Tìm hiểu về hội chứng Barraquer-Simons

Hội chứng Barraquer-Simons là tên của một loại rối loạn hiếm gặp gây ra những hậu quả lâm sàng quan trọng và thường bị bỏ sót. Hội chứng Barraquer-Simons là một dạng loạn dưỡng mỡ cục bộ mắc phải không rõ nguyên nhân, đặc trưng bởi tình trạng mất chất béo dưới da, giới hạn ở phần trên của cơ thể. Kháng insulin và các biến chứng chuyển hóa khác ít phổ biến hơn khi đem so sánh với các thể loạn dưỡng mỡ khác.

Chứng loạn dưỡng mỡ ở người là một nhóm các rối loạn di truyền hoặc mặc phải đặc trưng bởi tình trạng mất chất béo cục bộ hoặc toàn thân. Loạn dưỡng mỡ thường có mối liên quan với các biến chứng chuyển hóa phức tạp và đã nhấn mạnh hơn tầm quan trọng của mô mỡ như một cơ quan hoạt hóa nội tiết. Kháng insulin, đái tháo đường, rối loạn lipid máu, tăng huyết áp và nhiễm mỡ gan là những biến chứng thường thấy ở những người mắc bệnh. Mức độ nặng của các bệnh chuyển hóa có liên quan đến phạm vi mất chất béo trong cơ thể. Nhiều ý kiến đồng thuận rằng kháng insulin có thể xuất phát từ tình trạng mất chất béo và thiếu hụt leptin sau đó.

Hơn một thế kỷ trước, Mitchell, Barraquer và Simons đã mô tả ca bệnh loạn dưỡng mỡ đầu tiên, được biết đến là loạn dưỡng mỡ tiến triển hoặc hội chứng Barraquer-Simons, mà ngày nay được gọi là chứng loạn dưỡng mỡ cục bộ mắc phải. Đây là một hội chứng hiếm gặp với khoảng 250 bệnh nhân được ghi nhận, chủ yếu đến từ châu Âu. Nữ giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nam giới khoảng từ 3 đến 4 lần. Tình trạng mất chất béo thường xuất hiện từ nhỏ hoặc lứa tuổi thanh thiếu niên, và thường theo sau các tình trạng nhiễm virus cấp như sởi.

Hội chứng Barraquer-Simons được đặc trưng bởi tình trạng mất chất béo dưới da ở nửa trên cơ thể, bao gồm mặt, cổ, cánh tay, lồng ngực và nửa bụng trên. Ngược lại, mô mỡ dưới da vùng mông và hai chi dưới vẫn được bảo tồn hoặc có xu hướng nhiều hơn. Khác với các thể loạn dưỡng mỡ khác, kháng insulin và các rối loạn chuyển hóa liên quan trong hội chứng Barraquer-Simons ít phổ biến hơn và ít nghiêm trọng hơn. Tăng triglyceride máu chiếm 30% tổng số bệnh nhân mắc bệnh và đái tháo đường chỉ xuất hiện ở 10% bệnh nhân. Một phần ba số bệnh nhân mắc hội chứng Barraquer-Simons có biểu hiện viêm cầu thận thâm nhiễm màng tế bào và các dấu hiệu liên quan đến tình trạng hoạt hóa con đường thay thế như giảm nồng độ C3 trong máu và sự hiện diện của yếu tố thân C3.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Barraquer-Simons hiện nay vẫn chưa được hiểu rõ, tuy nhiên các chuyên gia nhận thấy rằng bệnh thường khởi phát sau các đợt nhiễm virus. Các dấu hiệu và triệu chứng mà người mắc phải hội chứng Barraquer-Simons thường gặp là:

• Mất chất béo dưới da ở phần trên cơ thể, bao gồm mặt, cổ, hai chi trên, ngực và nửa bụng trên.
• Suy giảm trí tuệ
• Cơn co giật
• Bất thường hệ cơ
• Tổn thương khớp
• Suy giảm thính lực
• Gan nhiễm mỡ
• Bệnh lý thận như viêm cầu thận
• Bất thường nước tiểu như tiểu máu, protein niệu
• Các biểu hiện của bệnh đái tháo đường do kháng insulin
• Tăng triglyceride máu
• Rối loạn lipid máu
• Các mảng drusen: là sự lắng đọng hyalin bên dưới võng mạc
• Rậm lông
• Các bệnh lý tự miễn

Dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của hội chứng Barraquer-Simons khá đa dạng và có liên quan chặt chẽ với các rối loạn chuyển hóa do tình trạng mất chất béo gây ra trong cơ thể. Các rối loạn chuyển hóa cũng có thể vắng mặt ở những bệnh nhân loạn dưỡng mỡ cục bộ khởi phát muộn. Khi nhận thấy có các biểu hiện bất thường, người bệnh nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn và thăm khám toàn diện, tránh bỏ sót bệnh.

Ngày nay, hội chứng Barraquer-Simons vẫn chưa được hiểu chính xác về cơ chế bệnh sinh và nguyên nhân gây bệnh. Các đột biến ở nhiều gen đã được tìm thấy ở các bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng mỡ di truyền, bao gồm đột biến ở LMNA, PPAR, AKT2 và ZMPSTE24 ở loạn dưỡng cơ cục bộ và đột biến gen AGPAT2, BSCL2, CAV1 và PTRF ở loạn dưỡng cơ toàn thân bẩm sinh. Tuy nhiên, cơ chế bệnh sinh về mặt phân tử học của loạn dưỡng mỡ cục bộ di truyền vẫn chưa được phát hiện. Chứng loạn dưỡng mỡ cục bộ di truyền là kết quả của nhiều đột biến gen kết hợp với các yếu tố ngoài môi trường khởi phát biểu hiện bệnh. Tiền sử gia đình của các bệnh nhân mắc phải hội chứng Barraquer-Simons thường không có liên quan tuy nhiên nhiều bệnh lý tự miễn thường được ghi nhận cùng lúc như bệnh viêm cầu thận thâm nhiễm màng, bệnh lupus hệ thống, viêm da và bệnh xơ cứng da khu trú. Các bất thường về chức năng như điếc, động kinh, chậm phát triển trí tuệ cũng có thể đồng thời xuất hiện.

Các triệu chứng lâm sàng và dấu hiệu sinh học của những người nghi ngờ mắc phải hội chứng Barraquer-Simons thường là các gợi ý chính để thiết lập chẩn đoán. Sự phân bố mô mỡ bất thường đặc trưng bao gồm: mất chất béo dưới da cân đối ở mặt, cổ, chi trên, ngực và bụng, bảo tồn chất béo ở hai chi dưới. Một số đặc điểm khác cũng góp phần thiết lập nên chẩn đoán bệnh bao gồm:

• Khởi phát ở lứa tuổi thiếu niên
• Không có tiền sử gia đình về chứng loạn dưỡng mỡ
• Nồng độ C3 trong máu thấp

Trong đó, tiêu chuẩn về nồng độ thấp C3 trong máu cho phép phân biệt hội chứng Barraquer-Simons với các thể loạn dưỡng mỡ khác.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu giúp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Barraquer-Simons. Hướng tiếp cận hội chứng loạn dưỡng mỡ cục bộ di truyền bao gồm đảm bảo thẩm mỹ cho người bệnh bằng các phương pháp phẫu thuật và quản lý tốt các rối loạn chuyển hóa. Mục tiêu chính của các phẫu thuật thẩm mỹ nhằm hạn chế các bất thường tâm lý do bệnh gây ra và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các biến chứng về mặt chuyển hóa cần được sàng lọc và điều trị mặc dù đôi khi không quá trầm trọng. Một chế độ ăn ít chất béo và luyện tập thể dục thường xuyên được khuyên thực hiện ở tất cả các bệnh nhân bị hội chứng Barraquer-Simons. Thuốc được bổ sung trong các trường hợp cần thiết và phụ thuộc vào từng bệnh nhân khác nhau. Thiazolidinediones có khả năng kích hoạt sự phân hóa và phát triển của các tế bào mỡ và có thể có hiệu quả trong một số thể loạn dưỡng cơ. Tiên lượng của hội chứng Barraquer-Simons phụ thuộc chủ yếu vào mức độ tổn thương thận. Một số ít bệnh nhân cần được ghép thận khi bệnh thận bước vào giai đoạn cuối, thường liên quan đến viêm cầu thận.

Tóm lại, hội chứng Barraquer-Simons là một rối loạn cực kỳ hiếm gặp trên lâm sàng, gây ra nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và tâm lý người bệnh. Việc chẩn đoán bệnh và đánh giá tần số lặp lại là điều quan trọng cần làm. Theo dõi người bệnh trong thời gian dài cũng cần được thực hiện để phát hiện kịp thời các rối loạn chuyển hóa, đặc biệt là các bệnh thận đe dọa tính mạng và một số bệnh lý khác.

Nguồn tham khảo: ncbi.nlm.nih.gov