U xơ thần kinh týp 1 (Neurofibromatosis type 1 – NF1) là bệnh lý thần kinh-da được hiểu biết rõ và hay gặp nhất, với tỷ lệ gặp khoảng 1/3000 đến 1/4000 người. NF1 là một bệnh di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường gây ra do đột biến gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể 17q11.2. Khoảng 50% các ca bệnh NF1 là có tính gia đình, và các ca còn lại xảy ra rải rác.

U xơ thần kinh typ 2 (Neurofibromatosis type 2 – NF2) là một bệnh lý đa hệ thống di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường dẫn đến sự xuất hiện nhiều khối u bao dây thần kinh lành tính, u hệ thần kinh trung ương, bất thường về mắt, và các tổn thương thần kinh-da.

Các bệnh di truyền là những căn bệnh do sự thay đổi bất thường trong cấu trúc hoặc số lượng gen gây ra. đã và đang ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống của hàng triệu người trên thế giới. Rối loạn di truyền gây ra từ những bệnh lý đơn gen như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đến những bệnh đa gen phức tạp như bệnh tiểu đường, tim mạch…

Đối tượng áp dụng: khách hàng có chỉ định thực hiện xét nghiệm gen cho các bệnh: ung thư tuyến giáp, ung thư phổi, ung thư đại tràng/đại trực tràng

Bệnh vảy nến có di truyền không là câu hỏi đang ngày càng được nhiều người quan tâm nhưng chưa hiểu rõ. Đây cũng là một vấn đề đã được các nhà khoa học nghiên cứu trong suốt nhiều năm. Bài viết này sẽ giúp làm sáng tỏ tình di truyền của bệnh vảy nến, cũng như các vấn đề liên quan dựa trên các kết quả nghiên cứu y khoa.

Sàng lọc gen ở đâu tốt nhất là câu hỏi mà nhiều bậc phụ huynh đang mong muốn có con đặt ra. Quyết định này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của thế hệ tương lai mà còn liên quan đến nhiều yếu tố như độ chính xác của kết quả, chi phí và sự tư vấn chuyên nghiệp. Vì vậy, việc lựa chọn một địa chỉ uy tín để xét nghiệm gen di truyền là vô cùng quan trọng.

Gen lặn là gì có lẽ là câu hỏi được rất nhiều bệnh nhân đang tìm kiếm. Càng ngày, càng có nhiều người mắc bệnh do gen lặn theo thời gian. Vì thế, việc tìm hiểu về gen lặn đã trở thành một sự cấp thiết của người bệnh. Vậy, cụ thể thì gen lặn là gì, gen lặn có thể dẫn đến các bệnh nguy hiểm nào không? Cùng tìm hiểu thông tin chi tiết trong bài viết sau nhé!

Trùng gen là gì đang trở thành một vấn đề được nhiều bệnh nhân tìm hiểu. Việc biết được trùng gen có thể giúp ích cho các chuyên gia và cả người bệnh, góp phần phát triển một số lĩnh vực y học, đặc biệt là ung thư. Bài viết này sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về trùng gen và cơ chế hoạt động cho đến những ảnh hưởng trong cơ thể.

Vợ chồng trùng gen là hiện tượng mà khi cả hai vợ chồng đều mang cùng một đột biến gen hoặc gen bị lỗi có liên quan đến một bệnh lý di truyền. Trong trường hợp này, cả hai người đều có khả năng truyền lại gen bệnh cho con cái của mình. Đặc biệt, khi cả hai vợ chồng đều mang gen lặn gây bệnh, thì đứa trẻ sinh ra có khả năng mắc bệnh nếu nhận được bản sao gen lặn này từ cả bố và mẹ.

Bằng cách sử dụng bản đồ di truyền để lập bản đồ dòng tế bào thông qua quá trình kết hợp theo dõi dòng tế bào cùng với các kiểu biểu hiện gen phân tử, các nhà nghiên cứu đã tìm ra cách mà gen ảnh hưởng đến quá trình sản xuất tế bào miễn dịch. Cùng Vinmec tìm hiểu thông tin chi tiết trong bài viết này nhé.

Gen MECP2 đóng vai trò điều chỉnh sự phát triển và chức năng của hệ thần kinh. Các đột biến trong gen này liên quan mật thiết đến nhiều rối loạn di truyền, bao gồm hội chứng Rett và hội chứng PPM-X. Hãy cùng tìm hiểu những thông tin cần thiết để hiểu rõ hơn về gen MECP2 cũng như những tác động đến sức khỏe con người.