Vì sao nên sàng lọc nguy cơ bệnh hồng cầu hình liềm?

Bệnh hồng cầu hình liềm là một dạng rối loạn máu di truyền. Những bệnh nhân mắc phải căn bệnh này thường có các tế bào hồng cầu bị biến dạng bất thường trông giống như hình lưỡi liềm và trở nên cứng hơn, khiến cho các tế bào này bị mắc kẹt lại khi chúng lưu thông khắp cơ thể. Khi mắc phải tình trạng này, bệnh nhân sẽ có nguy cơ cao đối mặt với các cơn đau tái phát, nhiễm trùng, biến chứng phổi và một số vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác.

Đặc điểm tế bào hình liềm (SCT) không giống với bệnh hồng cầu hình liềm. Nếu bạn là người đang mang đặc điểm tế bào hình liềm. bạn sẽ không nhận thấy có bất kỳ triệu chứng bất thường nào. Tuy nhiên, khi bạn sinh con và người bạn đời của mình cũng mang đặc điểm hồng cầu hình liềm thì con bạn sẽ có 1⁄4 khả năng mắc phải bệnh hồng cầu hình liềm.

Theo nghiên cứu cho thấy, cứ 13 người Mỹ gốc Phi thì sẽ có một người trong số đó có đặc điểm hồng cầu hình liềm. Ngoài ra, loại gen này cũng phổ biến ở những người có tổ tiên đến từ các khu vực, bao gồm Nam Mỹ, Trung Mỹ, Caribe, Ả Rập Xê Út, Ấn Độ và các nước Địa Trung Hải như Hy Lạp, Thổ Nhĩ Kỳ và Ý.

Có một sự thật là hầu như những người mang gen tế bào hình liềm đều không biết mình có đặc điểm bất thường đó. Trong một cuộc nghiên cứu vào năm 2016 đã cho thấy hầu hết thanh niên người Mỹ gốc Phi đều không biết về tình trạng hồng cầu hình liềm của họ.

Thông thường, cha mẹ sẽ khó có thể phát hiện ra họ đang mang đặc điểm hồng cầu hình liềm cho đến khi con cái của họ được chẩn đoán mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Do đó, việc sàng lọc nguy cơ bệnh hồng cầu hình liềm là một bước vô cùng quan trong để ngăn ngừa những đứa trẻ sinh ra cũng mắc phải căn bệnh này.

Khi mắc phải bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh nhân thường có các triệu chứng cụ thể sau đây:

• Nhịp tim đập nhanh
• Cơ thể mệt mỏi
• Thiếu máu mãn tính
• Vàng da
• Chậm lớn ở trẻ
• Sưng ở tay và chân do tắc nghẽn mạch máu trong cơ thể
• Xuất hiện các cơn đau dữ dội ở các khu vực như bụng, ngực, trong xương, hoặc khớp; thường kéo dài từ vài giờ cho đến vài tuần.

Mặc dù bệnh hồng cầu hình liềm thuộc dạng bệnh bẩm sinh, tuy nhiên các triệu chứng của nó chỉ bắt đầu xuất hiện khi trẻ đã được hơn 4 tháng tuổi.

Khi bệnh hồng cầu hình liềm không được phòng ngừa và điều trị sớm, bệnh có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm đối với sức khỏe người bệnh, chẳng hạn như hoại tử chân, các vấn đề về thận hoặc mắt, nhiễm trùng gây viêm phổi hoặc viêm tủy xương, đột quỵ. Trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh có thể làm ảnh hưởng đến các chức năng chính của tuỷ xương, dẫn đến tình trạng ngừng sản xuất hồng cầu, gây thiếu hồng cầu ở mức đáng báo động.

Nếu con bạn có các dấu hiệu bất thường liên quan đến bệnh hồng cầu hình liềm, các bậc phụ huynh nên theo dõi chặt chẽ và báo ngay cho bác sĩ để có biện pháp xử lý kịp thời. Một số dấu hiệu mà bạn cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay lập tức, bao gồm:

• Sưng ở bụng, và trẻ cảm thấy đau khi chạm vào
• Sưng ở bàn tay và bàn chân
• Da xanh xao
• Xuất hiện nhiều cơn đau dữ dội mà không rõ lý do, chẳng hạn như đau ở ngực, bụng, khớp hoặc xương
• Sốt cao – dấu hiệu đầu tiên báo hiệu sự nhiễm trùng
• Vàng da và vàng mắt
• Các dấu hiệu của đột qụy, bao gồm tê liệt nửa bên người, hoặc yếu tay, chân và mặt, đôi khi bị lú lẫn, giảm hoặc mất thị lực một cách đột ngột

Nguyên nhân chính gây ra bệnh hồng cầu hình liềm có lẽ bắt nguồn từ sự đột biến gen cấu thành nên hemoglobin. Đây là một hợp chất rất giàu sắt và quyết định nên màu đỏ cho máu. Nhìn chung, hemoglobin đóng vai trò vô cùng thiết yếu, chúng giúp các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy từ phổi đi nuôi dưỡng toàn bộ các cơ quan mang sự sống của cơ thể. Một khi bị bệnh hồng cầu hình liềm, các hemoglobin bất thường sẽ làm biến dạng các tế bào hồng cầu và khiến chúng trở nên cứng và dính kết hơn, gây tắc nghẽn các mạch máu trong cơ thể.

Mặt khác, những gen tế bào hồng cầu hình liềm này có tính chất di truyền từ thế hệ trước cho các thế hệ sau. Nếu cả bố và mẹ đều mang đặc điểm hồng cầu hình liềm thì con sinh ra sẽ có:

• 25% khi sinh ra không bị mắc bệnh
• 50% khi sinh ra có thể mang yếu tố di truyền lặn và không có triệu chứng của bệnh
• 25% khi sinh ra mắc bệnh hồng cầu hình liềm

Việc sàng lọc người mang gen có thể kiểm tra được bạn và người bạn đời của mình có mang các đặc điểm tế bào hình liềm cùng với các đột biến gen cho một số rối loạn di truyền nghiêm trọng khác như xơ nang và bệnh Tay-Sachs hay không.

Để tránh nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh hồng cầu hình liềm, bạn nên tìm hiểu kỹ về tình trạng bệnh của mình trước khi mang thai. Ngay cả khi bạn thực hiện sàng lọc trong khi đang mang thai thì kết quả xét nghiệm vẫn có thể giúp bạn có thời gian trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền về khả năng con bạn có bị rối loạn di truyền hay không, hoặc về việc yêu cầu xét nghiệm bổ sung.

Bạn hoàn toàn có thể phòng ngừa và kiểm soát hiệu quả được tình trạng bệnh hồng cầu hình liềm của mình và con bạn thông qua các lưu ý dưới đây:

• Bổ sung nước thường xuyên cho cơ thể để ngăn ngừa nguy cơ mất nước
• Áp dụng một chế độ ăn uống cân bằng, lành mạnh, bao gồm nhiều rau xanh và các thực phẩm giàu folate.
• Tiêm chủng theo khuyến cáo của y tế
• Tập thể dục đều đặn mỗi ngày để tăng sức đề kháng
• Khi đi máy bay, hãy chọn khoang cabin có điều áp
• Tuyệt đối không được lạm dụng các loại thuốc giảm đau, nhất là khi không có sự chỉ định của bác sĩ. Ngoài ra, bạn cũng không nên tự ý đổi thuốc mà hãy trao đổi với bác sĩ của mình.
• Hạn chế sử dụng các chất kích thích hoặc chất gây nghiện để giảm đau

Nguồn tham khảo: babycenter.com