Em năm nay 26 tuổi, có tiền sử 2 lần thai lưu. 5/2020, em có khám ở bệnh viện, kết quả em bị đột biến gen MTHFR 1298 AC. Hiện tại, em đang mang thai dưới 4 tuần. Vậy bác sĩ cho em hỏi phụ nữ bị đột biến gen MTHFR 1298 AC có thai 4 tuần phải làm gì

Đột biến gen MTHFR được xác định là các rối loạn gây ra tình trạng thiếu Acid Folic, thiếu Methionine dẫn đến ứ đọng Homocysteine trong cơ thể. Gen đột biến này có thể gây ra nhiều vấn đề bệnh lý ở tim mạch, tình trạng khuyết tật ống thần kinh ở trẻ sơ sinh hay các biến chứng thai sản khác nhau.

Ý nghĩa của gen MTHFR trong thai kỳ là rất lớn vì gen này giúp chuyển hóa folate - một vitamin B quan trọng cho sự phát triển của thai nhi. Folate tham gia vào việc tổng hợp DNA, hình thành ống thần kinh và sản xuất tế bào hồng cầu.