Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có ẩn đến khi lớn mới phát bệnh không?

Hỏi

Chào bác sĩ. Em sinh được 2 bé gái, bé đầu thì khỏe mạnh bình thường như bé sau bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đã mất. Có người với en nên cho bé đầu đi khám vì nhiều trường hợp bé 14,15 tuổi mới phát bệnh làm em rất hoang mang. Mong bác sĩ tư vấn giúp em giờ em phải làm sao ạ?

Kim Hữu Đông (1990)

Trả lời

RLCHBS (Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh) ở trẻ là một nhóm bệnh bất thường bẩm sinh ở trẻ. RLCHBS xuất hiện khi trong cơ thể trẻ, sự tích tụ của một số chất không được chuyển hóa đúng cách bởi hệ thống của chúng. việc sàng lọc RLCHBS nên thực hiện với những nhóm đối tượng có nguy cơ cao. Cụ thể, đó là một bộ phận/chủng tộc nào đó có tỷ lệ ca mắc lớn; những gia đình đã có trẻ tử vong vì RLCHBS hoặc tử vong không rõ lý do sau khi đã loại trừ các nguyên nhân khác; trẻ có anh/chị ruột hoặc anh/chị họ cùng lứa tuổi từng tử vong sau khi có triệu chứng tương tự. Như vậy trong trường hợp của bé nhà mình nên đi khám, ngoài ý nghĩa sàng lọc còn có những tư vấn di truyền cần thiết.

Cảm ơn bạn đã đặt câu hỏi tới website Vinmec.com. Trân trọng.

Bác sĩ Nội trú Dương Văn Sỹ - Bác sĩ Nội trú Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng