Sarcoma cơ vân là gì?

Với tỷ lệ mắc bệnh là vào khoảng 4,3/1.000.000 người, sarcoma cơ vân là căn bệnh thường hay gặp ở trẻ nhỏ. Đây là một trong những loại ung thư ác tính rất nguy hiểm, có thể đe dọa trực tiếp tới sức khỏe của bệnh nhân.

Sarcoma là một loại ung thư xuất nguồn từ lớp trung mô ở cơ thể. Chính vì vậy, bệnh lý sarcoma có thể gặp ở rất nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể như da, xương, mạch máu, mô liên kết và thậm chí ở cả các bộ phận nội tạng sâu bên trong. Tuy vậy, có thể phân sarcoma vào 4 loại chính:

• Sarcoma cơ vân (Rhabdomyosarcoma)
• Sarcoma xương
• Sarcoma mô mềm
• U mô đệm đường tiêu hóa (GIST)

Sarcoma cơ vân (Rhabdomyosarcoma - u cơ vân ác tính) là loại sarcoma phát sinh từ tế bào trung mô - những tế bào chưa trưởng thành và có khả năng phát triển thành cơ vân. Cơ vân chính là cơ hoạt động theo chủ ý, phân bố ở tứ chi và những phần cơ thể mà con người có thể điều khiển được. Đối tượng thường mắc u cơ vân ác tính thường là trẻ em và thanh niên, trung bình tuổi lúc chẩn đoán là dưới 10 tuổi.

Dựa vào hình thái mô bệnh học, sarcoma cơ vân (u cơ vân ác tính) ở trẻ được phân loại là thuận lợi hoặc không thuận lợi. Các thuật ngữ “thuận lợi” và “không thuận lợi” được định nghĩa dựa trên hình thái của các tế bào ung thư.

Các khối u cơ vân ác tính có hình thái mô bệnh học “thuận lợi” bao gồm:

• Sarcoma cơ vân phôi: Có thể nói đây là nhóm sarcoma cơ vân phổ biến nhất, thường bắt gặp ở vùng đầu – cổ và cơ quan tiết niệu – sinh dục;
• Sarcoma cơ vân dạng chùm nho: Đây là 1 trong 2 phân nhóm của sarcom cơ vân phôi, thường gặp ở các tạng rỗng (bàng quang hoặc âm đạo);
• Sarcoma cơ vân dạng hình thoi: Đây là phân nhóm còn lại của sarcom cơ vân phôi, thường sẽ tìm thấy ở vùng xung quanh tinh hoàn.

Các khối u cơ vân ác tính có hình thái mô bệnh học “không thuận lợi” bao gồm:

• Sarcoma cơ vân nang: Đây là một nhóm sarcom cơ vân thường gặp ở thân hoặc tứ chi;
• Sarcoma cơ vân đa hình và không biệt hóa: Ở trẻ em, đây là những nhóm sarcoma cơ vân hiếm gặp nhất. So với đó, sẽ thường phổ biến ở người lớn hơn.

Cho đến nay nguyên nhân của hầu hết các trường hợp sarcoma cơ vân ở trẻ em vẫn chưa được hiểu rõ. Bên cạnh đó, tồn tại rất ít các yếu tố nguy được biết đến đối với loại ung thư này. Vì đột biến gen, các tế bào bình thường trở thành ung thư.

Thông thường, một số gen kiểm soát khi các tế bào phát triển rồi phân chia thành các tế bào mới và chết:

• Gen gây ung thư (oncogenes): Các gen giúp các tế bào phát triển, phân chia hoặc sống sót.
• Các gen ức chế khối u (suppressor genes): Các gen làm chậm quá trình phân chia tế bào cũng như làm cho các tế bào chết đúng thời điểm.

Tuy nhiên với ung thư thì gen sẽ bị đột điến. Theo đó, gen gây ung thư (oncogenes) sẽ được kích hoạt mạnh mẽ và ngược lại, gen ức chế khối u (suppressor genes) bị bất hoạt. Hệ quả là các tế bào tăng sinh mất kiểm soát dẫn đến khối u hình thành và ung thư xuất hiện.

Bên cạnh đó, do tính di truyền mà có một số thay đổi gen. Một số khác thì sự đột biến gen xảy ra ngẫu nhiên, không tồn tại yếu tố môi trường hay lối sống liên quan trực tiếp đến sarcoma cơ vân. Chính vì vậy, sarcoma cơ vân ở trẻ không thể ngăn chặn được.

Triệu chứng hay gặp nhất của sarcoma cơ vân là xuất hiện khối u cứng có thể sờ thấy ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể hoặc sự rối loạn chức năng cơ quan do bị khối u chèn ép gây nên. Kích thước các khối u sẽ ngày một lớn, gây đau nhức khó chịu cho người bệnh, cụ thể:

• Ung thư ổ mắt: Có thể gây đau, rách mắt hoặc lồi mắt.
• Ung thư vùng mũi hầu họng: Thay đổi giọng nói, có thể gây tắc nghẽn mũi hoặc chảy dịch nhầy.
• Ung thư hệ sinh dục tiết niệu: Khối u bụng thường rõ, gây đau bụng, tiểu khó và đi tiểu ra máu.
• Các khối u vùng chi: Ở bất cứ vị trí nào trên tay hoặc chân thường sẽ xuất hiện các khối u cứng. Ngoài ra, có sự lan tràn từ khối u cơ vân ác tính sang các hạch bạch huyết lân cận và có thể ung thư di căn phổi, tủy xương.

Chẩn đoán sarcoma cơ vân bằng các phương pháp chẩn đoán sau:

• Chụp CT hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) vị trí u;
• Sinh thiết hoặc cắt bỏ khối u.

Thông qua hình ảnh thu được sau khi chụp CT, các bác sĩ sẽ đánh giá kích thước khối u cơ vân ác tính ở trẻ em. Đối với các tổn thương ở đầu và cổ sẽ thường được xác định tốt hơn với chụp cộng hưởng từ (MRI). Dựa vào sinh thiết hoặc cắt bỏ khối u để chẩn đoán xác định bệnh sarcoma cơ vân.

Để xét nghiệm đánh giá di căn, bệnh nhân sẽ chụp CT vùng ngực, chụp hệ xương, chọc hút tủy xương 2 bên và thực hiện sinh thiết tủy xương.

Để điều trị bệnh sarcoma cơ vân ở trẻ em, các bác sĩ sẽ áp dụng các phương pháp bao gồm: Phẫu thuật; hóa trị; xạ trị (đối với trường hợp bệnh ở mức độ vi thể hoặc khối u tồn dư lớn).

6.1. Phẫu thuật sarcoma cơ vân ở trẻ em

Khi các phương pháp điều trị có thể được thực hiện an toàn thì phẫu thuật cắt bỏ u nguyên phát hoàn toàn được các bác sĩ khuyến cáo. Những mục tiêu của phẫu thuật điều trị sarcoma cơ vân bao gồm:

• Chẩn đoán mô bệnh học;
• Nếu có thể phẫu thuật triệt căn sẽ cắt bỏ đi hoàn toàn khối u nguyên phát, trong trường hợp không thể thì phẫu thuật sẽ giảm gánh nặng khối u tại chỗ;
• Điều trị di căn hoặc giảm tái phát tại chỗ.

6.2. Hóa trị

Sarcoma cơ vân là một trong những loại ung thư có thể đáp ứng tốt với hóa trị liệu. Các thuốc thông dụng nhất được sử dụng là actinomycin D, doxorubicin, vincristine, ifosfamide, etoposide và cyclophosphamide. Irinotecan và topotecan là hai loại thuốc mới được đưa vào sử dụng trong điều trị sarcoma cơ vân.

6.3. Xạ trị

Xạ trị thường được dành riêng cho trẻ mắc sarcoma cơ vân còn u tồn dư vi thể hoặc đại thể sau phẫu thuật. Đồng thời, xạ trị cũng dành cho trẻ có nguy cơ trung bình hoặc nguy cơ cao.

Sarcoma cơ vân là loại ung thư hiếm gặp, đòi hỏi những can thiệp chuyên sâu. Bệnh nhân RMS phải đối mặt với nhiều thách thức, mọi vận động trong sinh hoạt thường ngày đều bị ảnh hưởng ít nhiều. Tốt nhất, nếu nhận thấy bản thân có những triệu chứng của sarcoma cơ vân thì người bệnh hãy tới các cơ sở y tế uy tín để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.