Máu cuống rốn và hy vọng cho người mang bệnh hồng cầu hình liềm

Bài viết được viết bởi TS. Ngô Anh Tiến – Ngân hàng mô Vinmec

Hồng cầu hình liềm (Sickle Cell Disease - SCD) là một nhóm các rối loạn di truyền gây ảnh hưởng tới huyết sắc tố (hemoglobin) – một phân tử trong các tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Những người mắc chứng rối loạn này có các phân tử hemoglobin không điển hình được gọi là hemoglobin S, có thể làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình liềm, hoặc hình lưỡi liềm.

Ở dạng hình liềm, hồng cầu dễ bị phá vỡ, dẫn đến hồng cầu thấp khiến trẻ bị thiếu máu, vàng da, khó thở, mệt mỏi và chậm tăng trưởng. Dưới áp suất mạch máu, hồng cầu hình liềm dễ dàng dính vào nhau, gây tắc nghẽn các mạch máu nhỏ. Người bệnh sẽ đau đớn do tổn thương nội tạng, đặc biệt tại phổi, thận, lá lách và não bộ.

Chứng tăng áp phổi do huyết áp tăng cao trong các mạch máu cung cấp cho phổi. Thống kê xảy ra ở khoảng một phần ba người trưởng thành mắc bệnh hồng cầu hình liềm và có thể dẫn tới suy tim. Bệnh này có thể được chẩn đoán dễ dàng, tuy nhiên việc điều trị lại là một thách thức lớn. Đây là một rối loạn gen di truyền, do đó biện pháp điều trị hiệu quả duy nhất mà y học biết tới hiện nay là liệu pháp tế bào gốc.

Theo đó tế bào gốc tạo máu sẽ được cấy ghép chéo vào cơ thể người bệnh. Khi các tế bào này được cơ thể tiếp nhận, sẽ sản sinh ra tế bào máu mới, khỏe mạnh. Thách thức nằm ở chỗ, làm sao để đảm bảo hệ miễn dịch của người bệnh sẽ không đào thải các tế bào ngoại lai được ghép chuyển vào cơ thể?

Một nghiên cứu gần đây được công bố trên tạp chí Bone Marrow Transplantation đã cho thấy những tín hiệu đột phá và rất khả quan trong việc điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm dựa trên vai trò của sự tương thích kháng nguyên bạch cầu người (Human Leukocyte Antigen - HLA) trong cấy ghép tế bào gốc tạo máu từ những người hiến tặng không cùng huyết thống.

Cơ sở của nghiên cứu là các tế bào máu tạo ra các dấu hiệu protein nhất định được hệ thống miễn dịch công nhận, bao gồm một nhóm các protein được gọi là kháng nguyên bạch cầu của người (HLA). Các cá thể khác nhau có các biến thể HLA khác nhau. Do đó nguồn hiến tế bào gốc tạo máu (máu cuống rốn, máu ngoại vi, tủy xương) lý tưởng là anh chị em cùng huyết thống.

Trong những năm gần đây, cùng với sự phát triển của y học tái tạo, máu cuống rốn đã trở thành một nguồn hiến đặc biệt quan trọng bởi nhiều lợi thế:

• Chứa nguồn tế bào gốc tạo máu nguyên thủy dồi dào;
• Dễ lấy (không gây ra bất cứ đau đớn hay tổn hại nào với người được lấy);
• Lưu trữ lâu dài;
• Có thể sử dụng được nhiều lần với công nghệ tăng sinh tế bào gốc;

Khách hàng có thể tham khảo thêm:

Tạm biệt mối lo về thể tích của máu cuống rốn

FDA (Cục Quản lý thực phẩm và thuốc của Hoa Kỳ) đã chấp nhận việc trị liệu sử dụng máu cuống rốn của anh chị em ruột có hiệu quả tương đương với hiệu quả sử dụng tủy xương.

Đặc biệt đối với các gia đình đã từng có tiền sử bệnh về máu, thì lưu trữ máu cuống rốn cho những đứa trẻ là việc nên làm. Bởi bệnh hồng cầu hình liềm là rối loạn di truyền lặn, nó có thể không biểu hiện ở người này, nhưng sẽ biểu hiện ở người kia.

Khi đó, máu cuống rốn sẽ là hy vọng sống còn của người bị bệnh. Nếu may mắn không đứa trẻ nào biểu hiện bệnh, thì máu cuống rốn có thể được sử dụng hiến tặng cho cộng đồng, mang lại cơ hội cứu trị cho các bệnh nhân khác. Song không phải bệnh nhân nào cũng đạt được điều kiện này. Hoặc do không có anh chị em ruột, hoặc do bố mẹ không tiếp cận được thông tin lưu trữ máu cuống rốn.

Do đó các nhà khoa học đã tiến hành xem xét các kết quả điều trị cho các bệnh nhân mắc SCD đã được cấy ghép tế bào gốc tạo máu không cùng huyết thống, tập trung vào độ tương thích của HLA.

Nhóm nghiên cứu đã xem xét dữ liệu từ 71 người mắc SCD đã được điều trị bằng cấy ghép tế bào gốc tạo máu tại một trong 23 trung tâm cấy ghép máu và tủy châu Âu từ năm 2005 đến 2017.

Tuổi trung bình của nhóm khi tiến hành điều trị là 9,3 năm (2 đến 47 tuổi), với 87 % số ca từ 16 tuổi trở xuống. Trong đó, có 31 cặp người nhận – người hiến có độ tương thích HLA đạt 10/10, 20 cặp đạt 9/10 và 4 cặp đạt 8/10. 16 cặp còn lại không có số liệu cụ thể về HLA. Các nhà khoa học đã chia thành hai nhóm so sánh giữa các cặp tương thích HLA hoàn toàn, và các cặp có tương thích thấp hơn. Số liệu cho thấy sau 3 năm cấy ghép, tỉ lệ sống sót của nhóm đầu tiên là 96%, so với tỉ lệ 75% của nhóm còn lại.

Bên cạnh đó, tỉ lệ đào thải của nhóm đầu cũng thấp hơn, khoảng 31% so với tỉ lệ 50% của nhóm còn lại. Chứng tỏ sự tương thích HLA giữa bệnh nhân và người hiến ngoài huyết thống là yếu tố rất quan trọng ảnh hưởng tới kết quả cấy ghép.

Như vậy có thể kết luận, việc tìm ra nguồn hiến có tương thích HLA 10/10 sẽ mang lại cơ hội sống sót cao hơn, tỉ lệ đào thải ghép thấp hơn cho người bệnh. Song cần chú ý rằng, chỉ có 31/71 ca cấy ghép đạt được tỉ lệ này, và việc tìm kiếm nguồn hiến cũng đã là cả một hành trình khó khăn.

Do đó, máu cuống rốn vẫn là một lựa chọn kinh tế, an toàn nhất cho các gia đình. Hãy dự trữ nguồn bảo hiểm sinh học quý giá này, không chỉ cho bản thân mà có thể, nó còn mang lại hy vọng cho xã hội.

Hiện tại, Ngân hàng mô Vinmec là địa chỉ hàng đầu tại Việt Nam với cơ sở vật chất hiện đại, tân tiến đạt tiêu chuẩn quốc tế. Ngân hàng cũng trực thuộc Công ty Vinmec, nơi nắm giữ nhiều công nghệ mới nhất về ứng dụng tế bào gốc trong trị liệu một số căn bệnh nan y. Ngân hàng mô Vinmec đang cung cấp dịch lưu trữ tế bào gốc máu cuống rốn, tế bào gốc dây rốn, tế bào gốc mô mỡ, và tế bào gốc tủy xương.

Khách hàng có nhu cầu sử dụng dịch vụ liên hệ với Ngân hàng Mô Vinmec qua:

Hotline: 0936 246 199

Email: v.biobank@vinmec.com

Liên hệ trực tiếp tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, 458 Minh Khai, Quận Hai Bà Trưng, Hà Nội.

Bài viết tham khảo nguồn: parentsguidecordblood.org, ghr.nlm.nih.gov, sicklecellanemianews.com