Tìm hiểu u tế bào mầm nội sọ ở trẻ em

Trong quá trình phát triển của phôi thai, các tế bào mầm được phát triển thành trứng trong buồng trứng hoặc tinh trùng trong tinh hoàn ở nam. Ở một số trường hợp hiếm gặp các tế bào mầm di chuyển đến các vị trí khác trên cơ thể và tạo thành khối u. U tế bào mầm nội sọ là một trong những trường hợp đó.

Ở trẻ em, u tế bào mầm nội sọ thường xuất hiện ở giữa não thất 3 (vùng tuyến tùng, trên yên) đôi khi là ở nhân vùng đồi thị hoặc vùng nền sọ. Theo một số nghiên cứu, u xuất phát từ tế bào mầm chiếm từ 1-3% các tổn thương nội sọ ở trẻ em.

U tế bào mầm nội sọ là bệnh gặp nhiều ở người trẻ tuổi, 90% bệnh nhân mắc đều dưới 20 tuổi, đặc biệt gặp nhiều nhất là ở lứa tuổi từ 10-12. Đây cũng là bệnh phổ biến hơn với nam giới.

Thông thường tỷ lệ mắc giữa nam và nữ là 1,5/1. U tế bào mầm nội sọ chiếm khoảng từ 2-4% u hệ thần kinh trung ương ở trẻ.

Có hai loại u tế bào mầm nội so chính là u tế bào mầm tinh và u tế bào mầm không tinh:

2.1 U tế bào mầm tinh

U tế bào mầm tinh ( hay còn gọi là Germinoma hay seminoma), loại này chiếm phần lớn trong u tế bào mầm nội sọ, khoảng 5- 15% có tổn thương đa ổ khi được chẩn đoán ban đầu.

2.2 U tế bào mầm không tinh

U tế bào mầm không tinh ( hay còn gọi là Non germinoma germ cell tumor (NGGCT) hoặc non seminoma) bao gồm các loại sau:

• Ung thư biểu mô bào thai (embryonal carcinoma)
• Ung thư biểu mô ở màng nuôi (choriocarcinoma)
• U xoang nội bì (yolk sac tumors)
• U quái thuần thục và chưa thuần thục (mature teratoma và immature teratoma) hoặc có thể là thể hỗn hợp (mixture) có hình ảnh mô bệnh học của các loại trên phối hợp.

Bất thường cử động mắt (khó nhìn) hoặc tăng áp lực nội sọ (nhức đầu, nôn, mất thăng bằng và lờ đờ) do tràn dịch não làm tắc nghẽn.

Các khối u nằm trong vùng trên hố yên có thể bị rối loạn chức năng tuyến yên bao gồm đi tiểu và khát nước, suy tăng trưởng và dậy thì sớm hoặc chậm phát triển.

Khi nghi ngờ bệnh nhân có biểu hiện của u tế bào mầm nội sọ, nhiều xét nghiệm và thăm dò sẽ được tiến hành để chẩn đoán. Trong quá trình phát triển u tế bào mầm thường sản xuất ra các protein, các protein này có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm máu. Các protein này có thể là AFP (alpha protein bào thai) và HCG, hai chỉ số này cũng dùng để phát hiện sớm trường hợp bào thai đang còn trong bụng mẹ có thể đã mắc u tế bào mầm nội sọ. Ngoài ra, chụp cắt lớp vi tính CT hoặc chụp cộng hưởng từ MRI có thể giúp xác định vị trí chính xác của khối u tế bào mầm nội sọ.

Tùy thuộc vào loại tế bào là mầm tinh hay mầm không tinh mà bác sĩ sẽ đưa ra các phương án điều trị khác nhau cho bệnh nhân u tế bào mầm nội sọ.

• Nếu là u tế bào mầm tinh, xạ trị thường được sử dụng và được xem là phương pháp hiệu quả. Tùy theo mức độ còn khu trú hay đã lan tỏa của các tế bào ung thư mà liều xạ trị sẽ được tăng lên theo các mức độ khác nhau.
• Nếu là tế bào mầm không tinh, tất cả các phương án điều trị ung thư thông thường như phẫu thuật xạ trị, hóa trị đều đóng vai trò quan trọng. Nếu sau một thời gian điều trị, phát hiện thấy vẫn còn khối u thì bệnh nhân sẽ tiếp tục được phẫu thuật đến lần thứ 2 để loại bỏ khối u.

Điều trị u tế bào mầm nội sọ cũng tương tự như điều trị các loại u tế bào mầm thường gây ra các tác dụng phụ không mong muốn. Trước khi điều trị bác sĩ sẽ thông báo với cha mẹ của bệnh nhân về các tác dụng phụ này.

Đối với từng bệnh nhân, phương pháp phẫu thuật sẽ được lên kế hoạch để cố gắng giảm bất kỳ một tai biến nào có thể xảy ra. Tùy thuộc vào các loại thuốc sử dụng mà tác dụng phụ của điều trị hóa chất sẽ gồm các biểu hiện sau:

• Rụng tóc
• Lượng tế bào máu do tủy xương sản xuất ra bị suy giảm dẫn đến tình trạng thiếu máu, nguy cơ nhiễm khuẩn tăng cao, chảy máu và các vết thâm tím;
• Không cảm thấy ngon miệng khi ăn uống, dẫn tới sụt cân;
• Nôn và buồn nôn.
• Cơ thể mệt mỏi, ỉa chảy,..

Tuy nhiên, đa phần các tác dụng phụ là tạm thời và có cách để giảm ảnh hưởng từ tác dụng phụ cũng như hỗ trợ bệnh nhi vượt qua giai đoạn này.

Đôi khi tác dụng phụ sẽ xuất hiện muộn hơn, thậm chí là hàng năm sau điều trị ở một số trẻ. Các tác dụng phụ có thể kể đến như là mất chức năng nghe, chức năng thận và hô hấp. Nếu có bất kỳ tác dụng phụ nào xảy ra với trẻ, cha mẹ nên thông báo với các bác sĩ hoặc y tá để được giải thích và tư vấn tìm cách khắc phục.