan đến cổ (hay gặp nhất), giọng nói, hoặc hàm. Những run sọ này đặc biệt hay gặp ở phụ nữ run vô căn, trong đó run cổ gấp nhiều lần hơn so với nam giới run vô căn.

Run cổ trong run vô căn thường bắt đầu theo một hướng, “không-không” (nghĩa là theo chiều ngang) hoặc “có-có” (nghĩa là theo chiều dọc); theo thời gian có thể tiến triển run phức tạp hơn, run nhiều hướng. Trừ khi rất nặng, run cổ, một loại run tư thế, sẽ hết khi bệnh nhân nằm ngửa với đầu trong tư thế nghỉ ngơi hoàn toàn.

Một đặc điểm thú vị của run cổ là bệnh nhân run vô căn thường không biết là mình run cổ (nghĩa là họ bị mất nhận thức về nó), đặc biệt khi run nhẹ. Run hàm thường gặp khi bệnh nhân mở miệng hơn là ngậm miệng; run miệng khi ngậm là đặc điểm hay gặp hơn ở run hàm trong bệnh Parkinson.

Sự có mặt của tư thế loạn trương lực trong các ca bệnh run vô căn còn đang tranh cãi, mặc dù có khả năng là một tư thế loạn trương lực nhẹ ở tay run trong một vài ca bệnh sẽ không loại trừ chẩn đoán run vô căn, đặc biệt khi tư thế loạn trương lực là một dấu hiệu muộn ở bệnh nhân run vô căn đã bị run nặng và lâu dài.

Lạm dụng chẩn đoán run vô căn là phổ biến. Quả thực, các nghiên cứu chỉ ra rằng 30% đến 50% các ca bệnh “run vô căn” có chẩn đoán khác chứ không phải run vô căn, với nhiều trong số các bệnh nhân này bị bệnh Parkinson hoặc loạn trương lực. Có thể phân biệt với bệnh Parkinson bởi sự vắng mặt trong run vô căn các dấu hiệu cứng cơ, bộ mặt kiểu đeo mặt nạ, và chậm động kèm với giảm dần biên độ (nghĩa là, những bệnh nhân run vô căn không có giảm dần biên độ trong nghiệm pháp đập ngón tay). Các đặc trưng của run cũng quan trọng trong phân biệt một bệnh nhân run vô căn với một bệnh nhân Parkinson.

Sự có mặt của chỉ run khi nghỉ, chỉ run tư thế (nghĩa là, run tư thế với run động học tối thiểu), run tư thế ưu thế các khớp đốt bàn-ngón tay hơn là cổ tay, hoặc run tư thế đặc trưng bởi quay cổ tay biên độ lớn hơn so với gấp và duỗi cổ tay là các chỉ điểm rằng khả năng chẩn đoán là bệnh Parkinson hơn là run vô căn.

Run tái xuất là một kiểu của run tư thế mà khởi đầu sau một thời gian tiềm ngắn khoảng vài giây và là một nét đặc trưng khác của bệnh Parkinson. Sử dụng hình ảnh chất vận chuyển dopamine (DAT) có thể có ích trong phân biệt những bệnh nhân run vô căn với những bệnh nhân Parkinson, mặc dù sử dụng nó chỉ là bổ trợ cho thông tin lâm sàng thu được từ bệnh sử và khám.

Ngoài một tư thế loạn trương lực nhẹ như đã nói ở trên, các tư thế loạn trương lực, các cử động loạn trương lực, hoặc run loạn trương lực không phải là các nét đặc trưng của run vô căn.

Thêm vào đó, run loạn trương lực thường là không thành nhịp mà cũng không dao động. Bệnh nhân cần được đánh giá cho sự có mặt của loạn trương lực cổ, được đặc trưng bởi nghiêng đầu hoặc quay đầu, phì đại cơ ức đòn chũm hoặc các cơ khác khác ở vùng cổ, sự có mặt của một điểm vô hiệu hóa run, hoặc một mẹo cảm giác khi khai thác bệnh sử (nghĩa là, một nghiệm pháp như chạm vào cằm hoặc phía sau đầu sẽ làm giảm run).

Nói khó hoặc lời nói đứt gãy hoặc rung giật nhãn cầu có thể có ở bệnh nhân thất điều tủy tiểu não; tuy nhiên, những triệu chứng này không phải là những nét đặc trưng của run vô căn.

Cường giáp có thể được nhận định qua bệnh sử lâm sàng (ví dụ, các triệu chứng sụt cân hoặc không chịu được nóng) cũng như khả năng sử dụng các thuốc (ví dụ: lithium, prednisone, valproate) hoặc các chất khác (ví dụ: thuốc lá, caffeine) mà có thể gây ra hoặc làm nặng thêm run khi cử động.

Một sự phân biệt khó là giữa run vô căn nhẹ và run sinh lý tăng cường, mặc dù sự có mặt của run cổ sẽ loại trừ cái thứ hai. Phân tích run bằng máy tính với tải trọng quán tính có thể hỗ trợ sự phân biệt này, mặc dù điều này thường không thực hiện được ngoài các trung tâm chuyên biệt.

Ở những bệnh nhân có một run nguồn gốc trung ương (ví dụ: run vô căn), tần số run cơ bản sẽ không thay đổi với tải trọng quán tính; ở những bệnh nhân với run sinh lý tăng cường, tần số sẽ giảm.

Các đặc trưng khác hỗ trợ chẩn đoán run vô căn là sự có mặt của run vô căn ở một hoặc nhiều hơn người họ hàng thế hệ thứ nhất. Đã có báo cáo giảm run khi sử dụng ethanol và đặc điểm này thường được dùng như một công cụ chẩn đoán; tuy nhiên, nó không quá đặc hiệu và ít hữu dụng. Quả thực, những bệnh nhân với hầu hết các rối loạn run thường có giảm run sau khi sử dụng ethanol.

Động lực chính cho điều trị run vô căn là sự vụng về và tàn phế chức năng. Các thuốc chẹn beta (đặc biệt là propranolol) và primidone, đơn độc hoặc kết hợp, là các thuốc hiệu quả nhất, mặc dù nhiều bệnh nhân lựa chọn dừng các thuốc này vì hiệu quả hạn chế và các tác dụng phụ.

Propranolol đã được sử dụng với liều tới 360 mg/ngày, mặc dù liều lớn hơn 80 mg/ngày đến 100 mg/ngày hiếm khi dung nạp được ở các bệnh nhân cao tuổi, với vấn đề chính là nhịp tim chậm. Một liều khởi đầu thận trọng là 20 mg/ngày, và liều này được tăng từ từ như đã nói ở trên.

Hen phế quản là chống chỉ định tương đối duy nhất đối với việc sử dụng propranolol, và sử dụng propranolol cần được cân nhắc dựa trên từng ca bệnh cụ thể. Primidone có thể được chỉ định với liều tới 1500 mg/ngày, mặc dù những liều thấp hơn (ví dụ, bắt đầu với 25 mg và tăng dần tới 500 mg/ngày) thường là có hiệu quả. Buồn nôn và đi lại loạng choạng cấp tính được quan sát thấy ở khoảng 25% bệnh nhân, bất kể liều khởi đầu là bao nhiêu, và theo kinh nghiệm của tác giả, sử dụng trước phenobarbital (nghĩa là 30 mg x 2 lần/ngày trong 3 ngày) là một cách để tránh tác dụng phụ không mong muốn này. Propranolol và primidone có thể giúp giảm nhẹ đến vừa biên độ run ở 30% đến 70% bệnh nhân run vô căn. Nếu run là nhẹ, nó có thể bị triệt tiêu.

Các thuốc khác đã được sử dụng bao gồm topiramate, gabapentin, và benzodiazepine (alprazolam hoặc clonazepam). Botulinum toxin tiêm bắp vào cơ cho trường hợp run cổ tay cũng có lợi ích ở một số bệnh nhân.

Phẫu thuật kích thích não sâu (DBS) (nhân bụng giữa của đồi thị) và phẫu thuật dao gamma (đồi thị) làm giảm rõ độ nặng của run ở những bệnh nhân run nặng kháng thuốc, với giảm run ở chi trên thường biên độ lớn hơn so với dùng thuốc.

Gần đây hơn, siêu âm hội tụ vào đồi thị (nhân bụng giữa) đã chứng minh hiệu quả tương tự, mặc dù lợi ích dài hạn chưa được biết đầy đủ. Các phẫu thuật này thường được để dành cho những bệnh nhân không đáp ứng thích hợp với các phương pháp điều trị thuốc hợp lý.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ đầu ngành, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.

Bài viết tham khảo nguồn:

Louis ED. Tremor. Continuum (Minneap Minn) 2019;25(4, Movement Disorders): 959–975.