Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh)

Bài viết được thực hiện bởi Phó Giáo sư, Tiến sĩ, Bác sĩ Yi Hyeon Gyu - Trưởng Đơn nguyên Huyết học và Trị liệu tế bào - Đơn nguyên Huyết học và Trị liệu tế bào - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền, nó gây ra bởi một đột biến gen hoặc xóa một số đoạn gen quan trọng nhất định. Mỗi dạng của Thalassemia có các kiểu phụ khác nhau. Các triệu chứng chính xác bạn có sẽ ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng và khả năng điều trị bệnh dứt điểm.

Bệnh Thalassemia là một rối loạn máu di truyền, có nghĩa là ít nhất một trong số cha mẹ của bạn phải là người mang gen bệnh. Lúc này cơ thể tạo ra một dạng huyết sắc tố bất thường. Hemoglobin là phân tử protein trong các tế bào hồng cầu mang oxy. Các rối loạn dẫn đến sự phá hủy quá mức của các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu. Thiếu máu là tình trạng cơ thể bạn không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

• Có 2 loại bệnh Thalassemia chính:
  • Α (alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (alpha).
  • β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta).
  • Cả ở α (alpha) và β (beta) đều có 3 mức độ (Thể lâm sàng) : Nhẹ, trung gian, nặng.

Việc điều trị bệnh Thalassemia phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng liên quan. Bác sĩ sẽ đưa ra một phác đồ điều trị tốt cho trường hợp cụ thể của bạn như: Truyền máu; Cấy ghép tủy xương; Sử dụng thuốc và chất bổ sung; Phẫu thuật có thể để loại bỏ lá lách hoặc túi mật.

Hiện nay các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia phổ biến là:

Bệnh nhân có dấu hiệu thiếu máu áp dụng biện pháp truyền hồng cầu, với mức Hemoglobin là 7g/dl, sau 2 lần kiểm tra mà không có nguyên nhân nào khác, hay >7g/dl mà có biến dạng xương. Để phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại cơ sở y tế có truyền máu. Người bệnh phải vào viện truyền máu định kỳ, trung bình 1 lần/tháng.

Truyền máu liên tục: Tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh mà bác sĩ sẽ thông báo khoảng thời gian cần thiết phải đi truyền máu.

Để điều trị tình trạng ứ sắt, bác sĩ có thể áp dụng biện pháp thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Khi ferritin huyết thanh >1000 ng/ml là lúc nên bắt đầu thải sắt, thường là sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng.

Thải sắt định kỳ: Bác sĩ sẽ cho dùng thuốc hoặc tiêm để thải sắt định kỳ nhằm giảm những biến chứng. Bạn sẽ phải điều trị thải sắt cả đời.

Bác sĩ có thể hướng dẫn bạn không dùng vitamin hoặc chất bổ sung có chứa sắt. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn cần truyền máu vì sắt có thể tích tụ trong các mô, có thể gây tử vong. Nếu bạn phải truyền máu nhiều lần, bạn cũng có thể cần điều trị thải sắt. Điều này thường liên quan đến việc tiêm chất hóa học liên kết với sắt và các kim loại nặng khác, giúp loại bỏ thêm sắt từ cơ thể của bạn.

Phương pháp điều trị bệnh Thalassemia bằng biện pháp cắt lách chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau, ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.

Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, phương pháp này có mặt hạn chế là này khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

Ngoài hai phương pháp điều trị chính là truyền máu và thải sắt, hiện nay, tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City đã triển khai và thực hiện thành công phương pháp ghép tế bào gốc chữa tan máu bẩm sinh. Đây là phương pháp giúp điều trị tận gốc và hết bệnh cho bệnh nhân.

Một trong những điều kiện quan trọng nhất để ca ghép thành công là các điều kiện chăm sóc sau ghép, đòi hỏi trang thiết bị tối tân và hiện đại. Để tránh các nguy cơ nhiễm trùng ngay sau ghép, các điều kiện chăm sóc người bệnh tại khu vực cách ly của Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City cũng đều được thực hiện nghiêm ngặt: Các chế phẩm máu đều được chiếu tia xạ và lọc bạch cầu, thậm chí thức ăn của người bệnh cũng phải chiếu tia cực tím để diệt mọi vi khuẩn. Trong thời gian sau ghép, người bệnh được điều trị dự phòng nấm, vi khuẩn và virus, kết hợp duy trì thuốc ức chế miễn dịch.

Vì bệnh Thalassemia là một rối loạn di truyền nên không có cách nào để ngăn chặn nó. Tuy nhiên, có nhiều cách bạn có thể quản lý bệnh để giúp ngăn ngừa biến chứng. Ngoài việc chăm sóc y tế liên tục, những người bị rối loạn đều tự bảo vệ mình khỏi bị nhiễm trùng bằng cách tiêm các loại vắc-xin sau:

• Bệnh cúm haemophilus B
• Viêm gan
• Viêm màng não
• Phế cầu khuẩn

Nếu bạn bị bệnh Thalassemia, triển vọng điều trị của bạn phụ thuộc vào loại bệnh. Những người có dạng Thalassemia nhẹ hoặc trung bình thường có thể có cuộc sống bình thường. Trong trường hợp nghiêm trọng, suy tim là một khả năng. Các biến chứng khác bao gồm bệnh gan, tăng trưởng xương bất thường và các vấn đề nội tiết.

Quý khách hàng có thể trực tiếp đến Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc để thăm khám hoặc liên hệ hotline TẠI ĐÂY để được hỗ trợ.

Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán bệnh Thalassemia