Bệnh hồng cầu hình liềm là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hình dạng và chức năng của hồng cầu, gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng cho sức khỏe. Liệu pháp gen, một phương pháp điều trị tiên tiến, đang được nghiên cứu và phát triển với hy vọng chữa khỏi bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh bằng cách sửa chữa hoặc thay thế gen khiếm khuyết gây ra bệnh.
1. Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
Bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle Cell Disease – SCD) là một rối loạn máu di truyền nghiêm trọng do đột biến gen HBB, dẫn đến sản xuất hemoglobin bất thường và hình thành hồng cầu biến dạng hình liềm, dễ vỡ và gây tắc nghẽn mạch máu, làm giảm lưu lượng máu và gây biến chứng nặng. Hậu quả là thiếu máu mạn tính, gây các cơn đau cấp, tổn thương cơ quan và nguy cơ tử vong.
Hiện nay, các phương pháp điều trị bệnh hồng cầu hình liềm truyền thống như dùng thuốc (hydroxyurea), truyền máu định kỳ chỉ giúp kiểm soát triệu chứng, không điều trị triệt để nguyên nhân gây bệnh. Phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT) oó thể chữa khỏi trong một số trường hợp, tuy nhiên, đòi hỏi tìm kiếm người hiến phù hợp và tiềm ẩn nguy cơ biến chứng miễn dịch. Chính vì vậy, liệu pháp gen được kỳ vọng là giải pháp đột phá, mang lại khả năng chữa khỏi cho nhiều bệnh nhân.
2. Liệu pháp gen trong điều trị bệnh hồng cầu hình liềm
Tháng 12/2023, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt hai liệu pháp gen đầu tiên là Casgevy và Lyfgenia điều trị SCD cho bệnh nhân từ 12 tuổi trở lên
Trong liệu pháp Casgevy, là liệu pháp đầu tiên được FDA phê duyệt, các tế bào gốc tạo máu của người bệnh được chỉnh sửa bằng công nghệ CRISPR/Cas9, cho phép cắt ADN tại các vị trí chính xác, giúp sửa đổi cấu trúc gen bệnh. Những tế bào gốc đã được chỉnh sửa sau đó được cấy trở lại cơ thể bệnh nhân, giúp tăng sản xuất hemoglobin bình thường (HbF) - thay vì hemoglobin bất thường (HbS).
Lyfgenia là liệu pháp gen thứ 2 được FDA phê duyệt , sử dụng vector lentiviral để đưa một bản sao gen mã hóa hemoglobin vào DNA tế bào gốc tạo máu của người bệnh để sản xuất HbAT87Q, một loại hemoglobin có chức năng tương tự như hemoglobin A bình thường. Sau đó các tế bào gốc đã được chỉnh sửa được nhân bản và truyền lại cho bệnh nhân.
Cả hai liệu pháp đều sử dụng tế bào gốc máu của chính bệnh nhân, được chỉnh sửa và truyền trở lại cho bé dưới dạng một liều duy nhất trong quá trình cấy ghép tế bào gốc tạo máu. Trước khi điều trị, tế bào gốc của bệnh nhân sẽ được thu thập và bé phải trải qua hóa trị liều cao (myeloablative conditioning) để loại bỏ các tế bào trong tủy xương, sau đó sẽ được thay thế bằng các tế bào đã chỉnh sửa từ Casgevy và Lyfgenia. Sau khi điều trị, bệnh nhân sẽ được theo dõi lâu dài để đánh giá tính an toàn và hiệu quả của từng liệu pháp.
Casgevy và Lyfgenia không chỉ là một bước tiến trong điều trị bệnh hồng cầu hình liềm, mà còn mở ra triển vọng mới cho các liệu pháp gen trong việc điều trị các bệnh hiếm gặp và nghiêm trọng khác.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE, đặt mua GÓI DỊCH VỤ hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng My Vinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
