Hội chứng Cowden là gì?

Hội chứng Cowden là 1 rối loạn hiếm gặp với tỉ lệ mắc bệnh là 1/200.000. Những người mắc hội chứng này thường có đầu lớn, các khối u lành tính của nang lông và các sẩn màu trắng với bề mặt nhẵn trong miệng bắt đầu xuất hiện ở cuối độ tuổi 20. Hội chứng Cowden là một tình trạng di truyền liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú và bệnh u nhú rất phổ biến ở miệng. Vậy hội chứng Cowden là gì? Bài viết sẽ tìm hiểHội chứng Cowden là gì?u về hội chứng này.

Hội chứng Cowden hay còn được gọi là hội chứng đa u lành tính. Đây là một bệnh di truyền đặc trưng chủ yếu bởi sự tăng trưởng không phải ung thư trên các bộ phận khác nhau của cơ thể.

Hội chứng Cowden được coi là một phần của hội chứng khối u lành tính do đột biến gen phosphatase và tenin homolog (PTEN) bao gồm hội chứng Bannayan-Riley-Ruvalcaba và hội chứng Proteus.

Theo nghiên cứu đã thống kê, hội chứng Cowden là một rối loạn hiếm gặp, ảnh hưởng đến 1/200.000 người.

Những người mắc hội chứng Cowden thường xuất hiện với nhiều sự tăng trưởng không phải ung thư có thể xảy ra ở bất cứ đâu trong cơ thể, nhưng tình trạng này sẽ làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư. Theo báo cáo, hội chứng Cowden có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp, nội mạc tử cung và ung thư vú cao hơn.

Bệnh nhân mắc hội chứng Cowden cũng có nguy cơ mắc bệnh ung thư thận và ruột kết cũng như khối u ác tính cao.

Ngoài ra, hội chứng Cowden còn có liên quan đến chứng tự kỷ. Theo nghiên cứu, có 23% số người chẩn đoán bị rối loạn phổ tự kỷ được phát hiện thấy đột biến PTEN. Trẻ tự kỷ có tỷ lệ mắc 2% trong việc tìm kiếm đột biến PTEN liên quan đến ung thư sau này trong cuộc sống.

Hội chứng Cowden có nhiều dấu hiệu và triệu chứng để nhận biết. Tuy nhiên, mức độ xuất hiện dấu hiện khác nhau tùy vào từng người. Hội chứng Cowden bao gồm các đặc điểm sau:

• Khuyết tật trí tuệ: Chậm phát triển, tự kỷ, kém thông minh.
• Đầu to. Nếu thấy kích thước đầu trẻ lớn hơn so với cơ thể, cần kiểm tra đột biến PTEN
• Có bất thường ở mạch máu
• Có nhiều sang thương, vết sẩn trên bề mặt da. Bác sĩ da liễu có thể ghi nhận các tình trạng như:
• U lành lớp tế bào đáy ở da mặt.
• Tổn thương dạng nhú trên da mặt và/hoặc niêm mạc (ví dụ: nướu). Có trường hợp xuất hiện trên lưỡi hoặc nướu (hiện tượng "cobblestone" tongue).
• Dày sừng lòng bàn tay - bàn chân.
• Khối u thường có xu hướng phát triển to lên, có thể theo hướng lành tính hoặc ác tính
• Các bệnh vú, tuyến giáp và nội mạc tử cung lành tính. Đôi khi, các khối u có thể là ung thư vú
• 1 số trường hợp hiếm gặp xuất hiện một khối u não không phải ung thư được gọi là bệnh Lhermitte-Duclos.

Hội chứng Cowden kết quả của đột biến gen PTEN có trách nhiệm ức chế khối u. Gen này tạo ra protein được gọi là phosphatase có chức năng điều tiết tăng trưởng tế bào. Đột biến của gen PTEN gây ra các trục trặc trong điều tiết sự tăng trưởng của các tế bào, dẫn đến khủng hoảng thừa của các tế bào và gây ra hội chứng này.

Hội chứng Cowden là một rối loạn nhiễm sắc thể thường có tính trội có nghĩa là khi trẻ kế thừa chỉ một bản sao của gen khiếm khuyết từ bố hay mẹ sẽ làm căn bệnh này xuất hiện.

Hội chứng Cowden là yếu tố gây tăng nguy cơ mắc các bệnh lý khác nhau, đặc biệt là ung thư. Vì vậy người bệnh cần chủ động chăm sóc sức khỏe bản thân bằng cách đi khám định kỳ, thường xuyên để kiểm tra sức khỏe, tầm soát ung thư. Yêu cầu sàng lọc cho hội chứng Cowden được đề nghị như sau:

Tầm soát ung thư cho phụ nữ:

• Tự khám vú bắt đầu ở tuổi 18
• Khám vú lâm sàng theo định kỳ 6-12 tháng, bắt đầu từ 25 tuổi trở lên
• Chụp quang tuyến vú hàng năm và MRI vú bắt đầu ở tuổi 30-35 trở lên
• Sàng lọc hàng năm ung thư nội mạc tử cung bằng siêu âm và/hoặc sinh thiết ngẫu nhiên có thể được bắt đầu ở độ tuổi 30-35
• Phẫu thuật dự phòng có thể được coi là một lựa chọn phòng ngừa đối với một số hình thức ung thư.

Sàng lọc ung thư cho nam giới và phụ nữ:

• Kiểm tra sức khỏe hàng năm bắt đầu ở tuổi 18 trở lên
• Siêu âm tuyến giáp thường niên bắt đầu từ năm 18 tuổi trở lên
• Nội soi cơ bản ở tuổi 35 và theo dõi 5 năm một lần (làm thường xuyên hơn nếu xác định có polyp)
• Cân nhắc siêu âm thận mỗi 1-2 năm, bắt đầu từ 40 tuổi.
• Nhi (tuổi <18 tuổi)
• Siêu âm tuyến giáp hàng năm (trên người đã xác định có PTEN biến thể gây bệnh)
• Kiểm tra da hàng năm cùng với khám sức khỏe
• Đánh giá phát triển thần kinh

Nếu không có bất kỳ triệu chứng nào, bạn cần phải được theo dõi. Tổn thương da nên được loại trừ chỉ khi bệnh ác tính bị nghi ngờ hoặc các triệu chứng (ví dụ như đau, biến dạng, tăng sẹo) là nghiêm trọng. Khi có triệu chứng, thuốc dùng tại chỗ (ví dụ, 5-fluorouracil), nạo, áp lạnh hoặc cắt đốt bằng laser có thể được dùng để xử lý tạm thời.