Rối loạn chu trình chuyển hóa ure bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Mỹ Linh - Bác sĩ Nhi sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác sĩ Chuyên khoa I Nguyễn Thị Mỹ Linh có 12 năm kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị các bệnh lý Nhi.

Vai trò chính của chu trình Urê là chuyển hóa nitơ - một sản phẩm thải từ sự trao đổi chất protein và khẩu phần ăn thành urê. Bình thường, urê sẽ được bài trừ qua nước tiểu, nếu chu trình chuyển hóa ure bị rối loạn, nitơ sẽ không được chuyển hóa, bị tích tụ lại dưới dạng Amoniac (chất độc đối với cơ thể), đặc biệt là đối với hệ thần kinh, nên được gọi là rối loạn chu trình chuyển hóa ure bẩm sinh.

Đây là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và là nhóm bệnh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Các bệnh rối loạn chuyển hóa ure bẩm sinh nếu không phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong.

Nguyên nhân chuyển hóa ure bẩm sinh là do Protein khi vào cơ thể sẽ được phân giải thành các axit amin, axit amin sẽ cung cấp năng lượng cho các hoạt động cần thiết của cơ thể. Trong quá trình này nitơ được sản sinh (sản phẩm thải), một chu trình chuyển hóa gồm nhiều phản ứng khác nhau gọi là chu trình chuyển hóa ure để thải trừ nitơ ra khỏi máu, chuyển hóa nitơ thành urê và bài tiết qua thận dưới dạng nước tiểu.

Quá chuyển hóa Ure có sự tham gia của nhiều enzyme và cofactor đóng vai trò xúc tác cho các phản ứng. Ở người bị rối loạn chuyển hóa ure bẩm sinh, enzyme tham gia vào chu trình bị mất hoặc giảm hoạt tính nên phản ứng trong chu trình không diễn ra hoàn toàn, dẫn đến tích tụ Amoniac (NH4). Khi Amoniac tích tụ ở nồng độ cao sẽ gây đầu độc hệ thần kinh và các bộ phận trong cơ thể.

Tùy thuộc vào loại enzyme bị thiếu hụt và mức độ, bệnh biểu hiện với các triệu chứng như sau:

Giai đoạn sơ sinh khởi phát:

• Nhiễm trùng sơ sinh hoặc giảm oxy sơ sinh.
• Những trẻ sơ sinh mắc rối loạn chuyển hóa ure bẩm sinh thường có vẻ ngoài bình thường nhưng sức khỏe sẽ xấu đi khi amoniac bị tích tụ trong cơ thể.
• Trẻ có các biểu hiện khó chịu, bú kém, bỏ bú hoặc nôn mửa

• Thường xuyên ngủ mơ màng hoặc ngủ li bì
• Có cơn cơn co giật, giảm trương lực (yếu cơ bắp), suy hô hấp, hôn mê

Những dấu hiệu này là do sự tăng nồng độ amoniac trong máu gây nhiễm độc hệ thần kinh và các cơ quan trong cơ thể. Những trẻ nếu không được kiểm soát kịp thời sẽ rơi vào hôn mê và tử vong.

Giai đoạn khởi phát muộn:

• Các biểu hiện sớm có thể bao gồm hành vi hiếu động kèm theo la hét và hành vi tự gây thương tích.
• Không ăn thịt hoặc các loại thực phẩm giàu protein khác
• Các triệu chứng muộn sau gồm thường xuyên nôn mửa, đặc biệt là sau bữa ăn có hàm lượng protein cao, mê sảng
• Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời bệnh nhân rơi vào tình trạng hôn mê và tử vong.

4.1 Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa ure bẩm sinh

Các bệnh rối loạn chuyển hóa ure bẩm sinh nếu không chẩn đoán đúng và phát hiện sớm để điều trị kịp thời có thể sẽ dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong đối với người bệnh. Việc chẩn đoán được tiến hành dựa trên:

• Xét nghiệm và phân tích nước tiểu để phát hiện các chất chuyển hóa bất thường.
• Xét nghiệm máu để kiểm tra hàm lượng amoniac và các axit amin có tăng lên không.
• Sinh thiết gan để kiểm tra hàm lượng enzyme sụt giảm.
• Xét nghiệm di truyền để phát hiện gen bệnh.

4.2 Điều trị rối loạn chuyển hóa ure bẩm sinh

Hiện nay chưa có phương pháp chữa trị bệnh triệt để. Phương pháp điều trị chủ yếu là bằng các phương pháp như: giảm nồng độ Nitơ trong huyết thanh, giảm lượng tiêu thụ các thực phẩm có chứa Nitơ trong khẩu phần ăn,... Cụ thể:

• Dùng thuốc để giảm amoniac máu, giúp cải thiện bệnh tốt.
• Loại bỏ amoniac bằng phương pháp lọc máu hoặc các phương pháp tương tự.
• Đảo ngược quá trình dị hóa bằng cách cung cấp nguồn năng lượng cao và trong một số trường hợp đặc biệt là ức chế hoạt động hormon insulin.
• Hạn chế protein trong thức ăn, bổ sung các thuốc, thực phẩm chứa axit amin thiết yếu, thực phẩm cung cấp năng lượng; bổ sung vitamin và khoáng chất và sử dụng các thuốc thải độc nitơ.
• Trẻ mắc bệnh cũng cần được kiểm tra định kỳ để đảm bảo lượng protein cơ thể hấp thu trong khoảng hợp lý và quá trình trao đổi chất được kiểm soát tốt.
• Đánh giá lâm sàng về mức tăng cân nặng, tăng chiều cao, chu vi vòng đầu - đối với trẻ sơ sinh, kích thước gan, vẻ ngoài của tóc, da và móng.
• Kiểm tra các chỉ số sinh hóa như nồng độ amoniac trong huyết tương, định lượng axit amin, men gan và tổng hàm lượng protein, albumin, prealbumin và sắt.