Tìm hiểu về u xơ thần kinh mụn thịt

U xơ thần kinh mụn thịt hay còn gọi là u xơ thần kinh da, thực chất là bệnh u xơ thần kinh hay còn gọi là u sợi thần kinh (Neurofibromatosis, viết tắt là NF). Đây là một bệnh lý di truyền theo gen trội do rối loạn nhiễm sắc thể gây ra những khối u trên xơ thần kinh hay sợi thần kinh.

Các khối u có thể xuất hiện trên sợi thần kinh ở bất kỳ vị trí nào của cơ thể và gây ra những ảnh hưởng ở bộ phận đó cũng như các cơ quan lân cận. Tùy vào vị trí khối u, mức độ ảnh hưởng có thể từ nhẹ đến nặng.

Đa phần u sợi thần kinh lành tính với nhiều loại khác nhau (có 7 loại được xác định), tuy nhiên có 2 loại thường gặp nhất là u sợi thần kinh loại 1 (NF1, hay còn gọi là u sợi thần kinh ngoại biên hoặc bệnh Von Recklinghausen) và u sợi thần kinh loại 2 (NF2, hay còn gọi u sợi thần kinh song phương), trong đó, NF1 gặp nhiều hơn NF2.

Gọi là u xơ thần kinh mụn thịt vì bệnh gây ra những khối u dạng nốt trên da, trông giống các mụn thịt với kích thước đa dạng và số lượng nhiều. U xơ thần kinh mụn thịt là thương tổn trên da thường gặp ở u sợi thần kinh loại 1 và một số loại khác nhưng không phải tất cả. Ở đây chỉ đề cập đến NF1 vì đây là loại u sợi thần kinh phổ biến, chiếm đến 85% trường hợp được phát hiện.

U xơ thần kinh mụn thịt là tổn thương thường gặp của NF1 với triệu chứng cụ thể như sau:

• Xuất hiện nhiều nốt có cuống hoặc dạng polyp (số lượng có thể từ vài trăm đến vài nghìn nốt) trên da.
• Các nốt có màu nâu hoặc trùng với màu da, kích thước đa dạng và thay đổi.
• Các nốt mềm và có độ đàn hồi (như cao su).

Trường hợp u xơ thần kinh da, khối u có kích thước to hơn và nặng hơn, dạng khối treo lủng lẳng và ảnh hưởng đến hình dạng cơ thể. Ngoài tổn thương trên da, u xơ thần kinh còn có thể ảnh hưởng đến xương, hệ thần kinh và các tổ chức mô mềm khác như:

• Mắt: Xuất hiện các khối u nhỏ hay còn gọi là nốt Lisch có màu vàng nâu ở mống mắt, kích thước từ 1 - 2 mm.
• Xương: Biến dạng xương hộp sọ gây đầu to, xương cột sống gây vẹo cột sống, gai xương, xương chi gây phì đại, biến dạng cẳng chân.

Biến chứng u xơ thần kinh da:

• Ngoại hình bị ảnh hưởng, mất thẩm mỹ, khiến người bệnh tự ti, mặc cảm, ngại hòa nhập với cộng đồng, xã hội.
• Tổn thương u xơ ở hệ thần kinh ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất, tư duy.
• Trường hợp khối u nhiều và lớn có thể phẫu thuật cắt bỏ bộ phận bị tổn thương dẫn đến tàn phế.

Chẩn đoán u xơ thần kinh mụn thịt chủ yếu dựa vào thăm khám lâm sàng. Vì đây là tổn thương trên da của u sợi thần kinh loại 1 thường gặp, nên chẩn đoán u sợi thần kinh cần dựa vào ít nhất 2 tiêu chuẩn đã được phê duyệt dưới đây:

• Có nhiều hơn 6 đốm hoặc dát màu nâu, cafe sữa và đường kính lớn hơn 5mm (trước dậy thì) hoặc lớn hơn 15mm (sau dậy thì).
• Có nhiều hơn 2 khối u xơ thần kinh hoặc 1 u xơ thần kinh dạng đám rối.
• Tàn nhang, các dát có sắc tố da đậm hơn ở nách, bẹn, vùng nếp gấp da.
• Có nhiều hơn 2 nốt Lisch ở mống mắt.
• Bị tổn thương xương đặc trưng (khớp giả, mỏng vỏ màng xương, loạn sản xương bướm, ...)
• Tiền sử gia đình có người thân mắc u sợi thần kinh.

U sợi thần kinh không có phương pháp điều trị cụ thể. U xơ thần kinh mụn thịt chủ yếu được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật trong trường hợp:

• U trên da ảnh hưởng đến ngoại hình, gây mất thẩm mỹ.
• U trên da có kích thước to, gây cản trở trong sinh hoạt và cuộc sống của người bệnh.

Phẫu thuật cắt bỏ u xơ thần kinh mụn thịt trên da gặp nhiều khó khăn do khối u có kích thước to, hoặc sâu dưới da, gần với mạch máu và sợi thần kinh.

Ngoài ra, trường hợp tổn thương ở xương gây vẹo cột sống cần được phẫu thuật điều chỉnh dị tật xương. Còn khối u to chèn ép não, tủy và ảnh hưởng đến chức năng hoạt động cần được điều trị bằng hóa trị liệu hoặc xạ trị do không thể thực hiện bằng phương pháp phẫu thuật.

U xơ thần kinh mụn thịt là u xơ thần kinh da với biểu hiện là hàng loạt khối u đa dạng về kích thước trên da gây mất thẩm mỹ, ngoại hình và ảnh hưởng đến sinh hoạt, chất lượng cuộc sống của người bệnh. Vì thế, người bệnh nên thăm khám sức khỏe thường xuyên để được bác sĩ tư vấn về cách điều trị, đảm bảo chất lượng cuộc sống.