Gen là gì? Rối loạn di truyền là gì?

Gia đình có trẻ bị dị tật bẩm sinh thường thắc mắc là tại sao con họ lại bị thế? Và liệu những đứa trẻ tiếp theo của họ có mắc những dị tật này không? Bất thường trong vật chất di truyền có thể được truyền từ bố mẹ sang con cái. Bài viết này nhằm cung cấp thêm thông tin để giải đáp những thắc mắc về rối loạn di truyền và dị tật bẩm sinh, cũng như giới thiệu về các xét nghiệm sàng lọc thể mang đột biến di truyền và các xét nghiệm phát hiện dị tật bẩm sinh.

Gen là một đơn vị vật chất di truyền có chức năng nhỏ bé nhất. Gen chứa đựng các thông cần thiết cho việc hình thành, phát triển và hoạt động của một cá thể. Gen được hiểu giống như một công thức nấu ăn trong đó có chứa tất cả các thông tin cần thiết để tạo ra một món ăn nào đó. Mỗi gen sẽ có hai bản sao, một đến từ bố và một đến từ mẹ.

Xem thêm >> Các ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS)

Nhiễm sắc thể là một cấu trúc di truyền chứa một tập hợp của nhiều gen. Nhiễm sắc thể được ví như là một chương sách và mỗi bài viết trong chương sách đó là một gen. Nhiễm sắc thể cũng tồn tại theo căp tương đồng trong các tế bào sinh dưỡng. Mỗi tế bào sinh dưỡng có chứa 46 nhiễm sắc thể và được chia ra thành 23 cặp nhiễn sắc thể tương đồng bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính . Tế bào tinh trùng và trứng là những tế bào sinh sản nên chỉ có 23 nhiễm sắc thể đơn lẻ (một nhiễm sắc thể của mỗi cặp tương đồng). Khi tinh trùng kết hợp với trứng trong quá trình thụ tinh thì 23 nhiễm sắc thể từ bố sẽ bắt cặp với 23 nhiễm sắc thể tương đồng từ mẹ để tạo nên một bộ nhiễn sắc thể hoàn chỉnh.

Giới tính của bé được quyết định bởi sự có mặt của nhiễm sắc thể giới tính. Có hai nhiễm sắc thể giới tính là X và Y. Tế bào trứng chỉ có nhiễm sắc thể X trong khi tế bào tinh trùng có thể chứa nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể Y. Khi trứng và tinh trùng kết hợp với nhau tạo ra hợp tử chứa nhiễm sắc thể XX hoặc XY. Hợp tử chứa nhiễm sắc thể XX sẽ phát triển thành bé gái trong khi hợp tử chứa nhiễm sắc thể XY sẽ phát triển thành bé trai.

Đột biến gen là hậu quả của những biến đổi bất thường về mặt cấu trúc và/hoặc số lượng của gen.

Rối loạn nhiễm sắc thể là hậu quả của những biến đổi bất thường về mặt cấu trúc và/hoặc số lượng của nhiễm sắc thể. Hầu hết trẻ sinh ra với rối loạn nhiễm sắc thể đều có khiếm khuyết về hình thái và trong một vài trường hợp có khiếm khuyết về mặt trí tuệ. Nguy cơ sinh ra một trẻ có rối loạn nhiễm sắc thể càng tăng khi tuổi mẹ càng cao.

Trisomy là một rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể trong đó một tế bào sinh dưỡng có 3 nhiễm sắc thể tương đồng chứ không phải hai nhiễm sắc thể tương đồng như tế bào bình thường. Trisomy phổ biến nhất là sự thêm một nhiễm sắc thể số 21 (bệnh Down). Những trisomies phổ biến khác là sự thêm nhiễm sắc thể số 13 (hội chứng Patau) và thêm nhiễm sắc thể số 18 (triệu chứng Edwards).

Monosomy là một rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể khác trong đó tế bào sinh dưỡng chỉ còn lại một nhiễn sắc thể thay vì hai nhiễm sắc thể tương đồng như ở trong tế bào sinh dưỡng bình thường. Mất hoặc tổn thương nhiễm sắc thể X là monosomy thường gặp và là nguyên nhân của hội chứng Turner.

Rối loạn di truyền là hậu quả của những đột biến gen được truyền từ bố mẹ sang con cái. Đột biến gen có thể xảy ra ở bất cứ chromosome nào. Rối loạn di truyền được chia thành rối loạn di truyền trội và lặn trên nhiễm sắc thể thường, và rối loạn di truyền liên kết giới tính.

Rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là gì?

Rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là những rối loạn gây ra bởi chỉ một gen bất thường mà trẻ được thừa hưởng từ bố hoặc từ mẹ, nghĩa là trẻ sẽ bị bệnh nếu một gen trong cặp gen tương đồng bị đột biến và gen còn lại vẫn bình thường. Nếu bố hoặc mẹ có gen bất thường thì các con của họ có 50% nguy cơ cũng mang những bất thường tương tự vì 50% bộ gen của con được thừa hưởng từ bố và 50% còn lại được thừa hưởng từ mẹ. Một ví dụ về rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là rối loạn gây ra bệnh Huntington.

Rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là gì?

Rối loạn di truyền lặn là rối loạn chỉ xảy ra khi cả hai bố mẹ cùng mang gen bất thường, nghĩa là trẻ chỉ bị bệnh khi được thừa hưởng cả hai gen bất thường, một đến từ bố và một đến từ mẹ. Trẻ sẽ không có biểu hiện gì bất thường nếu trẻ chỉ mang một gen bất thường của một cặp gen tương đồng, nghĩa là trong hai gen tương đồng chỉ có một gen bị đột biến. Một ví dụ về rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là rối loạn gây ra cystic fibrosis.

Thể mang đột biến di truyền lặn là gì?

Thể mang đột biến di truyền là một người có cặp gen không tương đồng, nghĩa là hai gen trong cặp gen tương đồng không giống nhau, một bị đột biến và một bình thường. Người mang đột biến di truyền lặn có thể không có bất cứ triệu chứng bệnh tật nào hoặc là rất nhẹ. Nếu cả hai bố mẹ đều là người mang đột biến di truyền lặn thì con của họ sẽ có 25% nguy cơ bị bệnh do rối loạn di truyền lặn gây ra và 50% nguy cơ là thể mang đột biến di truyền lặn - giống như bố mẹ của trẻ. Nếu chỉ bố hoặc mẹ là người mang đột biến di truyền lặn thì trẻ có 50% nguy cơ là thể mang đột biến di truyền lặn.

Rối loạn di truyền liên kết giới tính là gì?

Rối loạn di truyền liên kết giới tính là rối loạn được gây ra bởi đột biến của những gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính (X và Y). Một ví dụ về rối loạn liên kết giới tính là bệnh hemophilia. Đây là bệnh gây ra bởi đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể X.

Ai có nguy cơ sinh ra con với dị tật bẩm sinh?

Hầu hết trẻ có dị tật bẩm sinh đều được sinh ra bởi những bố mẹ không có yếu tố nguy cơ nào. Tuy nhiên, nguy cơ bị dị tật bẩm sinh sẽ cao hơn ở những người có yếu tố nguy cơ. Sàng lọc dị tật bẩm sinh nên bắt đầu bằng cách kiểm tra xem bạn có mang yếu tố nguy cơ nào không? Như là liệu bạn có đột biến gen không? Liệu bạn có con mang đột biến gen, hoặc liệu bạn có bệnh sử gia đình về rối loạn di truyền không? Một vài rối loạn di truyền xảy ra thường xuyên hơn ở những quần thể người nhất định.

Tư vấn di truyền là gì?

Trong một vài trường hợp, bạn có thể được khuyên gặp chuyên gia tư vấn di truyền. Chuyên gia tư vấn di truyền được đào tạo chuyên sâu về di truyền. Bên cạnh việc tìm hiểu về bệnh sử của gia đình bạn, chuyên gia tư vấn di truyền có thể khuyên bạn nên đi khám và làm xét nghiệm. Dựa trên những thông tin này, chuyên gia tư vấn di truyền sẽ đánh giá nguy cơ về dị tật bẩm sinh đối với con của bạn, thảo luận với bạn về các lựa chọn, và giải đáp những thắc mắc của bạn.

Những loại xét nghiệm trước sinh nào có thể giải đáp những thắc mắc của bạn về rối loạn di truyền?

Sàng lọc trước sinh đánh giá nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền của trẻ.

Xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền cụ thể của thai nhi.

Khi nào thì nên thực hiện sang lọc trước sinh trong thai kỳ và loại rối loạn di truyến được đánh giá?

Sàng lọc trước sinh thường là một phần của quá trình chăm sóc sức khỏe sinh sản và thường được thực hiện ở những thời điểm khác nhau trong suốt thai kỳ. Sàng lọc trước sinh bao gồm kiểm tra những chất chỉ định nhất định trong máu của thai phụ và siêu âm. Những xét nghiệm này đánh giá nguy cơ bị bênh down và những trisomies khác, cũng như khiếm khuyết về ống thần kinh của thai nhi.

Xét nghiệm thể mang đột biến di truyền là gì?

Xét nghiệm thể mang đột biến di truyền là một loai xét nghiệm sang lọc nhằm xác định xem một người có mang đột biến di truyền hay không?

Ai nên đi làm xét nghiệm thể mang đột biến di truyền?

Xét nghiệm thể mang đột biến di truyền thường được khuyến cáo đối với những cá nhân có bệnh sử gia đình về rối loạn di truyền hoặc đối với những quần thể có nguy cơ cao với những rối loạn di truyền nhất định. Xét nghiệm thể mang với bệnh xơ nang (cystic fibrosis) thường được khuyến cáo đối với tất cả phụ nữ ở độ tuổi sinh sản bởi vì nó là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất.

Khi nào thì thực hiện xét nghiệm thể mang đột biến di truyền?

Xét nghiệm thể mang đột biến di truyền có thể được thực hiện trước và trong khi mang thai.

Khi nào thì thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ và phát hiện được những bất thường nào?

Xét nghiệm chẩn đoán có thể được thực hiện khi mà xét nghiệm sàng lọc chỉ ra nguy cơ cao đối với các dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm chẩn đoán cũng có thể được khuyến cáo tới tất cả thai phụ, thậm chí đối với những người không có nguy cơ. Xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện được một số dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền nhất định.

Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện như thế nào?

Xét nghiêm chẩn đoán được thực hiện trên những tế bào có xuất xứ từ thai nhi. Những tế bào này có mặt trong dịch ối và gai rau, hoặc, hiếm khi, từ máu của bào thai. Nhiễm sắc thể và gen trong những tế bào này sẽ được phân tích bằng các kỹ thuật xét nghiệm để chẩn đoán những khiếm khuyết di truyền nhất định.

Những rủi ro của xét nghiệm chẩn đoán là gì?

Xét nghiệm chẩn đoán có những rủi ro nhất định bao gồm cả việc xảy thai.

Làm sao tôi biết xét nghiệm nào là phù hợp?

Bác sỹ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể cung cấp thông tin vê các loại xét nghiệm và giúp bạn lựa chọn xét nghiệm phù hợp dựa trên những yếu tố nguy cơ của cá nhân bạn.

Tôi có thực sự cần phải thực hiện những xét nghiệm này?

Bạn có muốn thực hiện xét nghiệm hay không là quyền của bạn. Một vài cắp vợ chồng không muốn biết về nguy cơ mang dị tật bẩm sinh của con họ, nhưng những cắp đôi khác lại muốn biết trước về những nguy cơ này. Biết trước về những nguy cơ sẽ giúp bạn có thời gian để chuẩn bị cho trẻ với dị tật đặc thù và để chuẩn bị những hỗ trợ y tế mà trẻ có thể cần. Bạn cũng có thể lựa chọn việc không tiếp tục mang thai nữa.