Hội chứng mất đoạn 1p36

Bài viết được viết bởi Tiến sĩ Hà Thị Liên - Trung tâm công nghệ cao Vinmec

Phần lớn những người này sẽ có bất thường cấu trúc não, động kinh xảy ra ở hơn một nửa bệnh nhân mắc hội chứng này. Những người mắc hội chứng còn có thể kèm theo nhược cơ và khó nhai nuốt (dysphagia).

Người bị hội chứng mất đoạn 1p36 thường có đầu nhỏ, ngắn và rộng hơn so với tỷ lệ kích thước đầu (microbrachycephaly). Người mắc bệnh cũng có các đặc điểm đặc trưng trên khuôn mặt như mắt sâu, lông mày thằng, phần giữa mặt lõm xuống (midface hypoplasia), mũi to; khoảng cách mũi và miệng rộng (philtrum); cằm nhọn; tai có hình dạng bất thường.

Người mắc hội chứng mất đoạn 1p36 còn có thể có vấn đề nhìn và nghe. Một số người có bất thường về hệ xương, tim, hệ tiêu hóa, thận hoặc cơ quan sinh dục.

Hội chứng mất đoạn 1p36 có tỷ lệ mắc khoảng 1/5000 đến 1/10.000 ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên tỷ lệ này có thể thấp hơn so với thực tế vì nhiều người mắc bệnh nhưng không được chẩn đoán.

Hội chứng mất đoạn 1p36 do mất một phần vật chất di truyền tại vị trí p36 thuộc cánh ngắn của nhiễm sắc thể 1. Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng mất đoạn 1p36 có thể liên quan tới việc mất của nhiều gen nằm trong vùng đó. Kích thước đoạn mất có thể khác nhau ở những người mắc bệnh.

Phần lớn trường hợp mất đoạn 1p36 không phải do di truyền. Nó là hậu quả do mất đoạn nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình tạo giao tử (tinh trùng hoặc trứng) hoặc trong quá trình phát triển sớm của thai nhi. Người mắc bệnh thường không có tiền sử di truyền bệnh này trong gia đình.

Khoảng 20 phần trăm người bị mất đoạn 1p36 nhận nhiễm sắc thể có mất một phần từ người bố hoặc mẹ không bị bệnh. Trong trường hợp này, bố mẹ mang chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể mà không gây ra thay đổi gì về vật chất di truyền như là thêm hoặc mất.

Chuyển đoạn cân bằng thường không gây ra các vấn đề về sức khỏe tuy nhiên nó có thể trở thành không cân bằng khi được truyền cho thế hệ sau. Con cái những người này sẽ có thừa hoặc thiếu

Người mắc hội chứng mất đoạn 1p36 mà do nhận được một chuyển đoạn không cân bằng sẽ bị thiếu vật chất di truyền ở cánh ngắn của nhiễm sắc thể 1 dẫn tới ảnh hưởng sau sinh và các vấn đề sức khỏe đặc trưng của hội chứng này.

Mất đoạn 1p36 có thể được chẩn đoán bằng các kỹ thuật sinh học phân tử và di truyền tế bào. Hiện nay chưa có phương pháp chữa trị cho hội chứng mất đoạn 1p36. Các Phương pháp điều trị chỉ có thể hỗ trợ điều trị triệu chứng như là các chương trình giáo dục, phục hồi chức năng, thuốc chống động kinh và điều trị cho các vấn đề về tim, thận, mắt, nghe hoặc xương.

• Hội chứng mất đoạn 1p36
• Monosomy phần cánh 1p36
• Hội chứng monosomy 1p36

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại mà còn nổi bật với dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp; không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.