Cholesterol cao có phải là do di truyền?

Cholesterol là một loại chất béo rất cần thiết cho cơ thể, nơi dự trữ năng lượng cho các hoạt động của cơ thể. Tuy nhiên, cholesterol cũng có loại có lợi và loại có hại cho cơ thể. Nếu dư thừa cholesterol sẽ có nhiều tác động xấu đến sức khỏe của bạn. Vậy cholesterol cao có di truyền không sẽ được giải đáp tại bài viết dưới đây.

Trong cơ thể có các loại cholesterol là: LDL-C, HDL-C, VLDL-C. Mỗi loại sẽ đảm nhiệm một chức năng khác nhau đối với việc vận chuyển cũng như dự trữ các chất.

• LDL-C (cholesterol tỷ trọng thấp) là một loại cholesterol “xấu”, bởi vì nó gây tăng tích lũy mỡ tại các thành mạch máu, lâu ngày gây nên xơ vữa động mạch. Nếu nồng độ loại cholesterol này quá cao sẽ gây nên nhiều bệnh lý như: Tắc mạch, nhồi máu cơ tim, nhồi máu não, ....
• HDL-C (cholesterol tỷ trọng cao) là một loại cholesterol “tốt” cho hệ tim mạch, bởi vì nó sẽ vận chuyển lượng mỡ dư thừa trở về gan, giảm nguy cơ xơ vữa động mạch cũng như làm tăng sức bền thành mạch và hạn chế các bệnh lý về tim và mạch máu.
• VLDL-C (cholesterol tỷ trọng rất thấp) tác dụng tương tự như LDL-C và nếu tăng nồng độ cholesterol này trong máu sẽ ảnh hưởng xấu đến sức khỏe.

Thừa cholesterol sẽ làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch như: Nhồi máu cơ tim, nhồi máu não, bệnh mạch vành và tăng huyết áp. Do khi LDL-C tăng cao trong máu sẽ tích tụ nhiều tại thành mạch máu tạo nên các mảng xơ vữa, là nguyên nhân gây ra bệnh xơ vữa động mạch. Các mảng xơ vữa này theo thời gian sẽ lớn dần lên và gây tắc mạch tại chỗ, nguyên nhân gây ra các cơn đau thắt ngực. Tệ hơn, khi mảng xơ vữa này nứt và vỡ sẽ tạo ra các cục máu đông, các cục máu đông này theo dòng máu lưu thông và gây lấp các mạch nhỏ, đặc biệt nguy hiểm là lấp các mạch máu của tim, phổi, não,... là nguyên nhân gây nên nhồi máu tại các cơ quan này.

Cholesterol trong cơ thể bắt nguồn từ thức ăn và do cơ thể tự tổng hợp. Trong đó 75% lượng cholesterol của cơ thể là do chính gan và một số cơ quan tổng hợp nên. Phần còn lại từ thức ăn đưa vào, đa số là thức ăn có nguồn gốc từ động vật.

Nguyên nhân gây tăng cholesterol là do mất cân bằng giữa năng lượng cung cấp và năng lượng tiêu thụ gây nên tích lũy mỡ của cơ thể, bao gồm: Ăn quá nhiều, lười vận động,...

Cholesterol cao có di truyền không? Theo các nghiên cứu cho thấy nồng độ cholesterol vẫn cao đối với một số người có lối sống lành mạnh, ăn uống điều độ và chăm tập luyện thể dục thể thao. Điều này phần nào gợi ý nguyên nhân tăng cholesterol có liên quan đến yếu tố gene. Chứng bệnh này gọi là tăng cholesterol máu do di truyền (FH – familial hypercholesterolemia), một số gia đình có đa số các thành viên của họ đều có kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ LDL-C cao hơn mức bình thường.

Bệnh lý này có tỷ lệ 1/500, nó làm tăng cholesterol máu từ 300 mg/dL lên đến 600 mg/dL và dẫn đến nhiều nguy cơ mắc các bệnh về tim mạch, đái tháo đường, nhồi máu não,... Nếu như nồng độ cholesterol trong huyết thanh quá cao, vượt mốc 1000 mg/dL (tỉ lệ rất thấp, khoảng 1/1 triệu người) có thể gây tử vong ở độ tuổi rất sớm, thường trước 20 tuổi.

Theo nhiều nghiên cứu cho thấy những bệnh nhân mắc chứng cholesterol trong máu cao do di truyền đều có 2 gene bị khiếm khuyết (một gen từ bố và một gen từ mẹ).

LDL-C tích tụ dần trong lòng mạch gây nên tình trạng xơ vữa, từ đó ngăn cản sự lưu thông máu, thậm chí tạo ra những cục máu đông gây nghẽn mạch. Nếu có tình trạng nghẽn mạch hay giảm lưu thông máu sẽ biểu hiện thiếu máu tại các cơ quan. Ví dụ: Thiếu máu não gây đau đầu, chóng mặt; thiếu máu chi gây đau và tê ở vùng chi bị thiếu máu.

Nếu hàm lượng cholesterol trong cơ thể cao đủ ngưỡng biểu hiện lâm sàng thì sẽ xuất hiện cũng có thể được nhìn thấy qua những nốt màu đỏ vàng trên da, thường thấy là da vùng mắt, khuỷu tay, đầu gối,... gọi là bệnh u vàng. Bệnh lý này thường thấy ở người già, người bị đái tháo đường và người mắc bệnh cholesterol tăng cao do di truyền.

Tăng cholesterol máu di truyền theo gia đình là bẩm sinh, người bị bệnh có thể có cholesterol cao nguy hiểm từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên, có nguy cơ cao mắc các bệnh lý mạch vành, nhồi máu cơ tim và nhồi máu não. Vậy bị cholesterol cao phải làm sao? Theo dõi mức cholesterol máu từ thời thơ ấu đến lúc trưởng thành, nên đi khám sức khỏe định kỳ và chủ động theo dõi nồng độ cholesterol máu của bản thân, đặc biệt bạn nên kiểm tra cholesterol cao có di truyền không khi có cha mẹ, anh chị em ruột bị nhồi máu cơ tim trước 55 tuổi (đối với nam) hoặc 65 tuổi (đối với nữ).

Tăng cholesterol máu là một bệnh khó điều trị nhưng có thể kiểm soát được. Vì thế, thăm khám cholesterol cao có di truyền không là bước đầu tiên mà các bác sĩ lâm sàng cần lưu ý phát hiện sớm và điều trị tăng cholesterol máu di truyền gia đình. Ngoài ra, bệnh nhân được hỗ trợ tư vấn và hướng dẫn của các chuyên gia chuyên về dinh dưỡng, họ đã trải qua đào tạo chuyên sâu về quản lý rối loạn lipid. Các yếu tố chính để kiểm soát tăng cholesterol máu di truyền gia đình bao gồm giảm nồng độ cholesterol LDL, quản lý các yếu tố nguy cơ bệnh tim mạch, chẳng hạn như tăng huyết áp và hút thuốc lá, từ đó cải thiện sự tuân thủ và kiên trì với điều chỉnh lối sống và điều trị bằng thuốc.

Thêm vào đó, đối với người thân của bệnh nhân tăng cholesterol máu cũng cần phải khám sàng lọc nguy cơ cholesterol cao có di truyền không để tạo điều kiện phát hiện sớm và điều trị.