Tìm hiểu bệnh u sợi thần kinh loại 1 (NF1)

U sợi thần kinh loại 1 là bệnh di truyền gen trội do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra. Phần lớn bệnh không ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, tuy nhiên khi khối u phát triển lớn, gây vẹo cột sống, suy giảm thị lực,... thì có thể điều trị bằng phẫu thuật hoặc xạ trị.

U sợi thần kinh loại 1 (NF1) hay còn gọi là u sợi thần kinh ngoại biên hoặc bệnh von Recklinghausen. Đây là bệnh lý di truyền theo gen trội do rối loạn nhiễm sắc thể 17.

Trong các loại u sợi thần kinh, NF1 là loại phổ biến nhất thường xuất hiện vào thời niên thiếu với những khối u phát triển trên da, mô mềm, xương và thần kinh. Tuy nhiên, đây là khối u lành tính và không ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe mà chỉ gây ra những trở ngại về ngoại hình.

Nguy cơ u sợi thần kinh loại 1 tiến triển thành ung thư (sarcoma) là tương đối thấp.

Phần lớn, bệnh u sợi thần kinh loại 1 gây ra những triệu chứng trên da với đặc điểm như sau:

• Có nhiều hơn 6 đốm màu nâu hoặc màu cafe sữa với đường kính lớn hơn 5mm trên da. Trẻ bị u sợi thần kinh loại 1 có thể dễ dàng nhìn thấy các đốm này trên da sau khi sinh. Khi lớn lên, số lượng và kích thước những đốm này cũng tăng theo.
• Xuất hiện tàn nhang ở nách, bẹn hoặc những vùng có nếp gấp da.
• Phát triển các khối u lành tính dưới da hoặc có thể sâu hơn theo thời gian. Đây chính là những khối u trên sợi thần kinh, có thể mềm hoặc cứng, kích thước đa dạng, đau hoặc không. Khi phát triển hàng loạt, khối u có thể gây mất thẩm mỹ và ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, buộc phải điều trị bằng phương pháp phẫu thuật loại bỏ.

Một số trường hợp u sợi thần kinh loại 1 gây biểu hiện dị dạng ở xương và triệu chứng về thần kinh. Tùy vào vị trí và số lượng, bệnh gây ra những triệu chứng thần kinh khác nhau. Các bất thường ở xương do hình thành u sợi thần kinh dạng đám rối dưới da hoặc có thể sâu hơn và phát triển lớn hơn sẽ ảnh hưởng đến cấu trúc xương như vẹo cột sống, khớp giả, loạn sản xơ xương, nang dưới màng xương, đốt sống hình sò.

U sợi thần kinh loại 1 có thể gây ra những biến chứng trên các bộ phận sau:

• Mắt: Khi khối u phát triển trên dây thần kinh thị giác, nó có thể làm lồi mắt, thị lực suy giảm và thậm gây mù. Những khối u nhỏ xuất hiện trên mống mắt (nốt Lisch) thường có màu vàng nâu nhưng lại không ảnh hưởng đến thị giác.
• Đầu: Gây thiểu năng tuần hoàn não, u não, đau nhức đầu, động kinh.
• Tim mạch: Bệnh nhân có biểu hiện của bệnh tăng huyết áp.
• Tiêu hóa: Đau bụng, hay nôn, tiêu chảy hoặc táo bón mãn tính.
• Các biến chứng khác: Dậy thì sớm hoặc muộn, bệnh bạch cầu, mất khả năng học tập, chậm phát triển về mặt trí tuệ.

Chẩn đoán u sợi thần kinh loại 1 chủ yếu dựa vào thăm khám lâm sàng và tiền sử gia đình. Chụp CT hoặc MRI được chỉ định trên những bệnh nhân có triệu chứng thần kinh có thể giúp phát hiện tổn thương dây thần kinh thị giác do khối u gây ra như sưng tấy, tổn thương tăng nhãn áp.

Theo Viện Sức khỏe quốc gia, tiêu chuẩn chẩn đoán u sợi thần kinh loại 1 gồm có:

• Có nhiều hơn 6 đốm cafe sữa có đường kính lớn hơn 5mm (trước dậy thì) hoặc lớn hơn 15mm (sau dậy thì).
• Có nhiều hơn 2 loại u xơ thần kinh hoặc 1 đám rối u cơ thần kinh.
• Nách và bẹn xuất hiện tàn nhang, những dát trên vùng da nếp gấp có sắc tố đậm hơn bình thường.
• U thần kinh đệm thị giác làm suy giảm thị lực.
• Có nhiều hơn 2 nốt Lisch trên mống mắt.
• Xuất hiện tổn thương đặc trưng ở xương.
• Di truyền, tiền sử gia đình có người thân bị bệnh u sợi thần kinh loại 1.

Một bệnh nhân được chẩn đoán mắc u sợi thần kinh loại 1 khi có từ 2 tiêu chuẩn trên đây trở lên.

U sợi thần kinh ngoại biên không có phương pháp điều trị cụ thể. Khi được chẩn đoán mắc u sợi thần kinh loại 1, người bệnh cần được theo dõi sự tiến triển khối u một cách chặt chẽ hoặc khi có biểu hiện đau hay sức khỏe suy yếu.

Theo thời gian, nếu khối u tiến triển và có biểu hiện nghiêm trọng, bệnh nhân có thể được điều trị phẫu thuật hoặc chiếu xạ để loại bỏ khối u. Tuy nhiên, điều này có thể ảnh hưởng đến chức năng của các dây thần kinh liên quan.

Trường hợp u thần kinh đệm thị giác hoặc hệ thần kinh trung ương bị tổn thương tiến triển ác tính thì vẫn có thể điều trị được bằng phương pháp hóa trị liệu hoặc xạ trị.

Tóm lại, u sợi thần kinh loại 1 là loại u phổ biến do di truyền gây ra. Phần lớn bệnh không ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe nhưng khi cần có thể điều trị bằng phẫu thuật hoặc xạ trị.