Tìm hiểu về hội chứng Ablepharon-Macrostomia

Hội chứng Ablepharon-Macrostomia là một loại rối loạn di truyền rất hiếm gặp và thường gây ra nhiều bất thường về thể chất tại khu vực đầu – mặt, da, ngón tay và bộ phận sinh dục. Đặc biệt, người bị Ablepharon-Macrostomia thường có các dị tật ở núm vú và thành bụng.

Hội chứng Ablepharon-Macrostomia (viết tắt là AMS) là một dạng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp nhưng lại gây suy giảm chất lượng cuộc sống một cách nặng nề.

Ablepharon – Macrostomia thường gây ra các bất thường liên quan đến thể chất, cụ thể là bất thường ở vùng đầu, khuôn mặt, da và bộ phận sinh dục. Bên cạnh đó, bệnh nhân cũng có thể gặp các dị tật ở núm vú hay thành bụng.

Đối với trẻ em, ảnh hưởng nghiêm trọng nhất của hội chứng này là chứng chậm phát triển về ngôn ngữ và tâm thần, khiến việc học tập trở nên vô cùng khó khăn. Cùng với đó, đây là nguyên nhân gây ra rất nhiều bất ổn về tâm lý của trẻ, khiến trẻ có suy nghĩ tiêu cực và lệch lạc.

Dấu hiệu của hội chứng Ablepharon-Macrostomia tương đối rõ nét và dễ nhận thấy, thường là các bất thường trên cơ thể như:

• Thiếu các bộ phận của mắt như: Thiếu mí mắt, lông mi hay thậm chí là lông mày.
• Miệng của trẻ dị dạng bất thường, phổ biến nhất là dạng như miệng cá mở rộng.

• Xương hộp sọ của trẻ bị dị dạng, khiến hình dạng mặt và đầu bị biến đổi. Một số bệnh nhi có thể bị dị dạng hoặc không có cấu trúc xương gò má, khiến gương mặt có dạng như hình tam giác. Lỗ mũi của bệnh nhi rất nhỏ, có dạng tam giác do thiếu vách và tai cũng thấp hơn so với bình thường.
• Bên cạnh xương hộp sọ, trẻ còn có nhiều bất thường khác trên da và ngón tay: da mỏng, thường xuất hiện nhiều nếp gấp dư thừa trên da. Các nếp gấp này gặp nhiều ở bàn tay, cổ, mông hoặc sau đầu gối.
• Trẻ có dị tật ở thành bụng và dị tật ở núm vú trong một số trường hợp, thậm chí là ở bộ phận sinh dục. Điển hình nhất là hiện tượng thoát vị ổ bụng ở trẻ em.
• Trẻ sơ sinh bị mắc hội chứng này thường thiếu lông tơ, lông dày một cách bất thường và ảnh hưởng hầu như mọi vùng trên cơ thể.

Bên cạnh các dấu hiệu – biểu hiện về thể chất, hội chứng Ablepharon-Macrostomia còn có thể gây ra các vấn đề về tâm thần, đặc biệt là chứng chậm ngôn ngữ và chậm phát triển tâm thần.

Nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Ablepharon-Macrostomia cho đến nay vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, theo nhiều nhà nghiên cứu, hội chứng này có thể liên quan đến rối loạn di truyền trên gen lặn với những cơ chế sau.

• Cha và mẹ đều mang gen bệnh: Con cái có khả năng bị bệnh là 25%.
• Cha hoặc mẹ bị bệnh, người còn lại bình thường: con cái có khả năng bị bệnh là 50%.

Vẫn còn có nhiều yếu tố khác dẫn đến biểu hiện bệnh nhưng vẫn chưa được làm rõ. Vì vậy, việc điều trị cũng như khắc phục triệu chứng của hội chứng Ablepharon-Macrostomia vẫn còn gặp rất nhiều khó khăn.

Nếu như bệnh nhân bị nghi ngờ mắc phải Ablepharon – Macrostomia, các bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm chẩn đoán như:

• Xét nghiệm máu
• Chụp CT – Scan cắt lớp
• Chụp X – Quang
• Chụp cộng hưởng từ MRI

Khi một đứa trẻ được xác định mắc Ablepharon – Macrostomia, trẻ sẽ được các bác sĩ lên kế hoạch cụ thể để điều trị sao cho phù hợp với những tình trạng bệnh khác nhau. Trong đó, thường gặp nhất là 2 nhóm sau:

5.1 Trẻ bị chậm phát triển tâm thần

Điều này có thể dẫn đến hàng loạt các bất ổn về tâm thần cũng như sự kém phát triển về trí tuệ, ngôn ngữ... của trẻ.

Trường hợp này đòi hỏi sự chăm sóc đặc biệt từ phía gia đình. Cha mẹ và người thân của trẻ cần có sự kiên nhẫn để luyện tập cho bé việc ghi nhớ và đọc – viết. Tuyệt đối không được gây áp lực và tổn thương tâm lý của trẻ.

Cùng với đó, các bác sĩ cũng có thể đề nghị một số phương pháp giáo dục đặc biệt đối với trẻ mắc hội chứng Ablepharon-Macrostomia.

5.2 Trẻ có bất thường và dị dạng trên cơ thể

Ở nhóm đối tượng này, các bác sĩ sẽ đề nghị tiến hành một số phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ để sửa chữa và khắc phục các bất thường trên cơ thể. Những phẫu thuật này sẽ được lên kế hoạch dựa trên độ tuổi cũng như tình trạng sức khỏe cụ thể của bệnh nhân. Một số trường hợp trẻ cần phải đạt độ tuổi nhất định mới có thể can thiệp ngoại khoa.

Xét nghiệm rối loạn di truyền – phương pháp phòng ngừa hội chứng Ablepharon-Macrostomia hiệu quả.

Xét nghiệm rối loạn di truyền là một loại xét nghiệm ADN với kết quả là các gen có khả năng gây bệnh di truyền ở đời cha mẹ, từ đó đưa ra các đánh giá chính xác về nguy cơ mắc bệnh của đời con. Việc thực hiện các xét nghiệm rối loạn di truyền trước sinh không chỉ giúp phát hiện nguy cơ của Ablepharon-Macrostomia mà còn nhiều bệnh lý di truyền khác như:

• Rối loạn tế bào thần kinh gây ra sự phát triển khối u.
• Bệnh Thalassemia: chứng tan máu bẩm sinh.
• Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
• Bệnh xơ nang.
• Loạn dưỡng cơ Duchenne.
• Rối loạn đông máu di truyền Hemophilia.
• Bệnh do nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner, hội chứng siêu nữ,...

XEM THÊM

• Rối loạn chuyển hóa di truyền
• Xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán rối loạn di truyền
• Yếu tố di truyền trong rối loạn phổ tự kỷ