Xét nghiệm trong bệnh Coeliac: tTG & GAF-3X (IgA, IgG)

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Lê Duy Cường - Khoa Xét nghiệm - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Định tính các kháng thể nhóm IgA và IgG kháng 02 loại kháng nguyên tissue transglutaminase (tTG) và gliadin (GAF-3X) (gliadin-analogue fusion peptide) trong huyết thanh hoặc huyết tương để chẩn đoán bệnh không dung nạp gluten (bệnh Coeliac) và bệnh da bọng nước Duhring. Việc xác định các kháng thể nhóm A (IgA) và G (IgG) trong trường hợp thiếu IgA đóng một vai trò rất quan trọng.

Xét nghiệm huyết thanh xác định các kháng thể đặc hiệu bệnh kháng màng sợi cơ (endomysium) và gliadin (IgA and IgG) rất thiết yếu để chẩn đoán bệnh không dung nạp gluten (bệnh coeliac, bệnh tiêu chảy mỡ Sprue) và nó cũng phù hợp để đánh giá giai đoạn của bệnh cũng như hiệu quả điều trị.

Bệnh Coeliac là một bệnh tự miễn hệ thống có yếu tố di truyền biểu hiện ở từng cá thể bệnh như một phản ứng với việc hấp thụ gluten. Gluten có trong rất nhiều loại ngũ cốc (ví dụ: lúa mì, lúa mạch, lúa mạch đen...). Protein quan trọng nhất gây bệnh coeliac là gliadin.

Tại Châu Âu, tỷ lệ bệnh coeliac là khoảng 1% dân số. Các trường hợp bệnh không đặc hiệu hoặc ít triệu chứng có thể nhiều hơn do không được chẩn đoán. Đi kèm với viêm màng nhầy điển hình ở ruột non là các biểu hiện của các hội chứng mệt mỏi, sôi chướng bụng, đau bụng và tiêu chảy cũng như kèm sụt cân, thiếu máu, rối loạn khả năng sinh sản, chậm phát triển và loãng xương là hậu quả của thiếu hụt hấp thu chất dinh dưỡng. Vài bệnh nhân bị bệnh coeliac thậm chí còn bị thêm bệnh Duhring's – một bệnh viêm da mạn tính đi kèm với các bọng nước. Các biểu hiện thần kinh như thất điều gluten thậm chí còn kết hợp kèm với các triệu chứng bệnh coeliac.

Bệnh Coeliac gây ra bởi cả yếu tố di truyền và môi trường. Gliadin trong thức ăn chỉ được tiêu hóa một phần ở ruột. Ở các bệnh nhân bị bệnh coeliac, phần còn lại của gliadin peptides có thể qua lớp biểu mô phủ của ruột non và đi vào lớp mô liên kết bên dưới. Tại đây, các mảnh protein sẽ bị loại bỏ bằng enzyme tissue transglutaminase (tTG). Trong quá trình này, amino acid glutamine được chuyển thành glutamic acid. Nếu có yếu tố di truyền (human leukocyte antigens (HLA)-DQ2 hoặc DQ8), những peptides này sẽ làm kích hoạt hệ thống miễn dịch bởi các tế bào trình diện kháng nguyên. Và kết quả là, các cytokines tiền viêm được giải phóng, các kháng thể đặc hiệu kháng lại gliadin và các enzyme tTG tự thân được sản xuất . Đáp ứng miễn dịch này sẽ dẫn đến quá trình viêm và hủy hoại niêm mạc ruột non với đặc điểm mô học là một cấu trúc teo nhung mao và tăng sản các nang ở ruột. Phân loại theo Marsh chia làm 03 nhóm bệnh coeliac tùy theo mức độ nghiêm trọng trên mô bệnh học của ruột:

Marsh loại I: tăng các lymphocytes nội mô (> 40 IEL/100 tế bào biểu mô) với cấu trúc niêm mạc bình thường

Marsh loại II: tăng các nang với cấu trúc biểu mô bình thường

Marsh loại III: tăng các lymphocytes nội mô, tăng sản các nang, hủy hoại các tế bào biểu mô và teo biểu mô. Loại III có thể chia thành Marsh IIIA (teo một phần biểu mô), Marsh IIIB (teo phần lớn biểu mô) và Marsh IIIC (teo hoàn toàn biểu mô).

Chẩn đoán huyết thanh là phương pháp kinh tế và không xâm giúp chẩn đoán và theo dõi bệnh coeliac. Trong trường hợp anti-tTG IgA có hiệu giá cao có thể giúp chẩn đoán xác định bệnh mà không cần phải sinh thiết ruột non.

Các kháng thể IgA đặc hiệu kháng tTG hay endomysium được xem là chỉ thị nhạy và đặc hiệu nhất cho bệnh coeliac. Một phần trong việc sử dụng Anti-Gliadin (GAF-3X) ELISA (IgA, IgG), kháng nguyên sử dụng GAF-3X là sẵn có như là một kháng nguyên riêng biệt (antigen dots) cho xét nghiệm IIFT trong một BIOCHIP kết hợp (EUROPLUS) với các phần mô, và trong kit xét nghiệm bệnh EUROLINE Coeliac.

Định typ HLA là một phần quan trọng khác trong chẩn đoán bệnh coeliac, đặc biệt trong các trường hợp sinh thiết không rõ ràng, kết quả xét nghiệm huyết thanh không rõ ràng hay bệnh nhân không có triệu chứng nhưng có nguy cao. Với một giá trị chẩn đoán âm tính từ nguy cơ các yếu tố HLA-DQ2 và DQ8 ít nhất 98%, bệnh coeliac hầu như có thể được loại trừ nếu không phát hiện allele nào ở bệnh nhân.

Các phản ứng kháng nguyên-kháng thể còn cung cấp thông tin hữu dụng để theo dõi chế độ ăn kiêng gluten. Hiệu giá kháng thể giảm chỉ ra rằng điều trị có hiệu quả và thường đi kèm là cải thiện các triệu chứng lâm sàng.

Profile Coeliac IgA và IgG là sự kết hợp giữa hai tự kháng thể kháng tTG và GAF-3X làm tăng độ chính xác trong chẩn đoán. Không bỏ sót các bệnh nhân bị thiếu hụt IgA (nồng độ IgA tổng số thấp sẽ gây âm tính giả đối với anti-tTG và anti-GAF-3X IgA) bởi xét nghiệm IgG bổ sung. Sử dụng kháng nguyên GAF-3X giúp mang lại độ nhay cao hơn khi chẩn đoán ở trẻ < 2 tuổi.

Nếu có nhu cầu tư vấn và thăm khám tại các Bệnh viện Vinmec thuộc hệ thống Y tế trên toàn quốc, Quý khách vui lòng đặt lịch trên website để được phục vụ.