Nhận biết dấu hiệu suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Đoàn Ngọc Quỳnh Trâm - Thạc sĩ, Bác sĩ Đoàn Ngọc Quỳnh Trâm - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang.

Suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh có thể dẫn đến các hệ lụy nguy hiểm cho người bệnh nếu không nhận biết và điều trị sớm. Bệnh thường gặp ở trẻ em và không có biểu hiện rõ ràng hay chuyên biệt. Những đặc điểm được xem như then chốt nhất của tình trạng này chính sự nhiễm trùng tái diễn thường xuyên.

Để hiểu được tình trạng suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh thì cần hiểu rõ về hệ miễn dịch trong cơ thể người. Hệ miễn dịch được biết đến như hàng rào chống đỡ của cơ thể. Trong môi trường sống luôn có các tác nhân vi sinh như vi khuẩn, vi nấm, siêu vi và các thành phần hỗn tạp khác. Những loại này luôn có xu hướng tấn công cơ thể và chúng sẽ bị ngăn chặn lại bởi hệ miễn dịch.

Hệ miễn dịch bẩm sinh của con người sẽ bao gồm các hàng rào bảo vệ cơ thể như da, niêm mạc, chất tiết, dịch dạ dày... hay một số bạch cầu như bạch cầu đa nhân trung tính và đại thực bào. Những cơ quan này có tác dụng ngăn cản sự xâm nhập của các tác nhân vi sinh. Hệ miễn dịch bẩm sinh sẽ có chức năng như hàng rào phòng vệ bên ngoài cùng để bảo vệ cơ thể. Hoạt động của hệ miễn dịch bẩm sinh sẽ không phụ thuộc vào bất cứ loại mầm bệnh cố định nào.

Suy giảm hệ miễn dịch khiến cho hệ thống miễn dịch hoạt động không hiệu quả. Hệ thống này hoạt động không trơn tru khiến cho cơ thể có thể dễ dàng bị nhiễm bệnh. Kết quả dẫn đến tình trạng nhiễm khuẩn, nhiễm siêu vi tái diễn nhiều lần ở các cơ quan khác nhau trong cơ thể; nguy cơ nhiễm trùng nặng tăng vượt trội so với người bình thường; mắc các bệnh nhiễm khuẩn cơ hội dẫn đến tình trạng chức năng miễn dịch bị suy giảm rõ rệt.

Hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh hay còn gọi suy giảm miễn dịch nguyên phát được biết đến với tình trạng bệnh lý suy giảm thành phần chức năng của các yếu tố chủ yếu, bao gồm protein nằm trong hệ miễn dịch. Nguyên nhân bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thường xuất phát từ khiếm khuyết gen di truyền và đối tượng xuất hiện chủ yếu trẻ nhỏ, cũng có thể xuất hiện ở người lớn nhưng tỷ lệ khá thấp. Mức độ của bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh có thể thay đổi tùy thuộc vào sự ảnh hưởng và thành phần cơ quan bị suy giảm chức năng.

Có thể phân loại thành các loại bệnh như:

• Suy giảm miễn dịch kết hợp T và B
• Suy giảm miễn dịch kết hợp hội chứng
• Suy giảm miễn dịch dịch thể B
• Thiếu hụt cân bằng nội mô
• Suy giảm chức năng thực bào
• Suy giảm hệ miễn dịch tự nhiên
• Bệnh tự viêm, thiếu hụt bổ thể hay dị hình.

Những bệnh có thể phân biệt với suy giảm miễn dịch bẩm sinh thường do tình trạng được gây nên bởi các nguyên nhân khác như nhiễm virus HIV; bệnh đái tháo đường; suy dinh dưỡng; các bệnh lý liên quan đến ung thư, đặc biệt những loại ung thư liên quan đến các thể ung thư máu như bạch cầu cấp, lympho... hoặc có thể đã trải qua quá trình hoá trị liệu.

Bệnh suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh thường gặp ở trẻ em và không có biểu hiện rõ ràng hay chuyên biệt. Những đặc điểm được xem như then chốt nhất của tình trạng này chính sự nhiễm trùng tái diễn thường xuyên, bao gồm:

• Nhiễm trùng tái diễn nhiều lần: Trẻ có thể sẽ có những dấu hiệu nhiễm trùng tái diễn nhiều lần và tình trạng bệnh có thể ngày một nặng nề hơn. Nhiễm trùng đường hô hấp bao gồm viêm họng, viêm phế quản, viêm VA, viêm phổi...; viêm xoang, viêm ống tai ngoài, viêm tai giữa...; chàm da nặng, nhọt da, áp xe da; đau bụng, tiêu chảy kéo dài; nhiễm nấm da, nhiễm nấm niêm mạc... Các trường hợp này đều cần phải điều trị bằng kháng sinh mới có thể đáp ứng và cải thiện tình trạng một cách nhanh chóng.
• Rối loạn thể chất kèm theo bệnh lý: Trong một số trường hợp trẻ có thể sẽ biểu hiện rối loạn thể chất tâm thần hay mắc các bệnh lý kèm theo được nhận định có liên quan đến suy giảm miễn dịch, chẳng hạn như trẻ chậm lớn; trẻ có dấu hiệu chậm trong phát triển ngôn ngữ và thể chất; trẻ sơ sinh thường chậm rụng rốn hoặc quá trình rụng rốn có thể kéo dài hơn 30 ngày; trẻ được chẩn đoán hoặc có dấu hiệu viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ, đái tháo đường, tim bẩm sinh hoặc những trẻ có tình trạng máu bất thường với số lượng tế bào máu ở trị số không bình thường.

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh không phải thuộc nhóm bệnh lý lây nhiễm. Tuy nhiện, bệnh có thể di truyền qua các thế hệ. Trẻ mắc bệnh có thể do thừa hưởng gen bệnh của bố, mẹ hoặc anh em trong gia đình.

Các chuyên gia khuyến cáo, đối với trẻ có những dấu hiệu sau có thể lưu ý đến tình trạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh, bao gồm:

• Nhiễm trùng ở tai nhiều hơn 4 lần trong năm;
• Viêm xoang nặng nhiều hơn 2 lần trong năm
• Sử dụng kháng sinh kém hiệu quả nhiều hơn hai tháng
• Có thể mắc viêm phổi nhiều hơn 2 lần trong năm
• Cân nặng của trẻ không tăng, đôi khi có thể giảm hoặc quá trình tăng trưởng của trẻ kém
• Trẻ có thể bị áp xe cơ quan hoặc mô dưới da tái phát nhiều lần
• Trẻ có thể bị nấm miệng hoặc nấm da kéo dài
• Một số trường hợp trẻ có thể sử dụng kháng sinh đường tĩnh mạch để điều trị nhiễm trùng nhẹ, trẻ có thể bị nhiễm trùng nặng hoặc nhiễm trùng huyết hai lần trong năm
• Những trẻ có tiền sử gia đình mắc bệnh...

Bệnh suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh có thể sẽ rất nguy hiểm nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Người bệnh có thể dẫn tới tử vong trong trường hợp bị nhiễm trùng quá nặng như nhiễm trùng huyết hoặc sốc nhiễm trùng.

Việc điều trị thường sử dụng kháng sinh lâu dài và phải phổ rộng nguy cơ kháng thuốc cao. Do đó, việc phát hiện sớm tình trạng suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh được xem như chìa khóa thành công trong điều trị bệnh.

Tuỳ thuộc và thành phần miễn dịch bị thiếu hụt mà có thể chẩn đoán và đưa ra các liệu pháp điều trị phù hơn. Trong quá trình điều trị cần cân nhắc khi sử dụng thuốc:

• Thuốc immunoglobulin: Trong số những bệnh nhân mắc hội chứng miễn dịch bẩm sinh sẽ thường bị thiếu hụt immunoglobulin. Do, đó sử dụng thuốc immunoglobulin có thể giúp tăng cường khả năng chống đỡ với tất các tác nhân ngoại lai.
• Ghép tế bào gốc: Với một số thể bệnh có thể áp dụng ghép tế bào gốc giúp mang lại hiệu quả điều trị bệnh. Tuy nhiên, để bắt đầu quá trình ghép cần thực hiện các điều kiện nghiêm ngặt. Nguồn gốc tế bào cũng như điều kiện của cơ sở y tế cần đảm bảo đúng các tiêu chí khi thực hiện quá trình ghép tế bào gốc.
• Sử dụng các thuốc khác bao gồm kháng sinh phòng ngừa, thuốc kích hoạt bạch cầu.... những loại thuốc này sẽ được thực hiện trong từng trường hợp cụ thể.

Ngoài ra, có thể thực hiện một số biện pháp giúp phòng chống hội chứng suy giảm miễn dịch bẩm sinh, bao gồm:

• Giữ vệ sinh môi trường xung quanh
• Thường xuyên rửa tay bằng xà phòng khi chăm sóc người bệnh
• Vệ sinh đồ chơi cũng như các vận dụng của trẻ được sạch sẽ
• Không tự ý sử dụng thuốc hoặc thuốc lá đắp lên vị trí da bị tổn thương
• Tham vấn bác sĩ khi tiêm chủng
• Hạn chế tiếp xúc với với những người có triệu chứng liên quan đến nhiễm trùng hô hấp, nhiễm trùng da, bệnh nhân đang mắc các bệnh khác...