Người mang gen Thalassemia cần lưu ý gì?

Bệnh Thalassemia hay còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh lý liên quan đến sự bất thường của hemoglobin - đây là một cấu trúc protein quan trọng trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy. Nguyên nhân gây bệnh là do bất thường gen tổng hợp chuỗi globin, một thành phần của hemoglobin, điều này gây ra cấu tạo bất thường của hồng cầu. Ở những người bệnh thalassemia, do hồng cầu bất thường nên dễ bị phá hủy hơn mức bình thường dẫn đến tình trạng thiếu máu.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ mắc bệnh giữa nam và nữ bị bệnh như nhau. Bệnh có 4 mức độ biểu hiện bệnh khác nhau, tùy theo số lượng gen bị tổn thương, bao gồm:

• Mức độ rất nặng: Khi mắc bệnh thì có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, trường hợp này thường bị sảy thai trước khi trẻ có khả năng sinh sống. Hoặc nếu được sinh ra thì trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng và suy tim thai.
• Mức độ nặng: Trẻ sinh ra có biểu hiện thiếu máu nặng từ rất sớm, ngay khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Nếu tình trạng thiếu máu không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sẽ bị thiếu máu trầm trọng và có những biểu hiện như vàng da, gan lách to, biến dạng xương, trẻ có gương mặt đặc biệt do xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm nhô, mũi tẹt hay còn gọi là gương mặt thalassemia. Ngoài ra, trẻ thường bị chậm phát triển về thể chất, vận động và tâm thần. Người có bệnh thiếu máu thể nặng sẽ cần phải điều trị bằng truyền máu suốt đời, tuổi thọ của họ thấp hơn bình thường và thường có nhiều biến chứng về sau như bệnh tim mạch, tiểu đường...
• Mức độ trung bình: Thông thường, có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Triệu chứng lâm sàng có thể ở mức thiếu máu nhẹ hoặc trung bình. Có đôi khi cần truyền máu, thường ít khi ảnh hưởng tới tuổi thọ.
• Mức độ nhẹ hay còn gọi là người mang gen thalassemia: Đây là những trường hợp chỉ mang 1 gen bệnh. Những trường hợp này, mặc dù có mang 1 gen bệnh, nhưng thông thường không có biểu hiện bất thường trên lâm sàng. Thiếu máu nhẹ chỉ được phát hiện dựa vào xét nghiệm máu khi khám kiểm tra sức khỏe hoặc thiếu máu chỉ xuất hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, chấn thương, phẫu thuật, mang thai ...

Như vậy, nếu càng có ít gen bệnh thì mắc bệnh càng nhẹ. Điều này có ý nghĩa quan trọng trong việc sàng lọc trước sinh và phòng tránh nguy cơ thiếu máu nặng cho thế hệ sau.

Xem thêm >> Các ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS)

Phụ nữ hay đàn ông mắc bệnh thalassemia thì đều có thể di truyền cho đời con của họ. Nhưng khi cả vợ và chồng cùng mắc bệnh thể nhẹ hay người mang gen thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh nặng, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Đối với phụ nữ mắc Thalassemia tùy mức độ mà có thể di truyền cho con của họ hoặc nó có thể ảnh hưởng trực tiếp tới quá trình mang thai.

2.1 Đối với phụ nữ mắc Thalassemia thể nặng và trung bình

Với người mắc bệnh thể nặng thường phải truyền máu và trung bình đôi khi cũng cần truyền máu. Cho nên nếu phụ nữ mắc hai thể này muốn có con cần phải:

• Đầu tiên, bạn cần phải khám tiền hôn nhân hoặc thăm khám trước khi mang thai để kiểm tra xem chồng của bạn có đồng thời mang gen bệnh Thalassemia tương tự hay không, tốt nhất nên tránh việc kết hợp giữa hai người cùng mang gen bệnh. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang gen bệnh thì sẽ có khả năng cao sinh con bị bệnh thể nặng hoặc rất nặng, điều này ảnh hưởng tới sức khoẻ của con và ảnh hưởng không nhỏ tới nền kinh tế. Cho nên, bạn có thể lựa chọn việc nhận con nuôi, nhận hỗ trợ sinh sản.
• Với những phụ nữ bị mắc bệnh Thalassemia và đã truyền máu nhiều lần, cần được kiểm tra về lượng sắt dư thừa. Nếu lượng sắt thừa trong cơ thể quá cao, cần được can thiệp để sử dụng liệu pháp thải sắt trước khi mang thai, vì nó có thể ảnh hưởng nhiều đến sự phát triển của thai nhi trong giai đoạn đầu của thai kỳ.
• Bạn có thể có nguy cơ mắc các bệnh lý nhiễm trùng cao hơn so với người khác nên cần tiêm phòng vắc xin đầy đủ, ăn uống theo chế độ dinh dưỡng hợp lý và tập thể dục đều đặn.
• Khi có biểu hiện của việc thừa sắt thì cần tránh những loại thức ăn có hàm lượng sắt cao như thịt đỏ, rau có màu xanh đậm.
• Đôi khi mắc bệnh Thalassemia khiến bạn khó mang thai hơn. Khi đó hãy gặp bác sĩ chuyên khoa hỗ trợ sinh sản để được kiểm tra và hỗ trợ.
• Nên bắt đầu uống acid folic ít nhất khoảng 3 tháng trước khi mang thai với liều 5mg mỗi ngày, đây là liều dùng cao hơn so với các trường hợp phụ nữ không có bệnh lý.
• Khi phụ nữ mang thai bị bệnh thalassemia, cần được quản lý thai kỳ tại các cơ sở sản phụ khoa uy tín. Bởi vì, bạn có thể gặp nhiều vấn đề khi mang thai cần được điều trị và kiểm soát. Những nguy cơ cho mẹ như bị thiếu máu, quá tải sắt, suy tim, suy gan, dễ bị các bệnh nhiễm trùng, đái tháo đường thai kỳ, tắc mạch do huyết khối ...Còn với thai nhi của bạn có nguy cơ bị bệnh Thalassemia di truyền, nguy cơ thiếu máu, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, thai chết lưu... Do đó, cần được sàng lọc trước sinh để chẩn đoán sớm các thai bị Thalassemia nặng và rất nặng.

2.2 Đối với phụ nữ bị bệnh thalassemia thể nhẹ

Người mắc bệnh thể nhẹ hay gọi là người mang gen thalassemia, thường không cần điều trị gì và cũng không ảnh hưởng tới tuổi thọ trung bình. Tuy nhiên, họ vẫn có nguy cơ truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Do đó cần lưu ý:

Nếu bạn đã biết bản thân mang gen bệnh thì cần tiến hành thăm khám tiền hôn nhân hoặc thăm khám trước khi mang thai để kiểm tra xem chồng của bạn có đồng thời mang gen bệnh Thalassemia tương tự hay không. Nếu như chồng bạn cũng là người mang một gen bệnh thì có khả năng sinh ra 25% con bị mắc bệnh nặng. Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh bạn có thể lựa chọn một số biện pháp như:

• Thụ thai tự nhiên sau đó thực hiện xét nghiệm di truyền học trước sinh (các biện pháp như chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc NIPS) để xác định liệu thai nhi có mang gen Thalassemia hay không. Chấm dứt thai kỳ sớm nếu như thai nhi bị bệnh lý về Hemoglobin mức độ nặng.
• Lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với xét nghiệm chẩn đoán tiền làm tổ trước khi tiến hành chuyển phôi. Theo đó, chỉ chọn những phôi không mang gen bệnh và tiếp tục chuyển phôi sau đó.
• Bạn có thể lựa chọn biện pháp mang thai nhờ hỗ trợ sinh sản bằng phương pháp IUI - nghĩa là bơm tinh trùng vào buồng tử cung. Tinh trùng này được hiến từ người không mang gen bệnh.
• Bạn có thể lựa chọn sẽ không mang thai và nhận con nuôi.

Bạn có thể có nguy cơ mắc các bệnh lý nhiễm trùng cao hơn so với người khác nên cần tiêm phòng vắc xin đầy đủ, ăn uống đầy đủ dinh dưỡng và tập thể dục thường xuyên. Bên cạnh đó, cần chú ý bổ sung acid folic trước khi có ý định mang thai 3 tháng.

Trong quá trình mang thai, người phụ nữ dù ở thể nhẹ cũng có thể gây ra tình trạng thiếu máu trong thai kỳ. Bởi nhu cầu máu ở phụ nữ mang thai tăng cao. Cho nên, mẹ bầu có thể xuất hiện tình trạng thiếu máu. Do đó, phụ nữ mang thai bị bệnh thalassemia cần được thăm khám và theo dõi định kỳ tại những cơ sở chuyên khoa. Phát hiện và có biện pháp xử lý khi có thiếu máu nặng khi mang thai.

Trên đây là những điều cần lưu ý khi phụ nữ mắc bệnh Thalassemia. Điều quan trọng nhất là việc tư vấn và khám tiền hôn nhân để hạn chế tối đa nguy cơ sinh ra trẻ mắc bệnh nặng. Hiện nay có nhiều biện pháp hỗ trợ sinh sản có thể giúp ích cho bạn. Nên khi cần hãy tới các cơ sở uy tín để được tư vấn và hỗ trợ.

Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán bệnh Thalassemia