Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Rett

Bài viết được viết bởi ThS.BS Vũ Duy Chinh - Đơn nguyên Kỹ thuật cao Điều trị bại não và Tự kỷ - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh và phát triển do di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến cách phát triển của não bộ, gây ra sự khó khăn trong việc sử dụng các cơ mắt, cơ vận động và cơ phát âm chủ yếu xuất hiện ở nữ giới.

Hầu hết những trẻ bị hội chứng Rett dường như phát triển bình thường lúc đầu, nhưng sau khoảng 6 tháng tuổi, trẻ bị mất dần các kỹ năng đã có trước đây, như khả năng bò, đi lại, giao tiếp hoặc sử dụng bàn tay. Theo thời gian, những trẻ mắc hội chứng Rett có nhiều vấn đề với việc sử dụng cơ bắp điều khiển cử động, điều phối và giao tiếp.

Hầu hết các trẻ mắc hội chứng Rett xuất hiện đột biến gen trên nhiễm sắc thể X. Gen đột biến gây nên hội chứng Rett là MECP2. Gen này có ảnh hưởng gì, cơ chế ra sao, làm thế nào đột biến của nó dẫn đến hội chứng Rett thì hiện nay vẫn chưa có câu trả lời rõ ràng. Các nhà nghiên cứu tin rằng gen duy nhất này có thể ảnh hưởng đến nhiều gen khác liên quan đến sự phát triển.

Mặc dù hội chứng Rett là do di truyền, trẻ gần như không bao giờ thừa hưởng gen lỗi từ cha mẹ. Thay vào đó, đây là một đột biến cơ hội xảy ra tại AND diễn ra trong quá trình hình thành và phát triển của thai nhi. Khi bé trai xuất hiện đột biến gen phát triển dẫn tới hội chứng Rett, trẻ hiếm khi sống được sau khi sinh.

Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X (nữ giới có hai nhiễm sắc thể giới tính X), do đó ảnh hưởng của căn bệnh này là nghiêm trọng hơn nhiều và hầu như luôn luôn gây tử vong ở bé trai trong thời kỳ bào thai.

3.1 Tần suất mắc bệnh

Hội chứng Rett ảnh hưởng chủ yếu trên người nữ, xảy ra trên thế giới trong nhiều chủng tộc và dân tộc, với tần suất mắc bệnh từ 1/10.000 và 1/ 20.000 bé gái. Tại Mỹ, trong một nghiên cứu quy mô lớn thì tần suất mắc bệnh xấp xỉ 1/23.000 người. Tại Nhật, tần suất này là 1/45.000 bé gái từ 6 – 14 tuổi.

3.2 Tỷ lệ tử vong/ mắc bệnh

Hầu hết bệnh nhân Rett còn sống trong khoảng 50 – 60 tuổi, thường với nhiều bất lực trầm trọng. Tỷ lệ sống sót của bệnh nhân hội chứng Rett giảm ở trẻ trên 10 tuổi; tỷ lệ sống 35 năm là 70%. Tử vong có thể đột ngột và thường là thứ phát sau viêm phổi. Những yếu tố nguy cơ gồm động kinh, mất tính chuyển động và khó khăn nuốt.

3.3 Tuổi

Nhìn chung hội chứng Rett phát hiện lâm sàng ở trẻ 2 – 4 tuổi, tuy nhiên, sự ngưng trệ phát triển thần kinh bên dưới có thể bắt đầu ở trẻ 6 – 18 tháng hay trẻ hơn.

4.1 Giai đoạn I

Giai đoạn xuất hiện sớm. Các dấu hiệu và triệu chứng khá mơ hồ, dễ dàng bị bỏ qua trong giai đoạn đầu tiên, bắt đầu ở những trẻ từ 6-18 tháng tuổi và có thể kéo dài một vài tháng hoặc một năm.

Trong giai đoạn này, trẻ biểu hiện giảm phát triển thể chất như vòng đầu giảm, giảm tăng cân, giảm phát triển chiều cao, trẻ ít giao tiếp bằng mắt và dễ mất hứng thú với các đồ chơi, trẻ biểu hiện sự bình thản, ít tương tác hơn các trẻ khác cùng lứa tuổi. Trẻ cũng có thể chậm biết ngồi hoặc bò.

4.2 Giai đoạn II

Giai đoạn phá hủy nhanh chóng. Giai đoạn này bắt đầu từ 1-4 tuổi, trẻ em mất khả năng thực hiện các kĩ năng mà trẻ đã có được trước đó. Các triệu chứng này có thể đến nhanh hoặc từ từ, xảy ra hơn vài tuần hoặc vài tháng.

Các triệu chứng của hội chứng RETT biểu hiện như tốc độ tăng trưởng bắt đầu chậm lại. Trẻ xuất hiện những hành vi giống tự kỷ (ví dụ mất dần khả năng tương tác xã hội và những kỹ năng giao tiếp không bằng lời), biểu hiện xoắn vặn bàn tay qua đường giữa, vỗ tay, rửa tay, ép, vỗ tay, gõ hoặc cọ xát hay cử động đưa tay vào miệng có thể hiện diện cùng với những giai đoạn trẻ thở mạnh, la hét hay quấy khóc không có lý do rõ ràng, có nhiều vấn đề với sự vận động và phối hợp.

4.3 Giai đoạn III

Giai đoạn bình ổn. Giai đoạn thứ ba thường bắt đầu từ 2-10 tuổi và có thể kéo dài trong nhiều năm. Mặc dù vẫn còn các vấn đề về khả năng vận động, trong một số trường hợp có thể nhận thấy sự cải thiện trong hành vi như trẻ có thể ít quấy khóc hay khó chịu.

Bên cạnh đó, việc điều khiển tay và vận động cũng có nhiều tiến bộ bao gồm: những định hình bàn tay. Động kinh có thể bắt đầu trong giai đoạn này và thường không xảy ra trước 2 tuổi. Trẻ đôi khi cứng đờ, tăng thông khí, giữ nhịp thở, nghiến răng, cử động lưỡi không tự chủ, không tăng cân và vẹo cột sống.

4.4 Giai đoạn IV

Giai đoạn suy thoái vận động muộn. Giai đoạn này thường bắt đầu sau 10 tuổi và có thể kéo dài trong nhiều năm hoặc nhiều thập kỷ. Ở giai đoạn này, khả năng vận động giảm sút, loạn trương lực cơ, yếu cơ, cứng đờ, co cứng khớp và vẹo cột sống, trẻ không đi lại được, chậm phát triển, tăng thông khí và co giật.

Sự hiểu biết, giao tiếp và các kỹ năng điều khiển tay nói chung vẫn ổn định hoặc cải thiện một chút về tần suất và mức độ cử động, trẻ ít xảy ra co giật hơn. Giao tiếp bằng mắt còn đạt được và có thể là cách duy nhất để diễn đạt cảm xúc và nhu cầu giao tiếp.

Những trẻ mắc hội chứng Rett thường được sinh ra sau một thai kỳ bình thường. Độ tuổi mà các triệu chứng bắt đầu xuất hiện, mức độ nghiêm trọng và các khuyết tật liên quan của mỗi trẻ là khác nhau.

Tuy nhiên, hầu hết các trẻ bị hội chứng Rett dường như phát triển và hoạt động bình thường trong sáu tháng đầu đời. Sau đó, các dấu hiệu và triệu chứng bắt đầu xuất hiện. Những thay đổi rõ rệt nhất thường xảy ra ở trẻ trong giai đoạn 12-18 tháng tuổi. Những thay đổi này xuất hiện đột ngột hoặc trong khoảng thời gian 1 tuần hoặc vài tháng.

Các triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Tốc độ tăng trưởng chậm lại: Tăng trưởng não bộ của trẻ chậm lại sau khi sinh. Vòng đầu nhỏ hơn so với kích cỡ đầu bình thường (chứng đầu nhỏ) thường là dấu hiệu đầu tiên của trẻ có hội chứng Rett. Khi trẻ lớn lên, bạn có thể dễ dàng nhận thấy tốc độ tăng trưởng chậm ở các bộ phận khác.
• Mất khả năng vận động và phối hợp bình thường: Những dấu hiệu đầu tiên thường bao gồm giảm khả năng kiểm soát tay, giảm khả năng bò hoặc đi lại bình thường. Lúc đầu, việc mất các khả năng này xảy ra nhanh chóng, sau đó nó tiếp tục diễn ra chậm hơn. Cuối cùng, cơ bắp trở nên yếu hoặc có thể trở nên cứng hoặc liệt cứng với các chuyển động và tư thế bất thường.
• Mất khả năng giao tiếp: Những trẻ bị hội chứng Rett thường bắt đầu mất khả năng nói chuyện, khả năng giao tiếp bằng mắt và giao tiếp bằng những cách khác kém dần. Trẻ có thể trở nên thờ ơ với đồ chơi, mọi người và môi trường xung quanh. Một số trẻ có những thay đổi nhanh chóng, chẳng hạn như đột ngột mất khả năng nói. Theo thời gian, hầu hết các trẻ bị hội chứng này dần lấy lại khả năng giao tiếp bằng mắt và phát triển kỹ năng giao tiếp phi ngôn ngữ khác.
• Các động tác tay không bình thường: Những trẻ bị hội chứng Rett thường phát triển lặp đi lặp lại những động tác tay không có chủ đích, điều này khác nhau ở từng trẻ. Các động tác tay có thể bao gồm tay vặn, xoắn, ép, vỗ tay, gõ hoặc cọ xát.
• Các cử động bất thường ở mắt: Những trẻ bị hội chứng Rett thường có các cử động mắt bất thường, chẳng hạn như nhìn chằm chằm, chớp mắt, lé mắt hoặc nhấp nháy từng mắt.

• Các vấn đề về thở: Các vấn đề này bao gồm giữ hơi thở, thở nhanh bất thường (tăng thông khí), thở ra mạnh với không khí và nước bọt, nuốt không khí. Những vấn đề này có xu hướng xảy ra trong thời gian trẻ thức, nhưng không xảy ra trong lúc ngủ.
• Kích động và khó chịu: Trẻ bị hội chứng Rett ngày càng trở nên kích động và cáu kỉnh khi chúng lớn lên. Thời gian quấy khóc hoặc la hét có thể bắt đầu đột ngột, không có lý do rõ ràng và kéo dài nhiều giờ.
• Các hành vi bất thường khác: Các hành vi này có thể bao gồm đột ngột biểu lộ nét mặt kỳ quặc và những cơn cười dài, liếm tay và nắm tóc hoặc quần áo.
• Các khuyết tật về nhận thức: Mất các kỹ năng có thể kèm theo mất chức năng trí tuệ.
• Hầu hết những người có hội chứng Rett thỉnh thoảng có thể bị co giật.
• Độ cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống): Vẹo cột sống là đặc điểm chung của hội chứng Rett. Nó thường xảy đến trong giai đoạn trẻ 8-11 tuổi và mức độ cong tăng dần theo tuổi tác. Nếu độ cong quá nghiêm trọng, hãy tiến hành cho trẻ phẫu thuật nếu có thể.
• Nhịp tim bất thường: Đây là vấn đề đe dọa tính mạng, có thể dẫn đến cái chết đột ngột cho nhiều trẻ em và người lớn có hội chứng Rett.
• Đau: Những trẻ bị hội chứng Rett có thể tăng nguy cơ đau bởi một số bất lợi trong vấn đề về sức khỏe. Khả năng giao tiếp kém làm những người xung quanh khó nhận ra được rằng bệnh nhân đang đau đớn. Trong một nghiên cứu nhỏ, 1/4 cha mẹ cho rằng con gái của họ thường bị đau nhiều hơn một tuần trong mỗi tháng.
• Các triệu chứng khác: Một loạt các triệu chứng khác có thể xảy ra như xương mỏng, yếu, do đó dễ bị gãy vỡ; bàn tay nhỏ và bàn chân thường lạnh; các vấn đề về nhai và nuốt; nghiến răng. Các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào từng trẻ.

Tùy vào giai đoạn của bệnh mà hội chứng Rett sẽ có biểu hiện triệu chứng giống với các tình trạng bệnh lý sau:

• Giảm trương lực cơ bẩm sinh lành tính
• Hội chứng Prada-Willi
• Rối loạn chuyển hóa
• Tự kỷ
• Hội chứng Angelman
• Loạn thần
• Bại não
• Thoái hóa tủy sống – tiểu não
• Loạn dưỡng chất trắng não

Do vậy để có thể đưa ra chẩn đoán đúng bệnh và từ đó có phương pháp điều trị điều trị phù hợp, cha mẹ khi thấy con có những biểu hiện tình trạng bệnh như mô tả trên cần đưa trẻ đến cơ sở y tế có chuyên môn sâu để được khám, tư vấn cụ thể.