Cao prolin tuýp 2 là bệnh gì?

Cao prolin gây ra những khiếm khuyết bẩm sinh cho đứa trẻ khi sinh ra. Theo nghiên cứu, có 2 loại cao prolin là cao prolin tuýp 1 và cao prolin tuýp 2; trong đó mỗi loại sẽ đại diện cho một khiếm khuyết bẩm sinh do di truyền liên quan đến sự trao đổi chất của axit amin, prolin. Vậy cao prolin tuýp 2 là bệnh gì?

Theo kết quả nghiên cứu từ bác sĩ và các nhà nghiên cứu học lâm sàng đã phát hiện và chỉ ra có hai loại cao prolin, được gọi là cao prolin tuýp 1 và cao prolin tuýp 2.

Sự khác biệt về dấu hiệu khiếm khuyết bẩm sinh gây ra trẻ cũng như các yếu tố như nồng độ prolin trong máu, sự trao đổi chất của axit amin nên được chia thành 2 loại: Cao prolin tuýp 1 và cao prolin tuýp 2. Trong đó:

Cao prolin tuýp I (HP-I) biểu hiện đặc trưng bởi nồng độ prolin trong máu cao. Nguyên nhân do thiếu hụt men oxy hóa prolin, là men cắt nhỏ prolin (trao đổi chất). Cao prolin tuýp I thông thường sẽ không có các biểu hiện lâm sàng như cao prolin loại 2.

Cao prolin tuýp II (HP-II) có những biểu hiện lâm sàng nặng hơn cao prolin tuýp I và có thể xuất hiện với biểu hiện ở trẻ như bị chậm phát triển trí tuệ nhẹ, cùng với đó là trẻ bị co giật.

Bệnh cao prolin tuýp 2 là một rối loạn trao đổi chất hiếm xảy ra dẫn đến tình trạng bị thiếu hụt men delta-pyrroline-5-carboxylate (P-5-C) dehydrogenase. Có thể xảy ra ở cả đối tượng nam và nữ.

Các triệu chứng phổ biến xảy ra khi bị bệnh cao prolin tuýp II là:

• Kế thừa gen lặn
• Lượng hydroxyproline trong nước tiểu tăng cao
• Nồng độ glyxin trong nước tiểu cao
• Trẻ bị thiểu năng trí tuệ
• Khi làm các xét nghiệm, kết quả cho thấy dấu hiệu prolin máu cao và tăng nồng độ P-5-C trong nước tiểu. (Mức prolin ở máu người bình thường là khoảng 450 đơn vị trong khi mức prolin ở bệnh nhân chuẩn đoán bị cao prolin tuýp 2 đạt có thể lên đến 1.900-2.000 đơn vị). Đây là căn cứ để kết luận bệnh nhân bị cao prolin loại 2.

Không có điều trị đặc hiệu cho cao prolin tuýp 2. Nói chung, những người cao prolin tuýp 2 có các triệu chứng thường nhẹ và không cần điều trị. Bạn có thể làm điều trị bệnh cao prolin loại 2 bằng việc nỗ lực làm giảm lượng prolin qua chế độ ăn uống.

Cao prolin loại 2 tuy không phải điều trị tuy nhiên bậc phụ huynh vẫn cần đưa trẻ đi kiểm tra, khám định kỳ để bác sĩ tư vấn, kiểm tra và đánh giá tình trạng sức khỏe. Cha mẹ nên đưa trẻ đến các trung tâm y tế, cơ sở khám chữa bệnh uy tín để thực hiện, đảm bảo an toàn.

XEM THÊM

• Đặc điểm các cơn co giật toàn thân
• Các loại co giật thường gặp và nguyên nhân
• Rối loạn co giật cục bộ