Gen MECP2 đóng vai trò điều chỉnh sự phát triển và chức năng của hệ thần kinh. Các đột biến trong gen này liên quan mật thiết đến nhiều rối loạn di truyền, bao gồm hội chứng Rett và hội chứng PPM-X. Hãy cùng tìm hiểu những thông tin cần thiết để hiểu rõ hơn về gen MECP2 cũng như những tác động đến sức khỏe con người.
Bài viết này được viết dưới sự hướng dẫn chuyên môn của các bác sỹ thuộc Trung tâm Công nghệ cao Vinmec.
1. Chức năng và các tên gọi của gen MECP2
Trong não bộ con người, Protein MeCP2 được đánh giá là rất quan trọng đối với hoạt động của một số loại tế bào, bao gồm tế bào thần kinh (Neuron), góp phần duy trì kết nối giữa các tế bào thần kinh với nhau, đồng thời điều chỉnh hoạt động của nhiều gen giúp đảm bảo các chức năng bình thường của não. Protein MeCP2 được tạo ra nhờ vào những hướng dẫn đến từ gen MECP2 nằm trên nhiễm sắc thể X. Gen MECP2 còn có các tên gọi khác như MeCP2 Protein, MECP2_HUMAN, MRX16, MRX79, RTT, RTS, PPMX và methyl CpG binding protein 2.
Theo các nhà khoa học, Protein MeCP2 còn tham gia vào quá trình xử lý các phân tử ARN thông tin (mRNA), vốn là bản thiết kế di truyền để tạo ra Protein. Protein MeCP2 có thể kiểm soát quá trình sản xuất các phiên bản khác nhau của một số Protein (Nối thay thế) bằng cách cắt và sắp xếp các phân tử mRNA theo nhiều cách. Sự liên kết thay thế của các Protein trong não là rất quan trọng để đảm bảo hoạt động giao tiếp bình thường giữa các tế bào thần kinh.
2. Những hội chứng bệnh liên quan đến đột biến gen MECP2
2.1. Hội chứng Rett
Đột biến gen MECP2 làm thay đổi cấu trúc protein MeCP2 hoặc làm giảm số lượng protein tạo ra. Qua đó, tình trạng này khiến cho quá trình điều hòa biểu hiện gen trong tế bào não bộ bị suy yếu, với khoảng hơn 620 đột biến gen gây ra Hội chứng Rett với phụ nữ, ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp, học tập và phối hợp. Tình trạng đột biến này thay đổi cặp base đơn, cách gen tạo ra Protein MeCP2 và chèn hoặc xóa ADN trong gen.
Điều này khiến cho Protein trở nên bất thường, phá vỡ các liên kết thay thế của những protein quan trọng cho hoạt động giao tiếp. Mặc dù có mối liên hệ rõ rệt nhưng hiện nay vẫn chưa xác định được cách mà các thay thế này dẫn tới những đặc điểm của Hội chứng Rett.
2.2. Hội chứng lặp MECP2
Khi Gen MECP2 bị thừa ra một bản sao trong mỗi tế bào, Protein MeCP2 sẽ sản xuất quá mức, khiến cho Protein hoạt động bất thường. Điều này dẫn đến sự thay đổi cơ chế điều hòa gen và sản xuất protein trong não, làm cho tế bào thần kinh bất thường. Tình trạng này gọi là hội chứng lặp MECP2, với các biểu hiện đặc trưng gồm có chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ và động kinh. Mặc dù tỷ lệ mắc bệnh ở nữ cao hơn nam nhưng biểu hiện lại nhẹ hơn. Đoạn chứa gen MECP2 bị lặp xảy ra trên nhánh dài của nhiễm sắc thể X, với kích thước thay đổi từ 100.000 đến vài triệu cặp base.
2.3. Hội chứng PPM-X
Có khoảng 8 đột biến gen MECP2 khác nhau liên quan đến một nửa trường hợp mắc hội chứng PPM-X. Khi thay đổi các axit amin trong Protein MeCP2 hoặc tạo ra tín hiệu dừng sớm trong quá trình hướng dẫn tạo Protein. Điều này khiến cho một Protein MeCP2 không tương tác đúng với ADN hoặc protein khác, dẫn tới không kiểm soát được biểu hiện của gen.
Đặc trưng của hội chứng này là tình trạng rối loạn lưỡng cực, thiểu năng trí tuệ hoặc bệnh Parkinson, với tỷ lệ mắc bệnh ở nam cao hơn nữ. Cũng giống như hội chứng Rett, cho đến nay vẫn chưa xác định được nguyên nhân cụ thể khiến cho tình trạng đột biến gen MECP2 dẫn tới tình trạng bệnh của hội chứng PPM-X.
2.4. Bệnh não sơ sinh nặng liên-quan-MECP2
Ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là nam giới, tính trạng đột biến gen MECP2 có thể làm thay đổi cặp base đơn, chèn hoặc xóa các cặp base nằm trong gen, thay đổi cách tạo ra Protein. Tình trạng này dẫn đến xáo trộn cấu trúc Protein MeCP2, có thể làm giảm số lượng Protein, khiến cho tế bào không đủ khả năng liên kết với ADN để điều chỉnh những gen khác. Có ít nhất 19 đột biến gen MECP2 gây ra bệnh não sơ sinh nặng liên-quan-MECP2, với các biểu hiện đặc trưng như khó thở, hay co giật, đầu nhỏ và bị rối loạn vận động.
2.5. Các vấn đề khác bao gồm chứng tự kỷ
Ngoài những hội chứng và bệnh lý kể trên, đột biến gen MECP2 còn gây ra những tình trạng thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến nặng liên quan tới NST X, đặc biệt không có các đặc điểm khác của những hội chứng kể trên. Ngoài ra, một số trường hợp đột biến gen MECP2 khiến cho vài người mang dấu hiệu và đặc điểm của cả hội chứng Angelman (hay cười, dễ bị kích động, rối loạn vận động, thiểu năng trí tuệ) lẫn hội chứng Rett. Một số trường hợp mắc chứng tự kỷ cũng được báo cáo có sự tác động từ các thay đổi trong hoạt động gen MECP2 hoặc đột biến gen này.
Tóm lại, gen MECP2 đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển và chức năng của hệ thần kinh, đặc biệt là trong việc điều chỉnh biểu hiện gen và duy trì hoạt động của tế bào thần kinh. Việc hiểu rõ về gen MECP2, các đột biến liên quan và hội chứng gây ra bởi gen là điều cần thiết để nâng cao nhận thức và khả năng chẩn đoán sớm các vấn đề sức khỏe.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
