Tuổi thọ của người bị bệnh Thalassemia thể nhẹ

Thalassemia là bệnh lý đặc trưng bởi thiếu máu mạn tính do các bất thường nhiễm sắc thể. Đây là bệnh lý bẩm sinh, chưa có phương pháp đặc trị. Vậy tuổi thọ trung bình của người bệnh Thalassemia thể nhẹ là bao nhiêu?

Thalassemia là bệnh lý do bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh phân bố toàn cầu, hay gặp ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á - Thái Bình Dương. Khoảng 7% dân số có mang gen tan máu bẩm sinh, Việt Nam được xem là nước có tỷ lệ mang gen cao.

Đây là bệnh lý tan máu bẩm sinh do nguyên nhân miễn dịch, di truyền tái tổ hợp từ gen mang bệnh của bố và mẹ.

Bệnh khởi phát bệnh từ sớm với tình trạng thiếu máu thừa sắt, ảnh hưởng đến chức năng hoạt động và hình thể của cơ thể. Càng về sau bệnh sẽ gia tăng các biến chứng cho các cơ quan đặc biệt là tim, gan, lách.

Có hai thể Thalassemia chính là Alpha-Thalassemia (Thiếu chuỗi alpha) và Beta-Thalassemia (Thiếu chuỗi beta). Ở cả 2 thể bệnh này đều có 3 mức độ lâm sàng là nặng, trung bình và nhẹ.

2.1. Mức độ nặng

• Triệu chứng: Thiếu máu nặng ngay khi sinh ra, rõ ràng nhất khi trẻ được 4-6 tháng tuổi và ngày càng gia tăng mức độ thiếu máu. Trẻ xanh xao, yếu ớt, da vàng, niêm mạc mắt vàng, chậm phát triển thể chất, hay mắc các bệnh lý rối loạn đường tiêu hóa, tiêu chảy, sốt,...
• Điều trị: Nếu được chẩn đoán và truyền máu bổ sung đầy đủ trẻ có thể phát triển như bình thường tới 10 tuổi.
• Tiên lượng: Trẻ có thể không sống được đến tuổi trưởng thành; Sau 10 tuổi các triệu chứng sẽ trở nên nặng nề do quá trình ứ đọng sắt, tăng sinh hồng cầu gây: hộp sọ to, xuất hiện các bướu ở trán, bướu đỉnh, gò má cao, loãng xương, gãy xương, sỏi mật, dậy thì muộn, chậm phát triển thể lực. Sau 20 tuổi, bệnh nhân sẽ có các biến chứng rối loạn nhịp tim, suy tim, đái tháo đường, xơ gan,...

2.2. Mức độ trung bình

• Triệu chứng: Thiếu máu xuất hiện muộn và ít nặng nề hơn so với bệnh nhân thể nặng, khi trẻ 4-6 tuổi mới có chỉ định truyền máu. Nồng độ huyết sắc tố trong khoảng từ 6g/dl đến 10g/dl.
• Điều trị: truyền máu để điều trị, phòng các biến chứng lách to, gan to, sỏi mật, sạm da.
• Tiên lượng: Bệnh nhân bị Thalassemia mức độ trung bình nếu truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể không gặp các biến chứng đái tháo đường, suy tim, xơ gan,... hoặc các biến chứng sẽ tiến triển chậm hơn, thường gặp ở lứa tuổi trung niên.

2.3. Mức độ nhẹ

• Bệnh nhân Thalassemia mức độ nhẹ thường không có biểu hiện đặc biệt trên lâm sàng, chỉ là người mang gen bệnh.
• Các triệu chứng bệnh có thể xuất hiện khi cơ thể tăng nhu cầu về máu như mang thai, chu kỳ kinh nguyệt nhiều hoặc mất máu do các bệnh lý chấn thương, xuất huyết ồ ạt,... Nếu làm xét nghiệm máu trong giai đoạn này sẽ thấy lượng huyết sắc tố (hemoglobin) giảm, với các biểu hiện lâm sàng: mệt mỏi, da xanh tái.
• Nếu được chẩn đoán bệnh và bổ sung máu trong các giai đoạn cần thì tuổi thọ của người bị Thalassemia thể nhẹ có thể giống như những người bình thường. Họ cũng không gặp những biến chứng giống như bệnh nhân mức độ nặng và trung bình.

Ít gặp hơn là Thalassemia mức độ rất nặng, các triệu chứng xuất hiện ngay khi mẹ mang thai gây phù thai hay hư thai. Trẻ sinh ra có thể tử vong sớm do thiếu máu nặng, suy tim.

Điều trị bắt buộc ở bệnh nhân Thalassemia là truyền máu và dùng thuốc thải sắt, liệu trình này phải kéo dài suốt đời và gây nhiều tốn kém nên rất nhiều người không thể kiên trì tuân thủ điều trị.

• Điều trị thiếu máu: Truyền hồng cầu chỉ định khi bệnh nhân thiếu máu (Hemoglobin < 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không phải nguyên nhân khác gây ra) hoặc khi bệnh nhân có chỉ số Hemoglobin >7g/dl nhưng có biến dạng ở xương. Liệu trình truyền máu thông thường là 3-4 tuần/ lần, mỗi lần truyền với liều 15ml/kg. Duy trì lượng Hemoglobin ở bệnh nhân trong khoảng 100-110 g/l.
• Điều trị ứ đọng sắt trong cơ thể: Chỉ định khi Ferritin huyết thanh>1000ng/ml, sau khi truyền hồng cầu. Sử dụng thuốc thải sắt đường uống hoặc đường tiêm.
• Cắt lách: Chỉ định khi biến chứng lách quá to, gây đau, ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh. Cắt lách có thể làm giảm nhu cầu truyền máu trên bệnh nhân.
• Ghép tủy: Đây là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay để điều trị dứt điểm bệnh, áp dụng cho những bệnh nhân Thalassemia nặng. Tuy nhiên phương pháp này khó tìm được người cho tủy phù hợp, kỹ thuật thực hiện đòi hỏi phải ở cơ sở y tế lớn có trang bị đầy đủ trang thiết bị và phải có bác sĩ có kinh nghiệm.
• Ở các bệnh nhân nhi, Thalassemia gây chậm phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần do đó ngoài điều trị truyền máu cần chăm sóc về chế độ dinh dưỡng, các liệu pháp hormon tăng trưởng để phòng ngừa nguy cơ loãng xương, rối loạn nội tiết, chậm phát triển tinh thần.

Thalassemia là bệnh lý không thể điều trị khỏi hoàn toàn (trừ trường hợp ghép tủy). Tuy nhiên những bệnh nhân Thalassemia thể nhẹ hoăc thể trung bình có thể kéo dài tuổi thọ, đảm bảo duy trì chất lượng cuộc sống nếu tuân thủ điều trị.

• Tránh ăn các loại thực phẩm chứa nhiều sắt như thịt đỏ, gan động vật, nên ăn các các thực phẩm giảm hấp thu sắt như sữa, các chế phẩm từ sữa,...
• Ăn rau quả tươi sống, hạn chế ngũ cốc, trái cây sấy khô do chứa nhiều sắt.
• Chế độ ăn giàu vitamin và khoáng chất để tăng cường sức đề kháng, phòng ngừa các nhiễm khuẩn từ bên ngoài.
• Vận động, tập thể dục phù hợp với lứa tuổi và tình trạng bệnh để tăng cường thể lực. Tiêm phòng các loại vacxin cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B,...
• Ở những bệnh nhân Thalassemia thể nhẹ thường không có triệu chứng lâm sàng, tuy nhiên cần thực hiện các xét nghiệm máu định kỳ để phát phát hiện kịp thời tình trạng thiếu máu.
• Nâng cao nhận thức cộng đồng, kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân, sàng lọc thai nhi để hạn chế xuất hiện gen gây bệnh và có cách chăm sóc thích hợp đối với những đứa trẻ mang gen Thalassemia.

Tóm lại, tuổi thọ của người bị Thalassemia thể nhẹ gần như là bình thường nếu được chẩn đoán và chăm sóc đúng cách. Thalassemia là căn bệnh nguy hiểm với tỷ lệ biến chứng, tử vong cao, do đó kiểm tra sức khỏe, tư vấn tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh là biện pháp tốt nhất để hạn chế xuất hiện nguồn gen gây bệnh.