Xét nghiệm gen trước khi mang thai

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ chuyên khoa I Trương Nghĩa Bình - Bác sĩ Chuyên khoa sản - Khoa Sản Phụ Khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác sĩ có kinh nghiệm trên 13 năm trong lĩnh vực khám chữa bệnh Sản phụ khoa.

Xét nghiệm gen trước khi mang thai nhằm xác định nguy cơ trẻ sinh ra có bị mắc các dị tật bẩm sinh hay không. Phát hiện sớm các nguy cơ di truyền giúp cha mẹ có được những lựa chọn sáng suốt trong việc sinh con.

Trên thực tế, xét nghiệm gen và di truyền trước khi hôn nhân hay mang thai là điều bắt buộc ở các nước phát triển.

Xét nghiệm di truyền được xem là phương pháp tiên tiến hiện nay nhằm xác định nguy cơ trẻ sinh ra có bị mắc các dị tật bẩm sinh hay không. Phát hiện sớm các nguy cơ mắc bệnh di truyền giúp bố mẹ có được những lựa chọn sáng suốt trong việc sinh con.

Đặc biệt, ở những cặp vợ chồng lớn tuổi, thì nguy cơ trẻ sinh ra bị mắc các bệnh rối loạn di truyền càng lớn. Do đó, xét nghiệm gen trước khi mang thai nhằm đảm bảo an toàn và sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi.

Hiện nay, khám tiền hôn nhân đang là xu thế hiện đại, khoa học được nhiều cặp vợ chồng trẻ lựa chọn. Đây là một việc làm mang lại lợi ích lớn không chỉ về sức khỏe sinh sản mà còn cả thể chất lẫn tinh thần cho cuộc sống hôn nhân của các cặp vợ chồng tương lai.

Xét nghiệm gen trước khi mang thai được thực hiện chủ yếu trên mẫu máu hoặc nước bọt, do đó vô cùng an toàn.

Xem thêm >> Các ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS)

2.1. Tầm soát người lành mang gen bệnh

Người lành mang gen bệnh là những người không có triệu chứng, hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ của một bệnh lý di truyền nào đó. Tuy nhiên, những gen bệnh này có khả năng di truyền lại và gây bệnh cho con cái.

Xét nghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh là một loại xét nghiệm có thể làm trước khi quyết định mang thai để dự đoán khả năng con sinh ra có bị bệnh rối loạn di truyền nào hay không.

Xét nghiệm này chủ yếu được dùng cho các cặp vợ chồng hoặc cá nhân mà gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền. Ngoài ra, những người thuộc nhóm có nguy cơ cao trước khi mang thai cũng cần được xét nghiệm thể mang để xác định nguy cơ thai nhi có thể mắc phải bệnh di truyền.

Xét nghiệm tầm soát người lành mang mầm gen bệnh được thực hiện thông qua lấy mẫu máu hoặc nước bọt. Nếu phát hiện thấy có bất thường nhiễm sắc thể, thai nhi có thể bị dị tật thì trong quá trình mang thai, thai nhi sẽ được làm các xét nghiệm chẩn đoán di truyền để kiểm tra lại lần nữa.

Có thể làm xét nghiệm tầm soát trước khi mang thai hoặc trong khi mang thai. Nếu làm xét nghiệm trước khi mang thai thì sau này sẽ có nhiều lựa chọn và có nhiều thời gian để giải quyết vấn đề hơn.

Một số bệnh di truyền có thể được sàng lọc trước sinh là:

• Bệnh hồng cầu hình liềm
• Xơ nang
• Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy
• Bệnh Tay-Sachs.

2.2. Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ

Xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, hay xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi (Preimplantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản, giúp xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm IVF.

Từ trước khi kỹ thuật Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ ra đời, việc tầm soát em bé mang gen bệnh ở những cặp vợ chồng là người lành mang gen bệnh chủ yếu dựa vào chọc ối lấy tế bào thai để chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên hiện nay, các cặp vợ chồng mang gen bệnh có thể biết được chắc chắn em bé có bị bệnh hay không từ rất sớm nhờ vào kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ này.

Khi chủ động thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm tạo phôi và chẩn đoán di truyền cho phôi, nếu kết quả phôi bình thường, phôi sẽ được chuyển vào tử cung người mẹ, phát triển thành em bé bình thường (không mang gen bệnh hoặc mang 1 gen bệnh).

Để giảm thiểu đến mức tối đa các nguy cơ có thể xảy ra trong thai kỳ cho cả mẹ và bé, đẻ đem lại niềm vui và giảm đi các lo âu không đáng có cho mỗi gia đình, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec trong cả nước, đầu tiên là ở Vinmec Time City sẽ triển khai Chương trình tư vấn và chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai với các dịch vụ sau:

• Tư vấn di truyền trước khi mang thai
• Sàng lọc phát hiện người lành mang gen bệnh
• Chuẩn bị cho dịch vụ hỗ trợ sinh sản
• Sử dụng dược phẩm và thai kỳ
• Tiêm phòng Vaccine
• Uống Vitamin và Acid Folic (vitamin B9)
• Sử dụng thực phẩm và thai kỳ
• Đề phòng phơi nhiễm các hóa chất độc hại, các tác nhân vật lý nguy hiểm
• Các vấn đề về sức khỏe khác của bạn và chồng (vợ).

Kiểm tra sức khỏe cho những cặp vợ chồng đang lên kế hoạch mang thai, cho những bố mẹ đã từng mang thai hoặc sinh con mắc các dị tật bẩm sinh hoặc những vấn đề liên quan đến các bệnh lý mạn tính, các bệnh lý sản phụ khoa ... là hết sức quan trọng và cần thiết để giảm thiểu đến mức tối đa các nguy cơ có thể xảy ra trong lần mang thai tiếp theo.