Vì sao cần xét nghiệm gen bệnh Thalassemia?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Trương Thành Tâm - Bác sĩ Nhi khoa - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Thalassemia vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh hoàn toàn, chủ yếu vẫn là điều trị triệu chứng suốt đời. Xét nghiệm gen bệnh Thalassemia trước khi mang thai là cách tốt để bảo vệ nòi giống và giảm gánh nặng gia đình, xã hội với căn bệnh này.

Thực tế thì nước ta nằm trong nhóm các nước có tỉ lệ mắc bệnh Thalassemia cao trên thế giới. Các khu vực báo động bao gồm Nam Âu, Nam Á, Bắc Phi, Đông Nam Á...

Theo Liên đoàn Thalassemia Thế giới thống kê, toàn cầu hiện có khoảng 1,5% dân số mang gen bệnh, mỗi năm có khoảng 60.000 trẻ mới sinh ra được chẩn đoán mắc bệnh. Riêng Việt Nam có tới khoảng 12 triệu người mang gen bệnh (chiếm gần 10% dân số) và mỗi năm lại có thêm 2.000 trẻ mới sinh mắc bệnh phải điều trị.

Hơn 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia ở nước ta phân bố ở tất cả các tỉnh, thành phố, tất cả các dân tộc. Trong đó, các dân tộc thiểu số có tỉ lệ người mắc bệnh cao hơn cả, lại khó khăn trong việc điều trị.

Bất kể ai trong chúng ta đều có thể đang mang gen bệnh, bởi tổng 12 triệu người mang gen bệnh trong cộng đồng là vô cùng lớn. Nguy cơ cao ảnh hưởng tới giống nòi đất nước.

Xem thêm >> Các ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS)

Hiện nay, cả nước có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm lại có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh Thalassemia, trong đó khoảng 2.000 trẻ mức độ nặng phải điều trị suốt đời và khoảng 800 trẻ không thể ra đời.

Với trên 20.000 bệnh nhân hiện đang cần điều trị này, chúng ta cần tới khoảng hơn 2.000 tỷ đồng mỗi năm, một số tiền rất lớn.

Trong tổng số bệnh nhân mắc bệnh, chỉ khoảng 50% là được tiếp cận điều trị, song việc theo dõi, điều trị không được tốt nên tuổi thọ không cao. Có những người từ khi phát hiện bệnh chỉ đến bệnh viện một lần, sau đó tự điều trị, khắc phục bởi viện phí, chi phí truyền máu quá cao.

Bệnh nhân Thalassemia có triệu chứng bệnh rất nặng nề do tình trạng thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Do đó người mắc bệnh thường chậm phát triển thể chất, gặp nhiều biến chứng do thiếu máu và quá tải sắt gây nên.

Bởi thế mà bệnh nhân Thalassemia phải chịu rất nhiều thiệt thòi, quá trình điều trị gian nan, gây ảnh hưởng đến cuộc sống người bệnh, gia đình và toàn xã hội. Căn bệnh Thalassemia đang là gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có trẻ mắc bệnh.

Căn bệnh nguy hiểm, khó khăn điều trị này lại hoàn toàn có thể phát hiện và phòng ngừa dễ dàng thông qua xét nghiệm máu, xét nghiệm phân tích sâu trong kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân. Ngoài ra, bà bầu cũng có thể thực hiện xét nghiệm kiểm tra thai nhi có gen bệnh hay không.

Gen gây bệnh Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con cái theo cơ chế di truyền lặn, đứa trẻ sinh ra chỉ mắc bệnh khi cả bố và mẹ là người mang gen bị bệnh.

Như vậy, người có gen Thalassemia hoàn toàn có thể sinh ra đứa con khỏe mạnh không có gen bệnh nếu kết hôn với người không mang gen. Quy trình xét nghiệm phát hiện gen Thalassemia được thực hiện theo từng bước:

Bước 1: tổng phân tích tế bào máu với chi phí xét nghiệm không đáng kể;

Bước 2: Căn cứ vào kết quả xét nghiệm máu mà bác sĩ sẽ chỉ định bước xét nghiệm định lượng thành phần huyết sắc tố

Bước 3: Sau đó có thể cân nhắc thực hiện xét nghiệm sinh học phân tử xác định đột biến gen.

Ở trường hợp hai người cùng mang gen Thalassemia kết hôn với nhau thì với các biện pháp thực hiện là sàng lọc trước sinh vẫn sẽ giúp người mẹ sinh ra những đứa trẻ không mang bệnh.

Liên đoàn Thalassemia thế giới đã khẳng định: Bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể phòng được. GS.TS. Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết: “Một trong những cách quan trọng để ra "phòng bệnh", giảm dần và chấm dứt việc sinh ra những trẻ bị bệnh là cần tiếp cận với những người mang gen, hướng họ tới việc kết hôn, sinh con làm sao để không có những trường hợp cả hai mang gen bệnh”.

Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán bệnh Thalassemia